Uprzedzić raka

Opracowano testy pozwalające wykryć dziedziczne predyspozycje do zachorowań na raka sutka lub jajnika, zanim pojawią się zmiany rozpoznawalne za pomocą konwencjonalnych metod. Takie badania od kilku lat prowadzono w niewielu ośrodkach w Polsce, ponadto ciągnęły się one miesiącami, a koszt jednego sięgał 8-16 tys. zł. Nowa metoda pozwala wykonać badania w ciągu jednego lub dwóch tygodni i kosztuje 400-500 zł. Specjaliści z Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, gdzie opracowano testy, twierdzą, że powinny one zrewolucjonizować ten typ badań i uczynić je powszechnie dostępnymi.
Naukowcy nie są pewni, w jakim stopniu za rozwój nowotworu odpowiadają czynniki dziedziczne. Ich rola jest jednak coraz częściej eksponowana. Na razie przyjmuje się, że są główną przyczyną 5-10 proc. ogółu nowotworów, a ich wpływ jest wysoce prawdopodobny w 15-20 proc. tych schorzeń. W ostatnich latach zidentyfikowano kilkaset genów, których mutacje bądź uszkodzenia mogą wywołać raka. W wypadku osób ze zmutowanymi genami ryzyko zachorowania na nowotwór może wynosić nawet 90 proc. Codziennie naukowcy identyfikują kolejne geny tego typu. Mutacje określonych genów przekazywane są w rodzinach zgodnie z tzw. prawem Mendla. Rodzic mający uszkodzony gen przekazuje go połowie swoich dzieci.
Gen jest matrycą służącą do wytwarzania białka. Jeśli jest uszkodzony, może spowodować powstanie wadliwego białka, które nie spełnia swojej funkcji, jaką jest kontrolowanie podziału komórek. Te zaś zaczynają się namnażać i rozwija się nowotwór. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie zmian w genach i określenie ich znaczenia dla zdrowia badanej osoby. - Szacujemy, że wysoka dziedziczna predyspozycja do tzw. pospolitych nowotworów (raka sutka lub jelita grubego) cechuje 0,5-1 mln Polaków. Powinniśmy zrobić wszystko, by dotrzeć do jak największej liczby zagrożonych osób, zwłaszcza że możemy im pomóc - twierdzi prof. Jan Lubiński, dyrektor szczecińskiego ośrodka.
Lekarze z zespołu prof. Lubińskiego od kilku lat zbierają w szczecińskich szpitalach historie osób, które zmarły na nowotwór. Następnie kontaktują się z ich rodzinami, wskazanymi w karcie choroby, i proszą o uściślenie danych dotyczących występowania raka w rodzinie. Od pewnego czasu do osób, które przebywały w szczecińskich szpitalach, wysyłają ankiety. W nich byli pacjenci wpisują (lub nie - jest to dobrowolne) informacje o zachorowaniach na nowotwory w rodzinie. Do tej pory w ten sposób zidentyfikowano w Szczecinie ponad 6 tys. rodzin. Podobne punkty działają już w dziewięciu województwach, a planuje się, że wkrótce ich sieć obejmie cały kraj. Ankiety kolportowane są także do lekarzy onkologów, którzy wypełniają je razem ze swoimi pacjentami za pośrednictwem czasopisma "Współczesna Onkologia". - Dla nas najważniejsze jest ustalenie najpierw tzw. danych rodowodowo-klinicznych. Gdy wiemy już, kto w danej rodzinie chorował, na co i w jakim wieku, szukamy dostępnych danych klinicznych ilustrujących przebieg choroby. Kiedy dane rodowodowo-kliniczne nie wskazują zagrożenia nowotworem, nie ma sensu przeprowadzanie badań genetycznych, gdyż nawet wykrycie u kogoś mutacji genowej, typowej dla danego rodzaju raka, nie oznacza, że osoba ta zostanie zaatakowana przez nowotwór. O zachorowaniu nie decydują bowiem zmiany nawet w najważniejszym genie. Dużą rolę odgrywają też tzw. geny modyfikujące, które mogą po prostu spowodować to, że zmiana w genie nigdy się nie ujawni - twierdzi prof. Lubiński. Jeśli zaś zebrane informacje o rodzinie pokazują, że jej członkowie są zagrożeni nowotworem, przeprowadza się testy genetyczne.
Najtrudniejsze z nich dotyczą dużych genów, jak BRCA 1 i BRCA 2, których mutacje odpowiedzialne są za rozwój raka sutka i jajnika. Podczas badania takiego genu należało dotychczas przejrzeć 100 fragmentów. Nic więc dziwnego, że analiza była długotrwała, a przede wszystkim bardzo kosztowna, bo na jedną przeznaczano 8-16 tys. zł. W szczecińskim Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych opracowano test pozwalający badać te geny tylko w kilku najbardziej charakterystycznych punktach, co radykalnie skróciło czas analizy i obniżyło koszty do 400-500 zł.
- Zanim wynaleźliśmy test, propo- nowaliśmy działa- nia profilaktyczne wszystkim członkom rodzin, u których stwierdziliśmy cechy rodowodowo-kliniczne wskazujące wysokie prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu. Było to postępowanie niejako na wyrost, gdyż wiedzieliśmy, że bardzo zagrożona była co druga osoba. U pozostałych ryzyko zachorowania było trochę podwyższone. Obecnie, gdy można ich poddać testom, wiele osób może spać spokojniej, a w wypadku najbardziej obciążonych dziedzicznie łatwiej jest zastosować radykalne postępowanie - mówi prof. Lubiński.
Co można zrobić, by uchronić zagrożone osoby przed rakiem? Okazuje się, że bardzo wiele. Zidentyfikowane rodziny i zagrożonych uprzedza się o tym, co dopinguje ich do częstej kontroli stanu zdrowia. Zdecydowanie łatwiej i szybciej można więc u nich wykryć wczesne postaci choroby i usunąć je. Na przykład udowodniono, że zlikwidowanie stanu przedrakowego w jelicie grubym zmniejsza u osoby dziedzicznie obciążonej ryzyko zachorowania na ten nowotwór z 80 proc. do 20 proc.
Istotne jest stwierdzenie genetycznej predyspozycji do raka jajników (mutacja w genie BRCA 1). Jest to bowiem jedno z najbardziej podstępnie rozwijających się schorzeń. Narodowy Instytut Zdrowia w USA stwierdził autorytatywnie, że nie dysponujemy skutecznymi metodami wykrywania wczesnych postaci tego nowotworu. W odróżnieniu od raka piersi rozwija się on bezobjawowo, tak więc w Polsce najczęściej wykrywa się go u pacjentki, gdy jest bardzo zaawansowany (III stadium). Jeżeli zatem odpowiednio wcześnie stwierdzi się u kobiety predyspozycję do tej choroby, można - gdy badana jest w okresie menopauzy - profilaktycznie wyciąć jej jajniki. Pierwszą tego typu operację przeprowadzono kilka miesięcy temu w Klinice Ginekologii Operacyjnej Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie.
Duże możliwości stwarza też wykrycie genetycznych skłonności do zachorowania na raka piersi. Szacuje się, że dotyczy to ok. 20 tys. Polek. Powinny one często chodzić na badania mammograficzne i USG. Jeśli wystąpią jakiekolwiek wątpliwości, należy pobrać do zbadania wycinek guza. Odpowiednio wczesne wykrycie niewielkiej zmiany i usunięcie jej stwarza prawie stuprocentową szansę uniknięcia tego nowotworu, przynajmniej do późnego wieku. Natomiast pacjentki dziedzicznie bardzo zagrożone rakiem piersi mogą się poddać chemoprewencji, jeśli nawet nie stwierdza się u nich zmian. W szczecińskim Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych kilkadziesiąt takich kobiet (zdrowych, ale zagrożonych nowotworem) zażywa tamoksyfen, lek stosowany od lat 70. w terapii raka piersi. Wprawdzie badania wykazały, że powoduje on zwiększenie ryzyka zachorowania na raka trzonu macicy, ale nowotwór ten można stosunkowo łatwo kontrolować i skutecznie leczyć operacyjnie. Ten typ raka wykryto jedynie u 0,5 proc. kobiet przyjmujących tamoksyfen. Natomiast prawdopodobieństwo, że zachorują one na nowotwór piersi, wynosi 60-90 proc. Dzięki profilaktyce spada jednak o połowę. Bilans jest oczywisty - korzystny wpływ tamoksyfenu, czyli zapobieganie chorobie, zdecydowanie przewyższa jego skutki uboczne. Na świecie podejmowane są również inne próby zapobiegania nowotworom. W wielu krajach europejskich realizowane są na przykład programy profilaktycznego podawania aspiryny osobom genetycznie zagrożonym rakiem jelita grubego.
Aby móc przeprowadzić działania prewencyjne, trzeba odpowiednio wcześniej wyselekcjonować osoby obciążone genetyczną skłonnością do zachorowania na nowotwory. Niezbędne jest więc rozbudowywanie sieci placówek, które to umożliwią. Bardzo ważne jest także obniżanie kosztów badań. Dlatego tak duże znaczenie ma wiadomość, która dotarła do Szczecina kilkanaście tygodni temu z Brukseli - zakwalifikowano do realizacji "Projekt rozwoju sieci rejestrów zespołów predyspozycji do nowotworów dziedzicznych", opracowany przez zespół prof. Lubińskiego. Na ten cel przeznaczono 0,5 mln euro. Badania zainicjowane w Szczecinie w 1992 r. zyskały nowe możliwości. Może dzięki nim już wkrótce będziemy się mniej obawiać nowotworów.