Nowy lek, nowe życie

Nowy lek, nowe życie

Hemofilia
Hemofilia / Źródło: Shutterstock / Jarun Ontakrai
Nawet kilka razy dziennie pięcioletni Leon musi dostawać dożylnie leki, które powinny zapobiegać bolesnym krwawieniom niszczącym stawy. Podobnie jak inni chorzy na hemofilię powikłaną inhibitorem czeka na lek, który ma szansę odmienić jego życie.

Małe dzieci mają ledwie widoczne żyły. Trudno w nie wkłuć się nawet cienką igłą i pobrać kilka mililitrów krwi do zbadania, a co dopiero podawać lek codziennie lub nawet kilka razy w ciągu dnia. W przypadku hemofilii jest to brakujący czynnik krzepnięcia (VIII w przypadku hemofilii A lub IX w hemofilii B). U małych dzieci często podaje się go poprzez założony chirurgiczne port lub cewnik połączony z żyłą główną.

Hemofilia powoduje, że krew wolniej krzepnie. U Leona hemofilię A zdiagnozowano niedługo po porodzie: po pobraniu krwi nie można było przez wiele godzin zahamować krwawienia. W przypadku tej choroby największym problemem są jednak nie krwawienia, które powstały na skutek pobierania krwi czy skaleczenia, ale krwawienia wewnętrzne (wylewy), głównie do mięśni i stawów. Mogą się pojawić nawet po niewielkim urazie. Gdy się powtarzają, niszczą stawy, prowadząc do niepełnosprawności. Poważne krwawienie może spowodować nawet zgon. Żeby zapobiec wylewom, dzieci chore na ciężką postać hemofilii (a od niedawna także dorośli) dostają profilaktycznie 2-3 razy w tygodniu dożylnie czynnik krzepnięcia.

Hemofilia
To choroba genetyczna związana z brakiem lub niedoborem jednego z czynników krzepnięcia krwi. Powoduje to wydłużenie czasu krwawienia (zewnętrznego, np. z nosa, lub wewnętrznego, np. do stawów). Geny, których dotyczy mutacja, są związane z chromosomem X, dlatego chorują zwykle mężczyźni (kobiety najczęściej są bezobjawowymi nosicielkami zmutowanego genu). Hemofilię zazwyczaj się dziedziczy, jednak bywa też, że występuje w rodzinie, w której nikt wcześniej nie chorował.

Gehenna mimo leczenia

– Synek, mając osiem miesięcy, zaczął chodzić, a jak dziecko zaczyna chodzić, to potyka się i wywraca. Każde potknięcie, każdy upadek na pupę powodował siniak, wylewy do pośladków i do stawów – opowiada Paulina, mama chłopca. Wylew jest bardzo bolesny. – Dziecko płacze, jeśli jest to krwawienie do nogi, to unika chodzenia i nie chce stawać. Jeśli do ręki, to przyciska ją do ciała, nie daje się dotknąć. W stawie, do którego jest krwawienie, pojawia się obrzęk – dodaje mama.

Leon miał wylewy mimo leczenia profilaktycznego. W jego organizmie powstał inhibitor, czyli przeciwciało niszczące podawany czynnik krzepnięcia. – Inhibitor może wytworzyć się u każdego chorego na hemofilię, jednak najczęściej zdarza się to u dzieci w czasie pierwszych 50 podań czynnika. Inhibitory tworzą się też u dorosłych, szczególnie jeśli ze względu na konieczność wykonania zabiegu mają podawane duże ilości czynnika – tłumaczy dr hab. n. med. Paweł Łaguna z Katedry i Kliniki Pediatrii Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Już w wieku 13 miesięcy synek miał zmiany w stawach. Lekarze zadecydowali o próbie wywołania immunotolerancji (ITI). To najlepsza metoda leczenia inhibitora. Polega na podawaniu bardzo dużych ilości czynnika VIII raz lub dwa razy na dobę. Stosowaliśmy ITI przez 33 miesiące, jednak cały czas pojawiały się wylewy. Musieliśmy wtedy dodatkowo podawać drugi lek, tzw. omijający, by zatamować krwawienie – opowiada Paulina.

Hematolodzy uznali, że ten sposób leczenia nie przyniesie korzyści. Leon w ramach profilaktyki zaczął dostawać codziennie dożylnie zastrzyk z leku omijającego. – Mimo to nadal dochodziło do mikrokrwawień, w stawach pojawił się stan zapalny, kolana puchły. Hematolodzy zalecili podawanie dodatkowo co dwa dni drugiego leku: rekombinowanego czynnika VII. Czasem nawet mimo tylu leków i tak pojawia się wylew, podajemy wtedy dodatkowo czynnik VII w jeszcze większej ilości – opowiada mama. Wszystkie leki podaje się bezpośrednio do żyły.

Nadzieja na zmianę

– W hemofilii powikłanej inhibitorem najskuteczniejszym leczeniem jest próba wywołania immunotolerancji. W przypadku chłopca okazała się jednak nieskuteczna. Obecnie stosowana terapia z zastosowaniem czynników omijających jest uporczywa, wymaga codziennie nawet kilkakrotnego podawania leków i ogromnego zaangażowania rodziców. Mimo to u pacjenta nadal występują krwawienia do stawów, co pogarsza ich stan – mówi dr Irena Woźnica-Karczmarz, specjalista pediatrii, hematologii i onkologii dziecięcej z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, która opiekuje się chłopcem.

Leon nie protestuje, gdy mama (z zawodu pielęgniarka) codziennie podaje specjalną strzykawką leki. Przyzwyczaił się też do cewnika, przez który się je wstrzykuje. Nie pamięta czasu, gdy go nie miał; pierwszy cewnik chirurg założył, gdy chłopiec miał rok. Maleńki „kabelek” wystaje mu z klatki piersiowej. Wychowawczynie w przedszkolu zwracają uwagę, żeby Leon nie przewrócił się, żeby nie popchnął go kolega czy przypadkiem nie uderzył w okolice klatki piersiowej. To już 4. cewnik w życiu chłopca; wymiana bywa konieczna, gdy się wysunie albo istnieje ryzyko zakażenia, bo z tego powodu może się rozwinąć nawet sepsa. Nie wiadomo, czy uda się założyć kolejny, bo Leon ma słabe żyły.

Ze względu na to, że ta uciążliwa terapia jest mało skuteczna, chłopca zakwalifikowano do leczenia nowym lekiem, który można podawać podskórnie: emicizumabem. Nie jest on czynnikiem krzepnięcia, tylko przeciwciałem, który „udaje” czynnik VIII, działa podobnie jak on i zapobiega krwawieniom. Lek zarejestrowano w USA i Europie dla chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem, a także tych bez inhibitora. Podaje się go podskórnie, co jest ważne zarówno dla dzieci, jak dla dorosłych chorych, którzy często mają tak zniszczone żyły, że trudno się w nie wkłuć. Kolejny plus: wystarczy go podawać raz na tydzień lub nawet rzadziej. – Mimo intensywnego leczenia profilaktycznego u chłopca nadal występują krwawienia do stawów, co pogarsza ich stan. To małe dziecko, więc należałoby jak najszybciej rozpocząć podawanie leku, który będzie skutecznie zapobiegał krwawieniom. Im szybciej, tym większa szansa, że dziecko będzie normalnie funkcjonować – potwierdza dr Irena Woźnica-Karczmarz.

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała pozytywną opinię co do stosowania emicizumabu u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem po nieskutecznej próbie immunotolerancji. Lek został wpisany do stosowania w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Pacjenci i lekarze czekają na ogłoszenie przetargu na zakup leku i możliwość jego stosowania.

– Na podstawie badań uważa się, że jest to lek bezpieczny i bardzo skuteczny. Nie wyleczy choroby, trzeba się nadal liczyć z możliwością wystąpienia krwawień po urazach lub zdarzeń niepożądanych, które pojawiały się czasami w trakcie badań klinicznych. Może jednak zmienić hemofilię ciężką w lekką, a przede wszystkim zmienić życie chorych z inhibitorem czynnika krzepnięcia, u których dotychczasowe leczenie było nieskuteczne – przekonuje dr Woźnica-Karczmarz. Dla pacjentów z inhibitorem lek jest już dostępny w większości krajów Europy, m.in. w Wielkiej Brytanii, Portugalii, Francji, ale także np. na Litwie. W Polsce chorzy na wciąż na niego czekają.

Okładka tygodnika WPROST: 7/2020
Artykuł został opublikowany w 7/2020 wydaniu tygodnika „Wprost”
Zamów w prenumeracie lub w wersji elektronicznej:
 0

Spis treści tygodnika Wprost nr 7/2020 (1923)

  • Siła i słabość IV władzy 9 lut 2020, 20:00 Nie mamy swojej policji ani straży, nie wsadzamy do więzień, nie mamy armii urzędników. To jest nasza słabość. A jednak IV władza, jaką są media, nie jest całkowicie bezbronna. Może dlatego jest ciągle atakowana przez pozostałe trzy. 3
  • Niedyskrecje parlamentarne 9 lut 2020, 20:00 Krzysztof Szczerski, szef gabinetu prezydenta Andrzeja Dudy, ku zdziwieniu polityków PiS chce cały czas uciec od głowy państwa. – Cała brukselska placówka jest zaangażowana, żeby znaleźć dla niego jakąś posadę w Europie – mówi podenerwowany polityk PiS. – To jest bardzo... 6
  • 7 dni dookoła świata 9 lut 2020, 20:00 USA Koniec zabawy w impeachment Tę notkę dedykuję wszystkim, którzy dopytywali się, kiedy w końcu odwołają Donalda Trumpa? Impeachment zakończył się zgodnie z oczekiwaniami – porzuceniem zarzutów wobec prezydenta USA. Szacuje się,... 8
  • Obraz tygodnia 9 lut 2020, 20:00 577 koni mechanicznych kryje się pod maską terenowego mercedesa AMG G63, którego, ozdobionego czerwoną kokardą, otrzymał na urodziny Cristiano Ronaldo od swojej życiowej partnerki 3 000 000 000 zł – na tyle eksperci Polskiego Instytutu... 11
  • Koniec plastikowych słomek 9 lut 2020, 20:00 Polska jest pierwszym krajem, w którym McDonald’s wprowadza papierowe produkty jednorazowego użytku w miejsce plastikowych. 12
  • Cała Polska pomaga Zuzi 9 lut 2020, 20:00 Ministerstwo Sprawiedliwości, rzecznik praw dziecka, a nawet prezydent zareagowali na sprawę 11-letniej Zuzi z Libiąża. Po naszej interwencji komornik przeprosił dziewczynkę i przyjechał do niej z rowerem. Ale to nie koniec historii. 13
  • Ranking Ludzi Roku „Wprost” 9 lut 2020, 20:00 Już wkrótce poznamy Człowieka Roku „Wprost” 2019. To prestiżowe wyróżnienie zostanie przyznane już po raz 28.! Kto w największym stopniu na nie zasłużył? 14
  • Pożądanie na ekranie 9 lut 2020, 20:00 Rozmowa z Barbarą Białowąs, reżyserką filmu „365 dni” na podstawie prozy Blanki Lipińskiej 16
  • Zelig wśród inteligentów 9 lut 2020, 20:00 Andrzej Duda nie wykluczył, że podpisałby ustawę o związkach partnerskich. Prawda czy kampania? 17
  • Wyśnione życie Polaków 9 lut 2020, 20:00 Disco polo wróciło i cieszy się drugą młodością. Nie wykończyły go mody, trendy ani zagraniczni wykonawcy. Ta muzyka przeżyje wszystko. 18
  • Pasuje mi tak, jak jest 9 lut 2020, 20:00 Niewielu polskich piosenkarzy wzbudza tak dużo emocji jak Zenon Martyniuk. I niewielu ma tak mało filmowe życie, które właśnie doczekało się ekranizacji. 26
  • Skazany za laptop 9 lut 2020, 20:00 Pamiętacie państwo słynną scenę z wyrywaniem laptopa redaktorowi Latkowskiemu przez agentów ABW? No więc w ostatni poniedziałek sprawa miała swój mały finał. Sąd skazał mnie za przeszkadzanie w odebraniu Latkowskiemu tego laptopa. 30
  • Politykom już dziękujemy 9 lut 2020, 20:00 Skazanie dziennikarza „Wprost”, który bronił wolności słowa, pokazuje, że polscy sędziowie nie rozumieją, na czym polega demokracja. Jednak wojna między PiS a opozycją oddala szansę na prawdziwą reformę sądownictwa. Dlatego potrzebny jest w tej sprawie obywatelski okrągły stół. 33
  • Jestem feministką 9 lut 2020, 20:00 – Moja babcia uczyła mnie, że trzeba być samodzielną, mieć wykształcenie, pracę – bo liczenie na mężczyzn jest niewystarczające: biorą udział w powstaniach, giną na wojnach – mówi Małgorzata Kidawa-Błońska, kandydatka Platformy Obywatelskiej na prezydenta. 37
  • Nowe porządki Budki 9 lut 2020, 20:00 Układając na nowo Platformę Obywatelską, Borys Budka chce pozbawić Grzegorza Schetynę ostatnich wpływów w partii. 43
  • PiS sam sobie bruździ 9 lut 2020, 20:00 Jarosław Kaczyński wie, że nie ma dziś większości za Andrzejem Dudą. Dlatego chce tak daleko posunąć władzę PiS, by odkręcanie zmian było dużo trudniejsze – mówi Michał Kamiński, wicemarszałek Senatu. 46
  • Po stronie kobiet 9 lut 2020, 20:00 Sylwia Spurek: – To kolejna próba grzebania przy prawach kobiet. Polki mają ograniczone prawo do aborcji, więc jak rozumiem, trzeba im to jeszcze bardziej utrudnić. A przecież legalna i bezpieczna aborcja to prawa człowieka. Pani... 49
  • Triumfalny marsz Solidarnej Polski 9 lut 2020, 20:00 W pierwszych dniach kampanii prezydenckiej Solidarna Polska Zbigniewa Ziobry zorganizowała konwencję poświęconą reformie sądownictwa, czyli najbardziej kontrowersyjnemu przedsięwzięciu Zjednoczonej Prawicy. 50
  • Niezły bajzel 9 lut 2020, 20:00 Nigel Farage, ojciec brexitu, ogłosił, że następnym krajem po Wielkiej Brytanii będzie Polska. Nikt już nie może być w Polsce pewny wyroku sądu, ani wygrani, ani przegrani. Każde orzeczenie można podważyć, każdego sędziego... 53
  • Rób pączki, nie wojnę 9 lut 2020, 20:00 Każda epoka ma swój faszyzm, jak pisał Primo Levi, ale nie każda wiedziała o nim tyle, co nasza. Szczepionkę na tę chorobę już wynaleziono. Brzmi ona: nie bądź obojętny. 54
  • Sadzić, pić, zarabiać 9 lut 2020, 20:00 Polska wyrasta na lidera w uprawie konopi. Wytwarzane z nich oleje CBD to już nie tylko panaceum na najcięższe choroby, ale przede wszystkim suplementy diety. Handlujące nimi firmy zarabiają miliony, a uprawy w ciągu dwóch lat zwiększyły się trzykrotnie. 58
  • Hossa bessa 9 lut 2020, 20:00 Ognisko za milion 55-letni Kanadyjczyk Bruce McConville spalił milion dolarów w gotówce, byleby tylko nie dzielić się pieniędzmi z byłą żoną. Tak przynajmniej twierdził przed kanadyjskim Sądem Najwyższym, do którego trafił już... 61
  • Frankofonia czy kakofonia 9 lut 2020, 20:00 Wizyta prezydenta Macrona w Warszawie nie była żadnym przełomem, tylko rozpoznaniem przed finałem negocjacji nad nowym budżetem UE. Od czasu do czasu nawet Francuzi zdają sobie sprawę, że muszą z Polakami rozmawiać, niezależnie od tego, czy rządzi nami prawicowy reżim czy... 63
  • Cytaty przeciw realiom 9 lut 2020, 20:00 W kwestii „przełomowości” wizyty Macrona w Polsce mylą się, niestety, zarówno prezydent Duda, jak i premier Morawiecki. Ten ostatni myli się nie po raz pierwszy, gdyż już raz, tuż po wyborze Macrona na głowę państwa francuskiego,... 66
  • Know-how 9 lut 2020, 20:00 Kask przyszłości Vozz Helmet to najnowsza innowacja w świecie motocykli. Kaski opracowywane przez dekadę w Australii są już dostępne również w Polsce. Vozz oferuje kilka rozmiarów skorupy, co przekłada się na jeszcze lepsze przyleganie... 67
  • Krok w dobrą stronę 9 lut 2020, 20:00 Dlaczego na skutek „awarii” układu odpornościowego ciało atakuje samo siebie? To jedna z największych tajemnic medycyny. 69
  • Nowy lek, nowe życie 9 lut 2020, 20:00 Nawet kilka razy dziennie pięcioletni Leon musi dostawać dożylnie leki, które powinny zapobiegać bolesnym krwawieniom niszczącym stawy. Podobnie jak inni chorzy na hemofilię powikłaną inhibitorem czeka na lek, który ma szansę odmienić jego życie. 72
  • Ballada o Żbiku 9 lut 2020, 20:00 Przez lata rozwiązał dziesiątki spraw kryminalnych. Stał się idolem młodych ludzi, pragnących pod jego wpływem podjąć pracę w milicji. Teraz kapitan Żbik szuka swojego miejsca w nowej rzeczywistości. 74
  • Historia jednej portmonetki 9 lut 2020, 20:00 Za wydanie Żyda można było dostać butelkę wódki i kilogram cukru, może smalec, może trochę pieniędzy. Dodatkowy zysk. Dziadek potrafił liczyć – mówi Mirosław Tryczyk, autor książki „Drzazga. Kłamstwa silniejsze niż śmierć”. 80
  • Wydarzenie 9 lut 2020, 20:00 „Locke & Key” Zastanawialiśmy się, czy da się nakręcić horror dla całej rodziny – mówił mi w Los Angeles producent Carlton Cuse. To karkołomne zadanie udało się całkiem nieźle. Oparty na komiksie Joego Hilla (syn Stephena... 83
  • Film 9 lut 2020, 20:00 Bez wytchnienia „Nieoszlifowane diamenty” wycieńczają. To film mocny, rozedrgany, krzykliwy. Tak jak jego bohater: uzależniony od hazardu szemrany sprzedawca diamentów. Jego życie to nieustanna „ostra jazda bez trzymanki”.... 84
  • Muzyka 9 lut 2020, 20:00 Kraina marzeń Wciąż nie widać na horyzoncie nowego albumu kultowego francuskiego Air. Ratunkiem dla fanów takich albumów jak płyta „Moon Safari” może stać się drugi album współtwórcy duetu – Nicolasa Godina. „Concrete and... 85
  • Książka 9 lut 2020, 20:00 DJ w Berlinie Kto zachwycił się dwiema wydanymi już w Polsce książkami Paula Beatty („Sprzedawczyk” i „Białoczarny”), ten z przyjemnością przeczyta poprzedzającą je – „Slumberland”. To świetna powieść. Szalona i zarazem... 86
  • Kalejdoskop 9 lut 2020, 20:00 Jest rok 2060. Hugh Laurie gra Clarka, kapitana tytułowego turystycznego statku kosmicznego, który w wyniku feralnej awarii zbacza z kursu. Efekt? Śmierć jedynej kompetentnej osoby z załogi i wydłużenie lotu o trzy lata. Kiedy okazuje się,... 87
  • Plastic fantastic i buhaj rozpłodowy 9 lut 2020, 20:00 Wybrałem się na film „365 dni”, na motywach powieści Blanki Lipińskiej. Może bardziej dlatego, że wypadało się już w końcu gdzieś pokazać publicznie niż dla wzruszeń kinomatograficznych, ponieważ od samego początku pachniało... 88
  • Lalka z misją 9 lut 2020, 20:00 Zabawka, która przez dekady lansowała i utrwalała nierealne wzorce kobiecego piękna, dziś ma uczyć akceptacji dla inności. Ale nie tylko producent Barbie zaczął dostrzegać to, że świat ma więcej odcieni niż cukierkowy róż. Dziś w modzie są zabawki zaangażowane społecznie. 90
  • Homiłki z nutką nostalgii 9 lut 2020, 20:00 Wyobraźcie sobie słoik wypełniony olejem, a w nim smakowite białe kulki serowe. To właśnie homiłki, znane też jako homyłky. 94
  • Duchowy kompas: 7 sposobów na lepsze rozpoczęcie dnia 9 lut 2020, 20:00 Każdy dzień jest najważniejszy. I każdy dzień warto przeżyć najlepiej, jak się da. Od samego początku. 95
  • W muzyce pokora to podstawa 9 lut 2020, 20:00 Jako kilkuletni chłopiec byłem wpatrzony w Rambo. Symbol męskości i siły spoglądał na mnie z plakatu nad łóżkiem. 96
  • Zrób sobie Żaryna 9 lut 2020, 20:00 Minister Piotr Gliński powołuje do życia Narodową Pralnię im. Paderewskiego i Dmowskiego. A w charakterze praczki Jana Żaryna, specjalistę od prania brudów ONR-u. 98

ZKDP - Nakład kontrolowany