Genomania

Genomania

Dodano: 
Czy mapa ludzkiego genomu zmieni nasze życie?
Dawno nie mieliśmy tylu pompatycznych przemówień i podniosłych uroczystości naukowych, co przy okazji ogłoszenia mapy ludzkiego genomu. Kiedy w 1953 r. James Watson i Francois Crick opublikowali model DNA, zaledwie jedno czasopismo naukowe zamieściło informację o tym odkryciu. Dziś mapa genomu to dziesiątki kolorowych okładek na całym świecie, dywagacje, seminaria etyczne i rozważania moralne. Prezydent USA na uroczystej konferencji poświęconej mapie genomu mówił wręcz o doznaniach religijnych. To niewątpliwie sensacja na miarę naszego stulecia, ale pytania i wątpliwości zaczynają dominować nad samym odkryciem.

Do programu odczytania ludzkiego genomu, któremu nadano nazwę Human Genome Project, naukowcy z kilkunastu krajów przystąpili dziesięć lat temu. Stany Zjednoczone przeznaczyły na badania niebagatelną sumę - 3,5 mld USD (55 proc. kosztów przedsięwzięcia). Około 30 proc. wydatków miała pokryć Wielka Brytania, a Francja - 3 proc. Badania w ramach międzynarodowego konsorcjum prowadzono przez osiem lat, gdy do gry włączył się niespodziewanie nowy uczestnik - dr Craig Venter. Jest to bardzo barwna postać. Pracując w 1992 r. w Narodowych Instytutach Zdrowia (NIH), odkrył nowatorską metodę tzw. wyławiania genów. Gdy jednak w NIH nie zaakceptowano jego pomysłów, Venter odszedł z pracy, założył firmę i rzucił wyzwanie reszcie naukowców. Stwierdził mianowicie, że wystarczą mu zaledwie trzy lata i 15 razy mniej pieniędzy, żeby zrobić to samo, co armia badaczy w kilkunastu krajach zamierzała wykonać w ciągu piętnastu lat. To oświadczenie Ventera wywróciło do góry nogami starannie ustalone plany działania setek naukowców w największym z dotychczasowych projektów badawczych. Dr Craig Venter ukończył prace nad sekwencjonowaniem ludzkiego genomu nawet szybciej niż zapowiedział. W efekcie na prowadzonej kilka dni temu przez Billa Clintona konferencji obok prezydenta siedziało dwóch ludzi - dr Francis Collins, reprezentujący setki uczonych z wielu krajów, i dr Craig Venter, indywidualista, reprezentujący siebie i 50 osób ze swojej firmy Celera Genomics. Pierwsi przedstawili mapę zawierającą 85 proc. danych o strukturze ludzkiego genomu, natomiast grupa Ventera skompletowała 99 proc. poszukiwanych informacji.
Do ustalenia kolejności nukleotydów w DNA zastosowano dwie diametralnie różne metody. Badacze z Human Genome Project dzielili systematycznie genom na większe fragmenty, zawierające około miliona par zasad. Otrzymywali części DNA uporządkowane i zachodzące na siebie, podobnie jak kwadraty map samochodowych. Ich miejsca w genomie zaznaczali na prowizorycznej mapie. Następnie rozkładali duże fragmenty na coraz mniejsze. Natomiast zespół Craiga Ventera ciął ludzkie DNA na miliony drobnych części, nie próbując ich nawet umiejscawiać na mapie genomu. Ustalono kolejność zasad w tych mikroskopijnych fragmentach i zostawiano potężnym komputerom złożenie milionów kawałków powtórnie w całość. Rywale zarzucali Venterowi, że jego metoda, choć szybka i znacznie tańsza, prowadzi do luk i błędów. Jego zwolennicy zwracali natomiast uwagę, że w opracowanym przez tego badacza tą samą metodą genomie muszki owocowej nie było żadnych błędów.
Nie metoda badań była jednak w tym sporze najważniejsza. Kością niezgody stał się problem własności wyników. Badacze z Human Genome Project publikowali rezultaty swych badań, udostępniając je wszystkim zainteresowanym. Craig Venter "biegł na skróty", wyprzedzając innych i natychmiast po uzyskaniu kolejnych wyników występował o patenty. Taka sytuacja mogła doprowadzić do tego, że choć na badania genomu w instytucjach publicznych wydano 3 mld USD z kieszeni podatników, wyniki prac stałyby się własnością firmy prywatnej.
Kiedy w lutym tego roku, podczas sympozjum zorganizowanego przez Celera Genomics w Waszyngtonie, prosiłam dr. Ventera o wywiad dla "Wprost", powiedział mi, że do połowy marca nie może się wypowiadać publicznie. Okazało się, że właśnie 14 marca prezydent Stanów Zjednoczonych i premier Wielkiej Brytanii zdecydowali, iż pęd Ventera do patentowania genów należy zahamować. "Pokój zbrojny między badaczami publicznymi i prywatnymi" donosił w tytule obszernego artykułu francuski dziennik "Le Figaro" nazajutrz po konferencji, na której Francis Collins i Craig Venter zadeklarowali współpracę. Według prof. Jeana Weissenbacha, dyrektora francuskiego Narodowego Centrum Sekwencjonowania Genomu, administracja waszyngtońska zażądała równoczesnego opublikowania wyników obu grup, co automatycznie pozbawi Ventera prawa intelektualnej własności do uzyskanych przez niego danych. Nie są jednak znane zasady układu między szefami Human Genome Project i firmą Ventera. Dziesiątki zgłoszeń patentowych dotyczących ludzkich genów złożyły wcześniej w amerykańskim Biurze Patentowym także inne firmy, jak Human Genome Sciences, Incyte Genomics i ich europejscy rywale.
Opatentowanie wyników badań daje wymierne korzyści. Oczekuje się bowiem, że będą one miały olbrzymie zastosowanie praktyczne. Przede wszystkim w dalszych pracach badawczych. - Na przykład obecnie zajmujemy się genami BRCA 1, których mutacje prowadzą do raka piersi. Wiemy, że są one już opatentowane. Gdy wejdziemy do Unii Europejskiej, za prawo do przeprowadzania takich badań trzeba będzie zapłacić - mówi prof. Andrzej Mackiewicz z Wielkopolskiego Centrum Onkologii, twórca pierwszej w Polsce terapii genowej czerniaka. Oczywiście podobnych projektów badawczych będą miliony. Nim jednak odkrycia naukowców znajdą zastosowania praktyczne, upłynie sporo czasu, ale w przyszłości testy genetyczne staną się prawdopodobnie rutynowym badaniem, jak dziś mierzenie ciśnienia czy sprawdzanie poziomu cholesterolu. Już dzisiaj znamy kilkaset genów, których uszkodzenia mogą prowadzić do rozwoju choroby nowotworowej. Ich liczba wydłuża się nieustannie. Uczeni nie potrafią na razie precyzyjnie określać ryzyka indywidualnego zachorowania, ale - jak przewidują naukowcy - już za kilka lat będziemy mieli do dyspozycji mikroprocesory mogące przebadać dziesiątki tysięcy mutacji w ciągu kilku godzin. Zapowiadają się więc złote czasy dla firm produkujących odpowiednie testy. Określenie prawdopodobieństwa zachorowania na dane schorzenie pozwoli na podjęcie działań profilaktycznych. Zanim bowiem zdrowa komórka zmieni się w złośliwy guz, mijają lata. Zagrożeni będą więc mieli wystarczająco dużo czasu, żeby zapobiec nieszczęściu, zażywając odpowiednie leki czy witaminy. Praktyczne wykorzystanie wiedzy o genach pozwoli dostosowywać leki do indywidualnych potrzeb organizmu. Zanim lekarz wypisze receptę, zleci wykonanie testów genetycznych i kierując się ich wynikiem, zaleci optymalny lek, który powinien być nie tylko skuteczny, ale również czyniący najmniej szkody w organizmie. Już dzisiaj na przykład wiadomo, że cierpiący na chorobę Alzheimera, którzy mają mutację w obrębie genu zwanego ApoE epsilon 4, odnoszą mniej korzyści z stosowania jednego z leków zalecanych w terapii tego schorzenia. Podobnie jest w wypadku niektórych nowotworów. Choć pod mikroskopem komórki nowotworowe wyglądają tak samo, jednym pacjentom chemioterapia pomaga, a innym - nie. Wszystkiemu winne są geny. Koncerny farmaceutyczne inwestują w badania naukowe miliardy dolarów, ale warunkiem jest uzyskanie pierwszeństwa w wykorzystaniu zdobytych w ten sposób wyników. Przyzwolenie rządu na monopol patentowy jednej firmy czy niewielkiej grupy firm mogłoby więc doprowadzić do windowania cen testów genetycznych lub leków.
Praktyczne wykorzystywanie badań genetycznych stwarza wiele zagrożeń. Kto na przykład zabroni pracodawcom odrzucić kandydata do pracy, gdy testy genetyczne wskażą, że za trzydzieści lat może mieć np. raka okrężnicy? Czy powinno się testować embriony, żeby wiedzieć, czy mające przyjść na świat dziecko nie będzie zagrożone chorobami genetycznymi? Już dziś 20 proc. amerykańskich pracodawców oczekuje od osób przyjmowanych do pracy wyników testów genetycznych. W Danii porozumienie związków zawodowych i przedsiębiorców upoważnia tych ostatnich, by wymagali testów genetycznych od pracowników, którzy z powodu choroby mogliby narazić siebie lub swoich współpracowników na niebezpieczeństwo. W Niemczech zatrudniający może zażądać przeprowadzenia testów po przyjęciu do pracy, a np. przed zmianą profilu produkcji. We Francji, Włoszech i Belgii presja na przeprowadzanie testów jest coraz silniejsza - pracodawcy tłumaczą, że to dla dobra osób, które ich konstytucja genetyczna czyni szczególnie wrażliwymi na niektóre toksyny przemysłowe lub niezdolnymi do wypełniania pewnych zadań.
Zwolennikami przeprowadzania obowiązkowych testów genetycznych są firmy ubezpieczeniowe, wyznające zasadę, że ludzie narażeni na choroby genetyczne powinni płacić wyższą składkę niż inni. W Wielkiej Brytanii upoważniono towarzystwa ubezpieczeniowe do kierowania na testy w wypadku kilku chorób genetycznych - między innymi choroby Alzheimera i raka piersi. We Francji ogłoszono moratorium do 2004 r. przed podjęciem decyzji w tej sprawie.
Na razie możemy się pocieszać, że ustalenie kolejności 3 mld nukleotydów tworzących ludzkie DNA stanowi dopiero początek poznawania ludzkich genów. To mniej więcej tak, jakbyśmy już zapisali porządek liter w genetycznym dokumencie, nie wiedząc, gdzie się kończą i zaczynają poszczególne słowa. Nie umiemy też oddzielić informacji mających sens, czyli genów, od reszty genetycznego zapisu, który wydaje się nie zawierać żadnych potrzebnych do naszego życia informacji. Amerykanie nazywają tę część ludzkiego genomu junk DNA (od junk mail, czyli poczty, którą bez czytania można wyrzucić do kosza). Problem polega na tym, że czynne geny stanowią jedynie 3-5 proc. naszego genomu. Reszta nie wydaje się mieć znaczenia. Czy jednak 95 proc. lub 97 proc. informacji zawartej w DNA i pieczołowicie kopiowanej przez pokolenia może nie mieć żadnego sensu? Co również zdumiewające - nie wiemy, ile w ogóle mamy genów! Jedni naukowcy szacują, że jest ich 75 tys., inni zaś twierdzą, że aż 150 tys. Z prac prowadzonych przez francuską ekipę prof. Weissenbacha wynika, że genów jest nie więcej niż 30-35 tys. Francuzi przyjęli, że wszystkie kręgowce - ryby czy ludzie - mają podobną liczbę genów. U ludzi są one umieszczone wśród 3 mld nukleotydów. U ryby z gatunku Tetraodon nigroviridis wśród zaledwie 400 mln nukleotydów. Dlatego o wiele łatwiej poznać genom ryby i policzyć występujące w nim geny (naliczono ich 30 tys.). Jeśli genów ludzkich jest mniej niż przewidywano, może łatwiej będzie poznać ich funkcje? "To wcale nie jest pewne" - przestrzega Francis Oue-tier, jeden z dyrektorów francuskiego instytutu Genoscope. "Dotychczas sądzono, że jeden gen zawiera instrukcję potrzebną do wytworzenia jednego rodzaju białka. Odkrywamy jednak coraz więcej genów pełniących różne funkcje na różnych etapach życia, odmienne u embriona i u człowieka dorosłego. Zależnie też od interakcji z innymi genami włączają innego rodzaju instrukcje".
Nasza wiedza o genach jest wciąż bardzo ograniczona. Zapowiedzią ogromnej potęgi, jaką może nam dać inżynieria genetyczna, jest eksperyment przeprowadzony na uniwersytecie w Bazylei. Badacze wszczepili gen myszy odpowiedzialny za powstawanie oka zarodkowi muszki owocowej. Z zarodka powstała muszka z idealnym muszym okiem przyczepionym do nogi. Wyniki doświadczenia dowodzą, że instrukcja zawarta w tym genie nie brzmiała "stworzyć oko mysie", ale bardziej ogólnie: "stworzyć organ widzenia". Język wielu genów jest więc znacznie bardziej abstrakcyjny, niż dotychczas sądzono. Kto wie, jakie perspektywy modyfikacji ludzkiego gatunku stworzy poznanie wszystkich informacji zawartych w genach.
Okładka tygodnika WPROST: 28/2000
Więcej możesz przeczytać w 28/2000 wydaniu tygodnika „Wprost”
Zamów w prenumeracie lub w wersji elektronicznej:
 0