Brzemię genu

- Duża część społeczeństwa nastawiona jest do genetyki nieufnie. Negatywnie ocenia się zwłaszcza genetyczne badania płodu. Nazwano je nawet diagnostyką denuncjacyjną, zakładając, że wykonywane są tylko po to, by przerwać ciążę, jeśli diagnoza okaże się niepomyślna. Tymczasem w większości wypadków pozwalają one chronić życie - twierdzi prof. Jacek Zaremba, kierownik Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.
Genetyczne badania prenatalne wykonuje się głównie u osób z tzw. grupy ryzyka genetycznego. Zalicza się do niej między innymi kobiety po trzydziestym piątym roku życia oraz rodziny, w których występowały choroby genetyczne. Badania polegają głównie na analizie wód płodowych. Jedno z nich - amniocentezę - wykonuje się między trzy- nastym a piętnastym tygodniem ciąży. Próbkę płynu pobiera się przez nakłucie powłoki brzusznej i pęcherza owodniowego matki. Znajdujące się w nim komórki pochodzenia płodowego hoduje się in vitro, po czym bada się tzw. zestaw chromosomów (kariotyp) dziecka. Pod kontrolą USG przeprowadza się biopsję trofoblastu; pobiera się wówczas mały fragment łożyska. Również pod kontrolą USG od mniej więcej dziewiętnastego tygodnia ciąży wykonuje się kordocentezę - pobranie próbki krwi pępowinowej dziecka - dzięki czemu można między innymi zweryfikować wynik amniocentezy.
Rocznie wykonuje się w Polsce 1500-2000 prenatalnych badań genetycznych (w Czechach - ok. 10 tys.) - Niektórzy ginekolodzy odmawiają współpracy z genetykami. Z tego powodu na przykład Zakład Genetyki w Krakowie przestał przeprowadzać tego typu analizy. Lekarze nie chcą pobierać materiału do badań. Obawiają się, że jeśli diagnoza okaże się niepomyślna, rodzice będą chcieli usunąć ciążę. Wady genetyczne płodu stwierdza się jednak tylko w 3-4 proc. wypadków - mówi prof. Zaremba. W 1997 r. w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie wykonano 663 genetyczne badania prenatalne. Patologiczne zmiany stwierdzono u 36 płodów. 27 pacjentek zdecydowało się na przerwanie ciąży. - Lęk, że dziecko może mieć wadę, jest dla niektórych matek nie do zniesienia. Na wiadomość, że badanie genetyczne płodu wypadło pomyślnie, reagują wielką ulgą i radością graniczącą z euforią - twierdzi prof. Janusz Limon z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku. Statystyki pokazują, że ok. 20 proc. kobiet z grupy ryzyka bez potwierdzenia, że dziecko jest zdrowe, decyduje się na nielegalne usunięcie ciąży za granicą lub w prywatnych gabinetach lekarskich. - Dzięki badaniom genetycznym liczba aborcji jest więc mniejsza. Matki z pozytywnym wynikiem badania spokojnie oczekują na rozwiązanie - twierdzi prof. Zaremba.
Polskie prawo zezwala na aborcję, gdy ciąża jest wynikiem przestępstwa, zagraża życiu lub zdrowiu kobiety albo gdy płód dotknięty jest ciężką i nieuleczalną chorobą. Każda kobieta, która chce usunąć ciążę ze względów medycznych, musi mieć zaświadczenie lekarskie. - Nie wydajemy ich, gdy schorzenia płodu nie powodują ciężkiego inwalidztwa. Nawet wówczas, gdy płód jest ciężko uszkodzony, nie proponujemy aborcji. Raczej zachęcamy do urodzenia dziecka - mówi prof. Zaremba. Każdy człowiek, także ciężko uszkodzony płód, ma prawo do życia. Zgodnie z obowiązującym w Polsce prawem, decyzja o urodzeniu ciężko chorego dziecka należy jednak do matki. Na usunięcie ciąży decydują się przede wszystkim rodzice, którzy już mają chore dzieci i kolejnego nie chcą narażać na cierpienie. Jeśli matka postanawia urodzić chore dziecko, w poradniach genetycznych może uzyskać informacje o ośrodkach rehabilitacyjnych, gdzie otrzyma fachową pomoc. Jeżeli nie jest w stanie sama zajmować się dzieckiem, może je oddać rodzinie zastępczej lub do ośrodka opieki społecznej.
- O wiele lepszym wyjściem byłaby adopcja. Poprosiłem kiedyś pewną organizację katolicką, protestującą przeciw przeprowadzaniu aborcji z powodu chorób genetycznych, by dostarczyła mi listę rodzin, które zechcą adoptować dziecko z zespołem Downa. Matkom decydującym się na aborcję dziecka z tym schorzeniem chciałem to odradzić i zaproponować, by oddały je do adopcji. Pomysł się spodobał, ale do dziś nie znaleźli się chętni. Zgłosiła się za to przedstawicielka pewnej organizacji katolickiej ze Stanów Zjednoczonych, zajmującej się organizowaniem adopcji dzieci upośledzonych. Zaoferowała mi umieszczenie noworodków z zespołem Downa w rodzinach amerykańskich. W USA ci, którzy chcą zaadoptować dzieci z tym schorzeniem, muszą czekać w kolejce. Na taką sytuację niewątpliwie wpływa wysoki standard życia rodzin amerykańskich, a także duża świadomość społeczna i tolerancja - twierdzi prof. Jacek Zaremba.
W Polsce, zwłaszcza na wsiach, rodzina z dzieckiem upośledzonym czuje się nadal napiętnowana. Niekiedy kontakty z pracownikami służby zdrowia, również z lekarzami, bywają dla rodziców dzieci niepełnosprawnych źródłem cierpienia. - Sposób informowania ich o tym, że dziecko ma wady rozwojowe, często jest nieprawidłowy i powoduje dodatkowy uraz psychiczny - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu.


Trzy procent polskich dzieci rodzi się z wadami rozwojowymi. 85 procent defektów uwarunkowanych jest genetycznie

Poradnie genetyczne między innymi udzielają pomocy rodzinom z grupy ryzyka genetycznego w świadomym planowaniu potomstwa. Według światowych badań epidemiologicznych, 2-3 proc. dzieci rodzi się z jakąś wadą rozwojową. 85 proc. tych defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Każda rodzina, w której stwierdzono taką wadę, powinna się zgłosić do lekarza genetyka. - U jednej na dwadzieścia osób do dwudziestego piątego roku życia rozwinie się poważna choroba genetyczna. Około 3 proc. populacji w jakimś okresie życia powinno trafić do poradni genetycznej, na przykład kobiety planujące ciążę po trzydziestym piątym roku życia, nie mogące zajść w ciążę, a także te, które poroniły lub mają dzieci dotknięte chorobą genetyczną. Ostrzeżeni w porę rodzice mogą zmienić plany prokreacyjne, dzięki czemu w rodzinie nie urodzi się kolejne dziecko z wadą genetyczną. Zdarza się, iż małżeństwa, które wychowują upośledzone dziecko, planują następne, nie wiedząc, że ono również będzie chore. Niekiedy w jednej rodzinie przychodzi na świat nawet troje dzieci z wadami genetycznymi, ponieważ lekarz nie ostrzegł rodziców. Czasami małżonkowie nie chcą mieć więcej dzieci w obawie, że kolejne urodzi się chore, a tymczasem nie istnieje takie niebezpieczeństwo, gdyż schorzenie zostało wywołane przez jednorazową przypadkową mutację genu - mówi prof. Latos-Bieleńska.
Wielu lekarzy stwierdza, że zespół Downa coraz częściej występuje wśród potomstwa młodych kobiet, a w niektórych regionach kraju rodzi się coraz więcej dzieci z wadami rozwojowymi. Te oceny nie są jednak potwierdzone żadnymi obiektywnymi badaniami. Dzięki Polskiemu Rejestrowi Wrodzonych Wad Rozwojowych, założonemu w kwietniu 1997 r. w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu, będzie dokładnie wiadomo, ile dzieci rodzi się z wadami i ile z nich jest leczonych. Dziś rejestr obejmuje mieszkańców ponad połowy kraju - figuruje w nim ok. 6 tys. dzieci. Określi on, jak w poszczególnych latach zmienia się liczba genetycznych wad rozwojowych. - Do rodzin z grupy ryzyka wysyłamy zaproszenia na badania. Kształcimy lekarzy, do oddziałów porodowych i noworodkowych wysyłamy broszury informujące o powstającym rejestrze i konieczności zgłaszania do niego dzieci z wadami rozwojowymi, a także o tym, jakie dzieci powinny być skierowane do poradni. Założenie rejestru przyczyniło się do tego, że liczba badań cytogenetycznych w Poznaniu wzrosła o 40 proc. Powstanie tego spisu również pozytywnie wpłynie na diagnostykę wad - mówi prof. Latos-Bieleńska.
W Polsce brakuje lekarzy genetyków. Genetyka kliniczna dopiero w ubiegłym roku trafiła na listę specjalizacji lekarskich. Szacuje się, że tylko ok. 10 proc. porad genetycznych udzielanych przez lekarzy, którzy nie są genetykami, jest prawidłowych. Medycy nie zdają sobie sprawy, że czynniki genetyczne odgrywają ważną, a nawet decydującą rolę w etiologii większości wad rozwojowych. Udzielając porad genetycznych, sięgają po obiegowe i nieprawdziwe opinie, głoszące na przykład, że jeśli dana wada po raz pierwszy wystąpiła w rodzinie, nie ma genetycznego podłoża.
Do 1998 r. badania genetyczne były bezpłatne, a pacjentów nie obowiązywała rejonizacja. Lekarze obawiają się, że reforma służby zdrowia ograniczy dostępność tych badań. Nie w każdym regionie istnieją pracownie genetyczne. Mogą one bezpłatnie przyjmować tylko pacjentów należących do kasy chorych, która podpisała z nimi umowę. Pacjenci z innych regionów - z wyjątkiem kobiet w ciąży - sami muszą za badania zapłacić kilkaset złotych. Wielu rodzin po prostu na to nie stać.


Prof. JACEK ZAREMBA

Trzeba pamiętać, że jeden na dwieście zabiegów amniocentezy, kordocentezy lub biopsji trofoblastu może się zakończyć poronieniem bądź obumarciem płodu. Dlatego naukowcy wciąż poszukują bezpieczniejszych metod diagnozowania genetycznego. Duże nadzieje wiązane są z badaniem komórek pochodzenia płodowego, które znajdują się w układzie krwionośnym matki. Jedna na pięćset komórek jądrzastych we krwi matki jest pochodzenia płodowego. Z technicznego punktu widzenia możliwe jest wysortowanie komórek płodowych i przeprowadzenie na nich badań genetycznych dziecka. Ta nieinwazyjna metoda nie powoduje ryzyka powikłań.