7 września publikacje na ten temat zamieszczą: magazyny „Science” i „Cell”, a następnie „Genome Biology” i „Genome Research”. W przedsięwzięciu uczestniczyło ponad 400 specjalistów z USA, Wielkiej Brytanii, Hiszpanii, Japonii i Singapuru. Rozwinęli oni pierwszy „wydanie” Encyklopedii Elementów DNA (Encode), którą opublikowano w 2003 r. Zawarto w niej dane o zsekwencjonowaniu genomu ludzkiego. Teraz badacze coraz bardziej ją wypełniają. Tłumaczą, co oznaczają poszczególne fragmenty naszego DNA.
Większość tych prac skupiona była dotąd na 2 proc. naszego genomu, uznawanych za najważniejszą jego część, gdyż w nich zapisane są nasze geny. Te z kolei mają zakodowana informację o białkach, od których zależy funkcjonowanie naszego organizmu. Badacze projektu Encode zajmowali się również fragmentami pozostałej części DNA, zawierając tzw. śmieciowe DNA, czyli takie, o których sądzono, że nie pełnią żadnej ważniejszej funkcji i są pozostałością po rozwoju ewolucyjnym. Uczonym tak się przynajmniej wydawało, bo nie rozumiano, jaka jest jego rola.
Nie takie znowu "śmieciowe"
Z najnowszych ustaleń wynika, że śmieciowe DNA wcale nie jest „śmieciowe” jak się wydawało. Główny autor tych analiz dr Ewan Birney z European Bioinformatics Institute w Cambridge twierdzi, że znacznie większa część naszego genomu jest aktywna biologicznie niż sądzono. Znajdują się tutaj fragmenty DNA kontrolujące geny, pełniące ważną funkcje przełączników. Od nich również zależy prawidłowe funkcjonowanie komórek i całego naszego organizmu. Wszelkie w nich nieprawidłowości powodują niewłaściwe sterowanie białkami, co może skutkować różnymi schorzenia, które dotąd wiązano głównie z mutacjami genów.
Odkryjemy przyczyny cukrzycy?
Według dr Ewana Birneya efektem tych nieprawidłowości mogą być tak poważne choroby jak cukrzyca, zakłócenia pracy mięśnia sercowego i zaburzenia umysłowe. Dokładniejsze zbadanie kluczowych mechanizmów sterujących genami pozwoli lepiej poznać przyczyny schorzeń i opracować nowe metody ich leczenia. Niestety, trzeba będzie jeszcze wielu lat badań zanim te odkrycia będzie można wykorzystać do wprowadzenia nowych terapii.
Dr Ian Dunham z Encode, dyrektor Wellcome Trust Sanger Institute - brytyjskiego centrum badań nad genomem, jest optymistą. W rozmowie z BBC powiedział, że najnowsze ustalenia są kamieniem milowym w badaniach nad biologią człowieka i otwierają nowy rozdział we współczesnej medycynie.jl, PAP