Pierwsza edycja ludzkiej księgi genów jest już gotowa
Craig Venter wygrywa w wyścigu o poznanie wszystkich genów człowieka. Jak ogłoszono kilka dni temu, naukowcy z prywatnej spółki Celera Genomics Corporation, której dr Venter jest prezesem, szefem naukowym i współwłaścicielem, zakończyli rozszyfrowywanie struktury chemicznej genów wybranej przez siebie osoby.
Venter rzucił wyzwanie dziesiątkom instytucji naukowych i setkom badaczy. W maju 1998 r. oznajmił, że ma zamiar w ciągu trzech lat zakończyć sekwencjonowanie ludzkiego genomu. Dziennikarze nazwali tę zapowiedź "pociąganiem establishmentu za ogon". Amerykański federalny program utworzenia mapy ludzkich genów trwał już osiem lat i przewidywany był na dalsze siedem. Venter nie tylko zapowiedział, że on i jego zespół w ciągu trzech lat zrobią to, co inni mieli wykonać w ciągu piętnastu, ale jeszcze dodatkowo stwierdził, że dokonają tego za dziesięciokrotnie mniejszą sumę, stawiając 200 mln USD prywatnej firmy przeciwko 3 mld USD wypłacanym z państwowej kasy uczonym na państwowych posadach. 6 kwietnia dr Venter poinformował, że właśnie dobiega do mety.
Badacz ten od dawna irytował konkurentów szybkością działania i pewnością wygranej. Sceptyczny dystans wobec tego sukcesu można było zauważyć nawet w komunikacie nadanym przez CNN. Wiadomość o poznaniu chemicznej struktury wszystkich genów człowieka nadano jako ostatnią w przeglądzie wydarzeń, przerywając wypowiedź Ventera po dwóch zdaniach wstawką spikera ze studia, który zapewnił widzów, że laboratoria finansowane przez rząd są również w trakcie kompletowania danych o ludzkim genomie. Naukowcy z tych laboratoriów twierdzą, że ich sposób łączenia zdobytych informacji w całość - mapę ludzkiego genomu - pozwoli stworzyć znacznie pełniejszy obraz niż ten uzyskany przez Celera Genomics.
Dr Craig Venter, jeden z najbardziej kontrowersyjnych i najczęściej cytowanych współczesnych biologów, jest pionierem tzw. automatycznego sekwencjonowania genów, czyli poznawania kolejności czterech zasad nukleotydowych - adeniny, cytozyny, guaniny i tyminy - tworzących każdy ze stu tysięcy ludzkich genów. Przeciętny gen składa się z około tysiąca par tych zasad. W 1990 r. dr Venter wymyślił i zastosował w praktyce nową strategię odkrywania i oznaczania genów (nazwano ją w skrócie EST - od angielskiego terminu expressed sequence tags). Venter pracował wówczas w Instytucie Chorób Neurologicznych, wchodzącym w skład Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH), największej instytucji biologiczno-medycznej w Stanach Zjednoczonych, liczącej ponad 70 placówek i nadzorującej Projekt Ludzkiego Genomu (Human Genome Project). NIH próbowały opatentować fragmenty genów wyizolowane dzięki nowej metodzie Craiga Ventera. Próby te zostały jednak natychmiast skrytykowane przez znaczną część naukowców zajmujących się genetyką człowieka, którym ochrona patentowa tych segmentów uniemożliwiłaby dalsze badania nad nimi. W konsekwencji Venter nie dostał środków na prowadzenie prac i w 1992 r. opuścił państwowe laboratorium, zakładając prywatną instytucję naukową - The Institute for Genomic Research (TIGR). Zajął się doskonaleniem swojej metody. Kiedy w maju 1998 r. miał już w swojej bazie danych więcej niż połowę poznanych genów ludzkich, założył spółkę Celera Genomics. Jego partnerem i wspólnikiem w tym przedsięwzięciu jest Michael Hunkapillar, geniusz techniczny i prezydent firmy Applied Biosystems, konstruującej m.in. maszyny do sekwencjonowania genów.
Od tego momentu wielu badaczy zatrudnionych przy federalnym Projekcie Ludzkiego Genomu zaczęło się obawiać, że pędzący szybciej niż inni do celu Craig Venter może uczynić niepotrzebnym cały państwowy program w tej dziedzinie. Do wyboru mieli albo wykonać szybciej całą pracę, albo wybrać części najbardziej interesujące i chociaż w tym prześcignąć Ventera. Przyspieszenie okazało się zbyt trudne, a wybranie do analizy tylko najbardziej obiecujących genów mogło grozić zatrzymaniem dopływu pieniędzy na badanie pozostałych. Wysiłek rozszyfrowania 3 mld chemicznych "liter" DNA tworzących ludzki genom przekształcił się w wyścig. Pierwszy na mecie wygrywa patenty - prawo własności zdobytych informacji.
Metody analizowania ludzkiego genomu przyjęte przez naukowców z programu federalnego i przez zespół Ventera od samego początku zdecydowanie się różniły. Badacze z Human Genome Project pracowali powoli i systematycznie. Podzielili komplet ludzkiego DNA na 22 tys. segmentów, każdy składający się ze 150 tys. genetycznych "liter". Pozycje tych fragmentów w genomie zostały starannie zaznaczane i następnie były szczegółowo analizowane przez urządzenia automatyczne. Dr Venter używał swojej szybkiej, ale bardziej ryzykownej metody, którą określił jako whole genome shotgunning, przypominającej rozbijanie genomu strzałami jak z dubeltówki. Cały genom jest najpierw kilkakrotnie klonowany, a następnie rozrywany na ok. 60 mln części. Powstałe fragmenty mają od 2 tys. do 10 tys. "liter". Automatyczne roboty analizujące przesyłają rezultaty poszczególnych badań do gigantycznej centralnej bazy danych. Następnie komputery Ventera dzięki wyrafinowanemu programowi scalają rozbite części w 23 ludzkie chromosomy.
Wielu naukowców twierdzi, że Venter w końcu "napotka katastrofalne problemy". Kiedy będzie próbował ułożyć poszczególne fragmenty z powrotem w całość, może stwierdzić, że ma pomiędzy nimi 100 tys. luk. Badacze z programu państwowego nie będą mieli tych trudności. Pozycję badanych fragmentów zaznaczyli najpierw w strukturze całego genomu. Z łatwością będą je mogli wpasować we właściwe miejsca.
Przyjmuje się, że geny, czyli jednostki kodujące wszelkie cechy ludzkiego organizmu, stanowią tylko 3 proc. całego DNA - reszta jest prawdopodobnie pozostałością po milionach lat ewolucji, bagażem niepotrzebnym lub nieczynnym, a także wielokrotnymi powtórzeniami tych samych sekwencji DNA.
W styczniu tego roku naukowcy z Celera Genomics mieli już za sobą analizę 90 proc. ludzkiego genomu, w tym 97 proc. wszystkich znanych ludzkich genów. Teraz przygotowali pierwszą edycję ludzkiej księgi genów. Nie jest to jeszcze mapa całego genomu. Członkowie zespołu Ventera mają zamiar wkrótce ją skompletować. Prowadzą również badania genów czterech innych osób różnych ras. Na rozszyfrowanie funkcji, jakie pełnią wszystkie ludzkie geny, potrzeba będzie z pewnością wielu lat.
Venter rzucił wyzwanie dziesiątkom instytucji naukowych i setkom badaczy. W maju 1998 r. oznajmił, że ma zamiar w ciągu trzech lat zakończyć sekwencjonowanie ludzkiego genomu. Dziennikarze nazwali tę zapowiedź "pociąganiem establishmentu za ogon". Amerykański federalny program utworzenia mapy ludzkich genów trwał już osiem lat i przewidywany był na dalsze siedem. Venter nie tylko zapowiedział, że on i jego zespół w ciągu trzech lat zrobią to, co inni mieli wykonać w ciągu piętnastu, ale jeszcze dodatkowo stwierdził, że dokonają tego za dziesięciokrotnie mniejszą sumę, stawiając 200 mln USD prywatnej firmy przeciwko 3 mld USD wypłacanym z państwowej kasy uczonym na państwowych posadach. 6 kwietnia dr Venter poinformował, że właśnie dobiega do mety.
Badacz ten od dawna irytował konkurentów szybkością działania i pewnością wygranej. Sceptyczny dystans wobec tego sukcesu można było zauważyć nawet w komunikacie nadanym przez CNN. Wiadomość o poznaniu chemicznej struktury wszystkich genów człowieka nadano jako ostatnią w przeglądzie wydarzeń, przerywając wypowiedź Ventera po dwóch zdaniach wstawką spikera ze studia, który zapewnił widzów, że laboratoria finansowane przez rząd są również w trakcie kompletowania danych o ludzkim genomie. Naukowcy z tych laboratoriów twierdzą, że ich sposób łączenia zdobytych informacji w całość - mapę ludzkiego genomu - pozwoli stworzyć znacznie pełniejszy obraz niż ten uzyskany przez Celera Genomics.
Dr Craig Venter, jeden z najbardziej kontrowersyjnych i najczęściej cytowanych współczesnych biologów, jest pionierem tzw. automatycznego sekwencjonowania genów, czyli poznawania kolejności czterech zasad nukleotydowych - adeniny, cytozyny, guaniny i tyminy - tworzących każdy ze stu tysięcy ludzkich genów. Przeciętny gen składa się z około tysiąca par tych zasad. W 1990 r. dr Venter wymyślił i zastosował w praktyce nową strategię odkrywania i oznaczania genów (nazwano ją w skrócie EST - od angielskiego terminu expressed sequence tags). Venter pracował wówczas w Instytucie Chorób Neurologicznych, wchodzącym w skład Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH), największej instytucji biologiczno-medycznej w Stanach Zjednoczonych, liczącej ponad 70 placówek i nadzorującej Projekt Ludzkiego Genomu (Human Genome Project). NIH próbowały opatentować fragmenty genów wyizolowane dzięki nowej metodzie Craiga Ventera. Próby te zostały jednak natychmiast skrytykowane przez znaczną część naukowców zajmujących się genetyką człowieka, którym ochrona patentowa tych segmentów uniemożliwiłaby dalsze badania nad nimi. W konsekwencji Venter nie dostał środków na prowadzenie prac i w 1992 r. opuścił państwowe laboratorium, zakładając prywatną instytucję naukową - The Institute for Genomic Research (TIGR). Zajął się doskonaleniem swojej metody. Kiedy w maju 1998 r. miał już w swojej bazie danych więcej niż połowę poznanych genów ludzkich, założył spółkę Celera Genomics. Jego partnerem i wspólnikiem w tym przedsięwzięciu jest Michael Hunkapillar, geniusz techniczny i prezydent firmy Applied Biosystems, konstruującej m.in. maszyny do sekwencjonowania genów.
Od tego momentu wielu badaczy zatrudnionych przy federalnym Projekcie Ludzkiego Genomu zaczęło się obawiać, że pędzący szybciej niż inni do celu Craig Venter może uczynić niepotrzebnym cały państwowy program w tej dziedzinie. Do wyboru mieli albo wykonać szybciej całą pracę, albo wybrać części najbardziej interesujące i chociaż w tym prześcignąć Ventera. Przyspieszenie okazało się zbyt trudne, a wybranie do analizy tylko najbardziej obiecujących genów mogło grozić zatrzymaniem dopływu pieniędzy na badanie pozostałych. Wysiłek rozszyfrowania 3 mld chemicznych "liter" DNA tworzących ludzki genom przekształcił się w wyścig. Pierwszy na mecie wygrywa patenty - prawo własności zdobytych informacji.
Metody analizowania ludzkiego genomu przyjęte przez naukowców z programu federalnego i przez zespół Ventera od samego początku zdecydowanie się różniły. Badacze z Human Genome Project pracowali powoli i systematycznie. Podzielili komplet ludzkiego DNA na 22 tys. segmentów, każdy składający się ze 150 tys. genetycznych "liter". Pozycje tych fragmentów w genomie zostały starannie zaznaczane i następnie były szczegółowo analizowane przez urządzenia automatyczne. Dr Venter używał swojej szybkiej, ale bardziej ryzykownej metody, którą określił jako whole genome shotgunning, przypominającej rozbijanie genomu strzałami jak z dubeltówki. Cały genom jest najpierw kilkakrotnie klonowany, a następnie rozrywany na ok. 60 mln części. Powstałe fragmenty mają od 2 tys. do 10 tys. "liter". Automatyczne roboty analizujące przesyłają rezultaty poszczególnych badań do gigantycznej centralnej bazy danych. Następnie komputery Ventera dzięki wyrafinowanemu programowi scalają rozbite części w 23 ludzkie chromosomy.
Wielu naukowców twierdzi, że Venter w końcu "napotka katastrofalne problemy". Kiedy będzie próbował ułożyć poszczególne fragmenty z powrotem w całość, może stwierdzić, że ma pomiędzy nimi 100 tys. luk. Badacze z programu państwowego nie będą mieli tych trudności. Pozycję badanych fragmentów zaznaczyli najpierw w strukturze całego genomu. Z łatwością będą je mogli wpasować we właściwe miejsca.
Przyjmuje się, że geny, czyli jednostki kodujące wszelkie cechy ludzkiego organizmu, stanowią tylko 3 proc. całego DNA - reszta jest prawdopodobnie pozostałością po milionach lat ewolucji, bagażem niepotrzebnym lub nieczynnym, a także wielokrotnymi powtórzeniami tych samych sekwencji DNA.
W styczniu tego roku naukowcy z Celera Genomics mieli już za sobą analizę 90 proc. ludzkiego genomu, w tym 97 proc. wszystkich znanych ludzkich genów. Teraz przygotowali pierwszą edycję ludzkiej księgi genów. Nie jest to jeszcze mapa całego genomu. Członkowie zespołu Ventera mają zamiar wkrótce ją skompletować. Prowadzą również badania genów czterech innych osób różnych ras. Na rozszyfrowanie funkcji, jakie pełnią wszystkie ludzkie geny, potrzeba będzie z pewnością wielu lat.
Więcej możesz przeczytać w 16/2000 wydaniu tygodnika Wprost .
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.