Genom osobisty

Genom osobisty

Dodano:   /  Zmieniono: 
Niemal wszystkich będzie niedługo stać na zamówienie pełnej mapy własnego DNA. Dlatego już dziś warto się zastanowić, czy takie dane muszą być chronione i kto oprócz nas powinien mieć do nich dostęp.

W 2011 r. chory na raka Steve Jobs zapłacił 100 tys. dolarów i został jedną z pierwszych 20 osób na świecie, którym sporządzono pełną mapę genomu oraz odczytano sekwencje genów złośliwego guza. Wszystko po to, żeby dobrać do każdego pacjenta indywidualnie terapię niszczącą wyłącznie komórki nowotworowe. Jak można przeczytać w biografii Jobsa autorstwa Waltera Isaacsona, współzałożyciel firmy Apple miał wtedy powiedzieć, że albo będzie jednym z pierwszych, którzy dotrą do brzegu, albo jednym z ostatnich, którzy zostaną wyrzuceni za burtę.

Okazało się, że był jednym z tych ostatnich, bo dzięki nieprawdopodobnemu technologicznemu przyspieszeniu terapia celowana wykorzystująca niepowtarzalny profil genetyczny każdego z nas, przez który np. inaczej reagujemy na te same leki, przestała być dostępna tylko dla wybranych. Sekwencjonowanie genomu jest też coraz powszechniej wykorzystywane do identyfikacji tych genów, które sprzyjają występowaniu różnorakich chorób. Przy okazji popularność zdobywają również badania genetyczne służące po prostu poznaniu rodzinnych korzeni.

Jest więc coraz więcej sposobów wykorzystania wiedzy o DNA człowieka, co sprawia, że koszty sekwencjonowania pełnego genomu znacząco spadają i wynoszą, np. w USA, 1-2 tys. dolarów. Rośnie też wydajność instytutów zajmujących się sekwencjonowaniem. Analitycy związanego z MIT i Harvardem Broad Institute, którzy zsekwencjonowali pięć lat temu DNA Steve’a Jobsa, są dziś w stanie w ciągu roku opisać genom ponad 14 tys. osób, bo cała procedura trwa zamiast, jak kiedyś, trzech tygodni zaledwie kilka godzin. Czy odczytywanie sekwencji genów będzie więc w przyszłości równie dostępne jak badanie krwi? Naukowcy są pewni, że nastąpi to w ciągu kilku lat. Pytanie tylko, co każdy z nas zrobi z tą niepowtarzalną informacją o sobie?

DNA jak towar

Naukowcy wciąż wiedzą oczywiście zbyt mało o skutkach obecności poszczególnych odmian genetycznych w naszym organizmie, ale to też jest tylko kwestią czasu, bo materiału do badań nie zabraknie. Prezydent Barack Obama zapowiedział rok temu, że przeznaczy 215 mln dolarów na badania genetyczne miliona Amerykanów. Nad podobnym, choć o wiele większym, programempracują także Chiny. Trwa również projekt sekwencjonowania genomu ponad 340 tys. weteranów amerykańskiej armii.

Dlatego Greg Lennon, amerykański genetyk i współzałożyciel SNPedii, internetowej encyklopedii oferującej informacje związane z genetyką człowieka, jest przekonany, że początek rewolucji genomowej to najlepszy moment, żeby pomyśleć o prawie dostępu do własnych genetycznych danych. Obawia się bowiem, że w całym tym rewolucyjnym ferworze zarówno rządy, jak i prywatne firmy mogą go nam ograniczać. – Dane dotyczące naszego genomu powinny być traktowane tak jak zdjęcie rentgenowskie. Jeśli już zapłacimy za sekwencjonowanie, musimy mieć prawo do przechowywania całej naszej genetycznej mapy, a nie tylko jej niektórych fragmentów, jak to proponują niektóre firmy – przekonuje dr Lennon. – Zatroszczmy się o nasze prawo, jeszcze zanim usługi sekwencjonowania genomu staną się powszechne, a co z nim zrobimy, tzn. czy udostępnimy nasz genom jakimś lekarzom albo rodzinie, to już nasza sprawa.


Skąd bierze się niepokój dr. Lennona? Jego zdaniem już dziś mamy do czynienia z sytuacją, w której chętni poddający się badaniom nie otrzymują kompletnej informacji o swoim genomie. Tak jest zdaniem Lennona w przypadku badań byłych żołnierzy, którym urząd ds. weteranów odmawia dostępu do pełnych danych. Istnieje też ryzyko, że niektóre prywatne firmy – przeprowadzające dziś za 100 dolarów badania genetyczne na podstawie przesłanych pocztą próbek śliny – zechcą potraktować uzyskane tą drogą wyniki jako towar, który będą chciały sprzedać firmom farmaceutycznym. – Niektórzy już się przyznają, że najlepiej będzie można zarobić nie tyle na indywidualnych usługach sekwencjonowania DNA, ile na lekach bazujących na informacji genetycznej – ostrzega dr Lennon.

Dylemat Reagana

Wiele dostępnych na rynku firm analizuje tylko fragmenty, najczęściej niecałe 10 proc. całego genomu. Dlaczego? Bo tak jest taniej. W dodatku uzyskane w czasie sekwencjonowania dane przetwarzają cyfrowo i udostępniają, często za plecami badanych, innym przedsiębiorstwom. Według dr. Lennona robią tak najczęściej te firmy, które unikają jak ognia deklaracji, że klienci, którzy zapłacili za badanie genetyczne, mają prawo dostępu do pełnych wyników. Przepisów, które by to regulowały, wciąż w USA nie ma, zresztą

podobnie jest w Polsce. Według Lennona przeciętny Amerykanin nawet o tym nie wie i wciąż nie rozumie, dlaczego warto mieć mapę własnego genomu w domu, zamiast zostawiać ją w gestii rządowych czy prywatnych instytucji. – A warto, bo technologia wciąż się zmienia i wyniki sekwencjonowania mogą się z czasem różnić. Mając mapę genomu u siebie, będzie można w przyszłości porównać ją do nowych wyników i dopiero na tej podstawie podejmować decyzje dotyczące naszego zdrowia – przekonuje Lennon.

Warto jednak przy tym pamiętać, żeby nie demonizować znaczenia informacji genetycznej. Jak zauważa dr Lennon, nasz genom mówi nam tylko o statystycznym ryzyku zachorowania. Tymczasem o naszym samopoczuciu decydują także warunki, w których mieszkamy, i nasz styl życia, dlatego badania genetyczne mogą najczęściej tylko pomóc w podejmowaniu lepszych z punktu widzenia dobrego zdrowia decyzji. Lennon przyznaje, że z dostępem do danych o genomie jest też związane ryzyko ich przejęcia przez firmy ubezpieczeniowe, co szczególnie w USA – gdzie ochrona zdrowia jest głównie prywatna – może mieć przykre konsekwencje. Pełna informacja o czyimś genomie w rękach ubezpieczycieli oznacza, że zawarte w niej dane o ryzyku zapadalności na jakieś choroby zostaną wykorzystane do podwyższenia składek ubezpieczeniowych. – Dlatego to każdy z nas powinien decydować, czy dane o naszym genomie udostępnić innym.

Mapa DNA, tak jak wszystkie inne informacje medyczne, są naszą własnością i powinny być chronione, chyba że zdecydujemy inaczej – przekonuje Lennon i przyznaje, że czasem związane są z tym również dylematy etyczne i przywołuje przykład Ronalda Reagana. Były prezydent USA, już po odejściu z urzędu, zachorował na alzheimera. Czy gdyby w tamtych czasach sekwencjonowanie genomu pod kątem ryzyka występowania chorób było tak łatwe jak dziś, Reagan zostałby mimo wszystko prezydentem? Lennon jest zdania, że Reagan nie musiałby się dzielić informacjami zawartymi w jego DNA.

Genom pod ochroną

Jest, rzecz jasna, więcej powodów, żeby z danymi na temat genomu obchodzić się ostrożnie. Najwięcej zagrożeń dostrzegają oczywiście prawnicy. Niepowtarzalna informacja genetyczna jest bowiem ściśle związana z konkretną osobą, jeśli więc dostanie się w niepowołane ręce, pojawia się zagrożenie kradzieży tożsamości. Innym poważnym niebezpieczeństwem jest wykorzystywanie źle chronionych danych genetycznych do celów profilowania jakiejś populacji, np. przez służby obcego państwa.

Dlatego, jak tłumaczy Małgorzata Kałużyńska-Jasak, dyrektor Zespołu Rzecznika Prasowego Generalnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych (GIODO), taką wiedzą należy się dzielić oszczędnie. – Zarówno pozyskiwanie, jak i udostępnianie danych genetycznych powinno mieć miejsce w wyjątkowych, uzasadnionych sytuacjach. Informacje o genomie człowieka są bowiem częścią jego prywatności, która musi być ściśle chroniona, ponieważ umożliwia głęboką ingerencję w jego prawa – przekonuje Kałużyńska-Jasak. Pani rzecznik przyznaje jednak, że wciąż nie uchwalono prawa, które regulowałoby sposób posługiwania się informacjami o naszym DNA i zasady ich przechowywania. Na razie podstawą do przeprowadzania testów genetycznych w Polsce jest wyrażona na piśmie dobrowolna zgoda osoby, której one dotyczą. Na przetwarzanie uzyskanych w czasie takich badań danych konieczna jest odrębna zgoda. Prawo nie nadąża więc, jak zwykle, za rozwojem nauki, tymczasem nawet w Polsce rynek badań genetycznych rozwija się coraz szybciej.

Zresztą, jak przekonuje dr Lennon, dzięki istnieniu internetu sekwencjonowanie DNA można po prostu zlecić zagranicznym firmom, szczególnie jeśli są tańsze niż u nas. Profesor Adam Krętowski, prorektor ds. nauki Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, przyznaje, że sekwencjonowanie pełnego genomu człowieka jest w Polsce znacznie droższe niż w USA, bo kosztuje nawet 5-6 tys. dolarów.

Inna sprawa, że np. warszawska firma Genomed oferuje odczytanie sekwencji kodującej całego genomu wraz z analizą diagnostyczną niektórych genów za 11,5 tys. zł. Profesor Krętowski przekonuje jednak, że ceny spadną w miarę upowszechniania się w Polsce takich badań. Swoją cegiełkę ma zamiar dołożyć do tego rozwoju także jego uczelnia. W Białymstoku na Uniwersytecie Medycznym powstanie bowiem laboratorium zajmujące się sekwencjonowaniem ludzkiego genomu, które posłuży planowaniu spersonalizowanej terapii antynowotworowej. Jeśli uda się zebrać potrzebne środki, uczelnia jest gotowa do końca roku rozpocząć nie tylko badania naukowe, ale i sekwencjonować DNA odpłatnie.

Okładka tygodnika WPROST: 17-18/2016
Więcej możesz przeczytać w 17-18/2016 wydaniu tygodnika „Wprost”
Zamów w prenumeracie lub w wersji elektronicznej:

Czytaj także

 0