Jak złapać raka

Jak złapać raka

Dodano: 
Zbadaj swoje DNA, a dowiesz się, czy grozi ci nowotwór [ kliknij na powyższą grafikę, aby ściągnąć większą wersję ] 90-procentową szansę na wyleczenie ma chory na nowotwór, jeśli zgłosi się do lekarza w pierwszym stadium choroby. Niestety, większość pacjentów trafia do szpitala, gdy choroba jest już w trzecim lub czwartym stopniu zaawansowania. Wtedy nawet najnowocześniejsze metody leczenia okazują się bezsilne - odsetek wyleczonych nie przekracza wówczas 10-30 proc. - Gdyby w całym kraju były prowadzone regularne badania genetyczne, moglibyśmy uratować co najmniej kilka tysięcy osób rocznie - mówi prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych przy Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, współtwórca polskich testów genetycznych wykrywających predyspozycje do zachorowania m.in. na raka piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty i tarczycy. Dzięki niemu w Zachodniopomorskiem powstał największy na świecie rejestr osób zagrożonych wystąpieniem nowotworu, a teraz w Warszawie rusza akcja, która może uchronić tysiące Polaków przed zachorowaniem na pięć groźnych typów raka.

[ kliknij na grafikę, aby ściągnąć większą wersję ]
 

 
 
Znając profil genetyczny człowieka, lekarze potrafią przewidzieć, kiedy i na jakie nowotwory może on zachorować. To z kolei pozwala zaprogramować badania kontrolne i działania profilaktyczne, na przykład chemioprewencję, czyli zapobiegawcze zażywanie leków zmniejszających ryzyko zachorowania. - Początkowo nawet mój zespół musiałem przekonywać do poddania się badaniom genetycznym. Dziś już nie ma wątpliwości, że testy wykrywające predyspozycje genetyczne to przyszłość w diagnostyce nowotworów - mówi prof. Lubiński.


Choroba w rodzinie
Pierwsze badania polscy genetycy zaczęli prowadzić w województwie zachodniopomorskim w 1999 r. Ich celem było wytypowanie osób z rodzinnymi skłonnościami do zachorowania na nowotwór - m.in. pacjentów mających co najmniej dwóch krewnych cierpiących na raka jelita grubego, z których przynajmniej jeden zachorował przed 50. rokiem życia. - Przekonaliśmy lekarzy rodzinnych, by nam pomogli - mówi prof. Lubiński. Pomoc lekarzy i pielęgniarek polegała na zbieraniu danych od członków kasy chorych. Za przygotowanie ankiety otrzymywali około złotówki. Zebrano 1,26 mln ankiet. Z tej grupy dzięki wywiadowi rodzinnemu wytypowano dotychczas około 30 tys. ludzi, a spośród nich za pomocą badań klinicznych i testów genetycznych wykonanych w szczecińskim Centrum Nowotworów Dziedzicznych "wyłowiono" ponad 10 tys. osób, które jako szczególnie zagrożone wymagają stałej obserwacji, badań i zabiegów profilaktycznych.
Dzięki takim akcjom w Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie powstał największy na świecie rejestr osób zagrożonych nowotworem. Znajdujące się na tej liście kobiety, którym grozi rak piersi, co roku są poddawane mammografii lub USG oraz badaniom rezonansem magnetycznym. Osoby, które mają predyspozycje do raka jelita grubego - tzw. zespół Lyncha - co dwa lata przechodzą kolonoskopię, pozwalającą na wykrycie i usunięcie polipów jelita grubego, które mogą się przekształcić w nowotwór złośliwy. Prawie u wszystkich pacjentów wykrywa się je najpóźniej w wieku 50 lat, ale u niektórych występują już w 20. roku życia!

Testy dla każdego
W Polsce - podobnie jak w innych krajach Unii Europejskiej i USA - powstaje sieć poradni genetycznych - dziś jest ich u nas ponad 20. Można w nich przeprowadzić testy na predyspozycje do najczęściej występujących nowotworów, takich jak rak jelita grubego, piersi i prostaty. We Wrocławiu z inicjatywy wydziału zdrowia urzędu miejskiego ankiety dostają najbliżsi krewni osób, które zachorowały na raka, a ich nazwiska znajdują się w dolnośląskim rejestrze nowotworów. W ten sposób ustalono, że prawie tysiąc tamtejszych rodzin jest szczególnie zagrożonych nowotworami. - Na badania sprawdzające genetyczne skłonności do nowotworów wydamy w tym roku 70 tys. zł - mówi Rafał Dutkiewicz, prezydent Wrocławia.
W Świdnicy urząd miasta od ubiegłego roku dofinansowuje badania wykrywające u kobiet mutację genu BRCA1 zwiększającą ryzyko rozwinięcia się raka piersi i jajnika. - Przykład Świdnicy pokazuje, że mniejsze miejscowości, mimo oddalenia od głównych ośrodków akademickich, mają szansę zostać uczestnikami spektakularnych badań. Z pełnym przekonaniem będziemy wspierali finansowo kolejne tego typu przedsięwzięcia - deklaruje Wojciech Murdzek, prezydent Świdnicy. W Łodzi podobne badania finansuje NFZ. - Niestety, nadal nie wszyscy lekarze kierują pacjentów na testy genetyczne, nawet jeśli wszystkie dane wskazują, że powinni być przebadani - mówi prof. Bogdan Kałużewski, konsultant w dziedzinie genetyki w województwie łódzkim. Skala badań genetycznych w poszczególnych regionach zależy głównie od tego, w jakim stopniu sfinansują je oddziały NFZ.
Wkrótce będą dostępne tzw. testy genetyczne dla każdego, które niedawno opracowali dr Cezary Cybulski i prof. Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej. Przeprowadzenie badań zaleca się także tym, których krewni nigdy nie chorowali na raka, ponieważ również w ich DNA mogą występować mutacje zwiększające ryzyko zachorowania. Od połowy kwietnia, na razie tylko w Warszawie, po raz pierwszy będą wykonywane testy wykrywające nieprawidłowości genu CHEK2 charakterystyczne dla polskiej populacji. Mutacja prawdopodobnie występuje u dwóch milionów Polaków i kilkakrotnie zwiększa ryzyko zachorowania na kilka rodzajów raka - jelita grubego i nerki, prostaty, piersi i tarczycy. Na początek onkolodzy genetycy przeprowadzą testy w warszawskim Centrum Diagnostyki Medycznej i Hematologii Bios.

Rasa nowotworów
Współcześnie żyjący ludzie mają 99,9 proc. takich samych genów, bez względu na rasę i pochodzenie. Wywodzimy się z jednej grupy Homo sapiens, której członkowie 100-150 tys. lat temu wywędrowali z Afryki i dotarli na wszystkie kontynenty. Ludzki gatunek jest genetycznie wyjątkowo jednorodny, bo miał mało czasu na różnicowanie się - szympansy i muszki owocówki różnią się między sobą znacznie bardziej niż ludzie! Nawet ta niewielka różnica genetyczna, sięgająca zaledwie 0,1 proc. DNA, sprawia jednak, że poszczególne osoby oprócz innego koloru oczu i włosów mają też różne predyspozycje do wystąpienia zawałów serca, chorób zakaźnych czy nowotworów.
Drobna zmiana genu CCR5 powoduje, że co najmniej 10 proc. mieszkańców Europy Północnej i Wschodniej - w tym również Polaków - jest odpornych na HIV-1, wywołujący AIDS. Inne odmiany tego genu sprawiają, że choroba przechodzi w stan przewlekły i może nigdy nie doprowadzić do śmierci. Podobnie jest z zachorowaniami na raka. Jeszcze kilka lat temu onkolodzy twierdzili, że mutacje genetyczne są przyczyną 5-10 proc. nowotworów złośliwych, a w 10-20 proc. związek mutacji z nowotworem jest jedynie prawdopodobny. - Dziś dochodzimy do wniosku, że nie ma nowotworów nie uwarunkowanych genetycznie - różnimy się jedynie podatnością na tę chorobę! - mówi prof. Lubiński.
W niektórych wypadkach predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwory wynoszą 10 proc., w innych sięgają 75-80 proc. Uwarunkowanie genetyczne raka jelita grubego poznano już w 60 proc., a raka piersi u kobiet, które zachorowały przed 40. rokiem życia, aż w 75 proc. Wciąż odkrywane są nowe geny. Prof. Richard Wooster z York University w Wielkiej Brytanii zidentyfikował gen B-RAF występujący w formie zmutowanej w 70 proc. przypadków czerniaka - najgroźniejszego nowotworu skóry. Genetycy z University of Texas w Dallas wykryli mutację genu EGFR (tzw. nabłonkowego czynnika wzrostu) u osób, które nigdy nie paliły papierosów, a mimo to zachorowały na raka płuc przed 60. rokiem życia. - My zidentyfikowaliśmy pięć nowych genów, takich jak CHEK2, których mutacje odpowiadają za tzw. predyspozycje wielonarządowe do zachorowania na raka. Do opatentowania zgłosiliśmy geny odpowiedzialne za powstanie raka krtani, płuca, tarczycy, jelita grubego, piersi, jajnika, prostaty i czerniaka - mówi prof Lubiński.

Śmiercionośna matryca
Gen jest matrycą kodującą wytwarzanie białka. Gdy jest uszkodzony, powstaje wadliwe białko, które zaburza funkcjonowanie komórki. Może ono uruchomić inne geny odpowiedzialne za tzw. transformację nowotworową, czyli nieograniczone rozmnażanie się nieprawidłowych komórek. Takie zmiany u ośmiu milionów Polaków w najbliższych 10-20 latach doprowadzą do rozwoju raka. U wielu z powodu mutacji genetycznych choroba rozwinie się między 25. a 50. rokiem życia. Prawie 30 proc. kobiet z predyspozycjami do wystąpienia raka piersi zachoruje między 35. a 45. rokiem życia. W tym wieku rzadko myśli się o badaniach diagnostycznych. Tymczasem prawie 100 tys. Polek ma zmutowany gen BRCA1, który zwiększa ryzyko rozwinięcia się raka piersi i jajnika. Te kobiety przed 25. rokiem życia nie powinny zażywać pigułek antykoncepcyjnych. Nosicielami mutacji BRCA1 jest też 100 tys. mężczyzn, którzy przenoszą go na swoje córki, a sami są prawdopodobnie bardziej niż inni podatni na raka prostaty! - sugerują badania angielskiej organizacji Cancer Research UK.
Polskie testy genetyczne są wielokrotnie tańsze niż testy w USA, gdzie za badanie genu BRCA1 trzeba zapłacić 2,5 tys. dolarów. To zasługa naszych uczonych, którzy opatentowali własne testy dostosowane do genotypu polskiej populacji. Test BRCA1 opracował dr Bohdan Górski, a dr Grzegorz Kurzawski ze Szczecina opracował test do wykrywania mutacji w genach MSH2, MLH1 (predysponujących do raka jelita grubego i trzonu macicy), który jest pięciokrotnie tańszy niż na Zachodzie. Analizuje te geny w kilku najbardziej charakterystycznych dla polskiej populacji punktach, co skraca czas badania i radykalnie obniża koszty. Z kolei prof. Ryszard Słomski i dr Andrzej Pławski z Zakładu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali test wykrywający mutację genu APC zwiększającą ryzyko zachorowania na raka jelita grubego.

Cięcie profilaktyczne
Wczesna diagnostyka jest najskuteczniejszą metodą zwalczania nowotworów. Szybkie wykrycie raka na wczesnym etapie rozwoju choroby decyduje o życiu pacjenta. W zaawansowanym stadium nowotworu nawet najnowsze, drogie terapie pozwalają jedynie wydłużyć życie chorego o kilka, kilkanaście miesięcy. Poprawa leczenia może zwiększyć szanse przeżycia zaledwie o 10 proc., wczesne wykrycie choroby - aż dwukrotnie. Przykładem jest wyjątkowo agresywny rak nerki. Na ten nowotwór nie działają żadne dostępne leki, ale wystarczy, że guz zostanie wykryty, gdy jego średnica nie przekracza 3 cm - wtedy na ogół nie daje przerzutów i dość łatwo go zlokalizować za pomocą badania USG jamy brzusznej. Takie badanie 14 lat temu uratowało życie Krzysztofowi Kolbergerowi. Lekarz namówił aktora, by się zbadał, gdy na nowotwór zachorowała jego siostra. - USG wykazało, że mam nowotwór złośliwy nerki. Tydzień później byłem już po operacji - mówi aktor. U jego siostry, niestety, rak został wykryty zbyt późno.
Niektórzy decydują się nawet na wycięcie zdrowego narządu, jeśli badania genetyczne wskazują z bardzo dużym prawdopodobieństwem, że w ciągu kilku lat rozwinie się u nich rak. W Centrum Onkologii w Warszawie dziesięciu członków pewnej rodziny poddało się zabiegowi usunięcia tarczycy, gdy wykryto u nich gen RET, predysponujący do groźnego raka rdzeniastego tego narządu. Do tej pory kilkaset Polek będących nosicielkami genu BRCA1 zdecydowało się na zabieg zapobiegawczego wycięcia jajników i jajowodów. W USA, Szwecji i Holandii czterdziestoletnie kobiety zagrożone rakiem piersi poddają się amputacji piersi, zmniejszającej ryzyko choroby z 80 proc. do 10-15 proc. Niektórzy decydują się nawet na wycięcie dużej części żołądka. Takiemu zabiegowi poddała się w Kanadzie 32-letnia Natasha Benn, której matka zmarła na raka żołądka w wieku 29 lat, a wcześniej chorowali też babka i pradziadek. - Niektórzy uważają, że takie zabiegi profilaktyczne są nieetyczne, ale moim zdaniem, nieetyczne jest skazywanie ludzi na śmiertelną chorobę, skoro można uratować im życie - mówi prof. Jan Lubiński.

Rewolucja w kołysce
Większość ankietowanych popiera wykonywanie badań genetycznych, jeśli zwiększają szanse wyleczenia. Wyniki sondażu OBOP pokazały, że takim testom poddałoby się 77 proc. Polaków (w USA w ankiecie Harris Poll opowiedziało się za tym 81 proc. badanych). Niektórzy obawiają się, że testy genetyczne mogą być wykorzystywane do "dyskryminacji genowej". Osoby z większą podatnością na raka lub inne poważne choroby mogą - ich zdaniem - mieć trudności z otrzymaniem ubezpieczenia lub pracy, a nawet wieloletniego kredytu na kupno mieszkania czy domu. Testy genetyczne coraz częściej są jednak postrzegane jako szansa, a nie zagrożenie dla pacjentów (niektóre kraje europejskie, m.in. Wielka Brytania, wprowadziły zakaz wykorzystywania wyników testów przy ustalaniu wysokości polis ubezpieczeniowych).
Koncern Roche i firma Affymetrix przygotowały badanie, które na podstawie kropli krwi w ciągu kilku minut określa podatność na choroby nowotworowe, uzależnienia i reakcję organizmu na 40 najczęściej stosowanych leków. Amerykanie obliczają, że dzięki takiemu badaniu co roku w USA będzie można uniknąć ponad dwóch milionów powikłań z powodu niepożądanych reakcji na leki. Efekty leczenia mogą się poprawić o 100 proc. Testy genetyczne zwiększają też skuteczność leczenia nawet u tych, którzy już zachorowali na raka. Badanie aktywności genów takich jak UGT1A1, XPD i XRCC1 pozwala ustalić, jaki lek będzie skuteczny i jakie jest ryzyko przerzutów. To początek kolejnej rewolucji w onkologii i całej medycynie. Za kilka lat będą znane mutacje genetyczne zwiększające ryzyko powstania wszystkich najczęstszych nowotworów złośliwych. U każdego dziecka będzie się wykonywać przegląd genów, by przewidzieć, na co może zachorować, i w porę zastosować skuteczną terapię.

 

 

 

 

 

 

 

Przebadaj się z "Wprost"!
4 kwietnia w Warszawie rusza akcja wykrywania predyspozycji genetycznych do zachorowania na pięć groźnych nowotworów: raka piersi, prostaty, jelita grubego, tarczycy i nerki - test CHEK2, najnowsze odkrycie opatentowane w kraju i na świecie przez polskich badaczy z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych PAM w Szczecinie.
Do Centrum Diagnostyki Medycznej i Hematologii Bios w Warszawie przy ul. Szaserów 38 mogą się zgłaszać kobiety po 20. roku życia oraz mężczyźni po czterdziestce. Chętni mogą się rejestrować telefonicznie pod numerem (22) 612 16 34 lub 612 21 69.
U pierwszych 3 tys. osób, które zgłoszą się z kuponem z "Wprost", badanie będzie wykonane z 50-procentową zniżką - za 150 zł.
Badanie składa się z dwóch części. Podczas pierwszej wizyty lekarz specjalista przeprowadza z pacjentem wywiad rodzinny i tworzy "drzewo genealogiczne" zachorowań na nowotwory w rodzinie. Tego samego dnia od pacjenta zostanie pobrana krew na badanie genetyczne. Po mniej więcej ośmiu tygodniach pacjent zgłasza się po wynik badania, który wręczy mu lekarz, wyjaśniając, co on oznacza, i poinformuje, jak dalej postępować.

 



JAK SIĘ CHRONIĆ
Podstawowe zalecenia dotyczące badań kontrolnych i stylu życia
dla osób, u których wykryto mutację związaną z ryzykiem zachorowania na nowotwory

 

  • ZWIĘKSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA PIERSI (MUTACJA W GENIE BRCA1)

    Przeciwwskazane stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych do 25. roku życia

    Zalecane długie karmienie piersią

    Zalecane systematyczne samokontrolowanie piersi

    Zalecane co pół roku badania lekarskie piersi

    Od 25. roku życia raz w roku zalecane USG piersi

    Od 35. roku życia raz w roku zalecany rezonans magnetyczny piersi lub mammografia na przemian z USG piersi

    Od 35. roku życia raz w roku zalecane badanie krwi na obecność antygenu nowotworowego CA 125 naprzemiennie z USG dopochwowym narządu rodnego

  • ZWIĘKSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA JELITA GRUBEGO (ZESPÓŁ LYNCHA, MUTACJA W GENIE HNPCC)

    KOBIETY
    Co dwa lata zalecana kolonoskopia lub badanie rentgenowskie jelita grubego z kontrastem

    Od 35. roku życia zalecane raz w roku USG dopochwowe narządu rodnego

    Od 35. roku życia raz w roku zalecane badanie krwi na obecność antygenu nowotworowego CA 125

    MĘŻCZYŹNI
    Co dwa lata zalecana kolonoskopia lub badanie rentgenowskie jelita grubego z kontrastem

  • ZWIĘKSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA PIERSI, JAJNIKA, PROSTATY, NEREK, TARCZYCY (MUTACJA W GENIE CHEK2)

    KOBIETY
    Od 40. roku życia raz w roku zalecane USG jamy brzusznej ze szczególnym zwróceniem uwagi na nerki

    Od 50. roku życia co pięć lat zalecana kolonoskopia lub badanie rentgenowskie jelita grubego z kontrastem

    Od 40. roku życia raz w roku zalecana mammografia

    Od 20. roku życia co roku zalecane USG tarczycy

    MĘŻCZYŹNI
    Od 40. roku życia raz w roku zalecane USG jamy brzusznej ze szczególnym zwróceniem uwagi na nerki

    Od 50. roku życia co pięć lat zalecana kolonoskopia lub badanie rentgenowskie jelita grubego z kontrastem

    Od 50. roku życia zalecane raz w roku badanie palpacyjne prostaty, USG transrektalne (przez odbyt) i badanie krwi na obecność antygenu nowotworowego PSA

  • ZWIĘKSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA JAJNIKA, PIERSI, JELITA GRUBEGO (MUTACJA W GENIE NOD2)

    KOBIETY
    Zalecana systematyczna samokontrola piersi

    Co pół roku zalecane badania lekarskie piersi

    Od 40. roku życia raz na rok zalecana mammografia

    Od 40. roku życia raz w roku zalecane USG dopochwowe narządu rodnego

    Od 50. roku życia co pięć lat zalecana kolonoskopia lub badanie rentgenowskie jelita grubego z kontrastem

    Przeciwskazane palenie papierosów

    Zalecana dieta bogata w warzywa i owoce

    MĘŻCZYŹNI
    Od 50. roku życia co pięć lat zalecana kolonoskopia lub badanie rentgenowskie jelita grubego z kontrastem

    Przeciwskazane palenie papierosów

    Zalecana dieta bogata w warzywa i owoce


Lech Kaczyński prezydent Warszawy
Popieram wszelkie działania profilaktyczne, zwłaszcza te w dziedzinie walki z rakiem. Chciałbym, aby objęto nimi jak najwięcej mieszkańców Warszawy. Zanim zaangażujemy w akcję badań genetycznych pieniądze miasta, musimy mieć pewność, że ich wyniki gwarantują skuteczność w zapobieganiu chorobom nowotworowym. Nasze miasto finansuje (chyba jako jedyne w Polsce na tak wielką skalę) program powszechnie dostępnych badań przesiewowych pozwalających na wczesne wykrycie niektórych nowotworów, na który przeznaczyliśmy 2,3 mln zł.


Więcej o testach DNA na stronie akcji Przebadaj się z "Wprost"!
Okładka tygodnika WPROST: 12/2005
Więcej możesz przeczytać w 12/2005 wydaniu tygodnika „Wprost”
Zamów w prenumeracie lub w wersji elektronicznej:

Czytaj także

 0

Czytaj także