Pierwszy ludzki chromosom rozszyfrowany
216 nazwisk podpisanych pod jednym tylko artykułem w naukowym czasopiśmie: Anglicy, Japończycy, Kanadyjczycy, Amerykanie, Szwedzi - to się nie zdarza często. John Stutson, brytyjski badacz kierujący wielonarodową ekipą naukowców, nazwał tę pracę największym odkryciem od czasów Darwina. Po drugiej stronie Atlantyku Francis Collins, dyrektor Human Genome Project, amerykańskiego programu badań nad ludzkim dziedzictwem genetycznym, porównał to wydarzenie do pierwszego rozbicia atomu i lądowania człowieka na Księżycu.
Również poważny i powściągliwy tygodnik "Nature", który opublikował tę pracę 2 grudnia, nie kryje ekscytacji. "Gdy rok 1999 zmierza ku końcowi, zbliżając nas ku początkom trzeciego tysiąclecia, powstaje nowa księga ludzkości. Zmieni ona sposób, w jaki postrzegamy samych siebie, równie głęboko, jak naszych przodków zmieniły wielkie księgi religijne i darwinowskie dzieło 'O pochodzeniu gatunków w poprzednich tysiącleciach'". Co wzbudziło taki entuzjazm? Otóż dzięki międzynarodowej współpracy uczonych z dziewięciu dużych centrów badawczych udało się w całości rozszyfrować pierwszy ludzki chromosom. Chromosomy są zbiorami genów, pakietami informacji decydujących o budowie i funkcjonowaniu naszego organizmu, skłonności do chorób; są rodzajem informatycznego software?u. Ludzka komórka zawiera 23 pary różnych chromosomów. Chromosom nr 22 jest jednym z najmniejszych pakietów całego programu genetycznego człowieka. Znaleziono w nim 545 genów, z których każdy decyduje o innej właściwości organizmu. Wszystkich genów jest w tym chromosomie około tysiąca. Część z nich może nie mieć wielkiego znaczenia - są to geny nieczynne, pozostałość milionów lat ewolucji. Przypuszcza się jednak, że uszkodzenia około trzydziestu genów mogą się stać przyczyną poważnych chorób. Mogą na przykład wywoływać zaburzenia rozwoju płodowego, nowotwory czy choroby układu nerwowego. W chromosomie 22 znajduje się także gen odpowiedzialny za schizofrenię. Nie udało się go jeszcze zlokalizować.
Odnalezienie każdego z genów w podwójnej spirali DNA nie jest sprawą prostą. Literami genetycznego języka są cztery małe cząsteczki chemiczne zwane zasadami - adenina, cytozyna, guanina i tymina. Stanowią one szczeble łączące z sobą dwie nici spirali DNA. Ich kolejność, czyli liniowe następstwo jednych szczebli po drugich, tworzy słowa tego języka, przekazuje instrukcje genetyczne. Chromosom nr 22 zawiera ponad 33 mln par nukleotydów. Mimo olbrzymiej liczby składników, jest jednym z najmniejszych chromosomów. Mniejszy od niego jest tylko chromosom 21. Z różnych względów okazał się jednak trudniejszy do rozszyfrowania. W tym samym czasie, gdy przygotowywano publikację w "Nature", w National Human Research Institute - Narodowym Instytucie Badań nad Genomem Człowieka w Waszyngtonie uroczyście obchodzono rozszyfrowanie miliardowej sekwencji zasad nukleinowych w ludzkim DNA. Oznacza to, że jedna trzecia wielkiego amerykańskiego projektu, którego celem jest poznanie ludzkiego genomu, została wykonana. Ocenia się, że do uzyskania pełnego obrazu trzeba jeszcze poznać następstwo 3 mld nukleotydów w spirali DNA.
Brytyjski tygodnik "Nature", opisując zbiorowy wysiłek setek naukowców nad rozszyfrowaniem w całości pierwszego ludzkiego chromosomu, nie wspomina ani słowem, w jakim morderczym wyścigu biorą oni udział. Gorączkowy pośpiech w wydzieraniu naturze tajemnic ludzkiego DNA niczym nie ustępuje dawnej gorączce złota. Cel jest szlachetny - poznanie ludzkiego dziedzictwa genetycznego, znalezienie związków między uszkodzeniem pojedynczych genów a ciężkimi chorobami dziedzicznymi i szukanie sposobów zapobiegania tym chorobom. Byłoby jednak naiwnością sądzić, że przyczyną tego wyścigu jest tylko pasja poznawcza i altruizm. Maraton o nazwie Human Genome Project rozpoczęli Amerykanie w 1990 r. Jednym z pierwszych dyrektorów programu był słynny James Watson, który jako młody ornitolog wspólnie z fizykiem Francisem Crickiem odkrył podwójną spiralę DNA, za co uhonorowano ich Nagrodą Nobla. Wiedza o dziedziczeniu jest bardzo młoda. Autorzy projektu zamierzali sporządzić mapę wszystkich ludzkich genów w ciągu 15 lat, czyli do roku 2005. Spokojny tok solidnych badań nabrał nagle morderczego tempa m.in. za sprawą człowieka o nazwisku Venter Craig. Ten amerykański badacz, jeden z liderów prac nad genami w Narodowych Instytutach Zdrowia, zajmował się początkowo rozszyfrowywaniem genów innego rodzaju. "Odnosiłem sukcesy, miałem pieniądze i dożywotnią pozycję, ale miałem się ograniczyć tylko do genów związanych z układem nerwowym" - mówił Venter, wówczas pracownik Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych, w jednym z wywiadów. Pełen pomysłów autor stu kilkudziesięciu prac naukowych, jeden z najczęściej cytowanych badaczy w biologii i medycynie, nie wytrzymał długo narzuconego ograniczenia. W 1990 r. wymyślił strategię automatycznego sekwencjonowania genów i założył prywatną instytucję TIGR - The Institute for Genomic Research. Później połączył się z producentem instrumentów naukowych, uznawanym za guru nowych technologii, współwłaścicielem firmy Perker-Elmer. W połowie ubiegłego roku Venter ogłosił, że ma zamiar zakończyć rozszyfrowywanie ludzkiego genomu nie w ciągu siedmiu lat - jak przewidywał federalny program dla naukowców na państwowych pensjach - ale w ciągu trzech, w dodatku kilka razy taniej niż to robią instytucje państwowe za publiczne pieniądze. Rząd federalny przeznaczył wcześniej 3 mld dolarów na Human Genome Project, a Craig Venter i jego wspólnik Michael Hunkapiller oświadczyli, że zrobią to samo za 200 tys. dolarów. Badacze z narodowych instytutów amerykańskich i stowarzyszonych z nimi ekip międzynarodowych prowadzili prace rozpoznawcze krok po kroku, analizując każdą literę genetycznego kodu, w genach i poza nimi (znaczna część DNA nie tworzy bowiem czynnych genów), podczas gdy Venter "biegł na skróty", patentując po drodze każde odkrycie. Opatentowane informacje stawały się prywatną własnością. Opłacani z pieniędzy podatników naukowcy instytucji państwowych dostrzegli nagle grozę swego położenia. Kiedy w maju tego roku Venter, jako szef nowej firmy Celera Genomics, wspieranej przez farmaceutycznego i biotechnologicznego giganta Novartis, poinformował, że 90 proc. wszystkich ludzkich genów rozszyfruje do wiosny roku 2000, naukowcy pracujący dla państwa zostali wsparci rzeką pieniędzy. Trzy uniwersytety amerykańskie, w Saint-Louis, Cambridge i Houston, otrzymały dodatkowo 82 mln dolarów, angielski uniwersytet Cambridge dostał 77 mln dolarów od Wellcome Institute, a Francuzi zwiększyli przeznaczone na ten cel środki o 40 proc. Dziesięć największych firm farmaceutycznych i Fundacja Wellcome Trust zdecydowały przeznaczyć 45 mln dolarów na wsparcie trzech pierwszych centrów badawczych, które zdobędą informacje o indywidualnych różnicach w genach u różnych ludzi. Pozwoli to ocenić skłonność poszczególnych osób do chorób genetycznych, a także efekty działania leków.
Craig Venter i jego zespół nie są oczywiście jedynymi prywatnymi badaczami ludzkiego genomu. Konkurują z nimi: kalifornijska firma Incyte Pharmaceuticals, Human Genome Science z Rockville i inne. Wszyscy jednak patentują wyniki swoich badań. Pierwsi odkrywcy nieznanych obszarów ludzkiego genomu będą jego pierwszymi eksploatatorami. Craig Venter już biegnie dalej. Oświadczył, że zamierza skonstruować sztuczną żywą istotę. Nie człowieka ani mysz, bo to niemożliwe, ale bakterię. Mikroorganizm mający tylko tyle genów, by mógł żyć. Stwór, który pokazałby, gdzie przebiegają ekstremalne granice życia. Nie byłaby to już inżynieria genetyczna w odniesieniu do żyjących istot, ale początek nowej dziedziny projektowania genetycznego. Venter ma nadzieję, że jego sztuczny stwór pozwoli też zrozumieć mechanizm pojawienia się życia na Ziemi.
Również poważny i powściągliwy tygodnik "Nature", który opublikował tę pracę 2 grudnia, nie kryje ekscytacji. "Gdy rok 1999 zmierza ku końcowi, zbliżając nas ku początkom trzeciego tysiąclecia, powstaje nowa księga ludzkości. Zmieni ona sposób, w jaki postrzegamy samych siebie, równie głęboko, jak naszych przodków zmieniły wielkie księgi religijne i darwinowskie dzieło 'O pochodzeniu gatunków w poprzednich tysiącleciach'". Co wzbudziło taki entuzjazm? Otóż dzięki międzynarodowej współpracy uczonych z dziewięciu dużych centrów badawczych udało się w całości rozszyfrować pierwszy ludzki chromosom. Chromosomy są zbiorami genów, pakietami informacji decydujących o budowie i funkcjonowaniu naszego organizmu, skłonności do chorób; są rodzajem informatycznego software?u. Ludzka komórka zawiera 23 pary różnych chromosomów. Chromosom nr 22 jest jednym z najmniejszych pakietów całego programu genetycznego człowieka. Znaleziono w nim 545 genów, z których każdy decyduje o innej właściwości organizmu. Wszystkich genów jest w tym chromosomie około tysiąca. Część z nich może nie mieć wielkiego znaczenia - są to geny nieczynne, pozostałość milionów lat ewolucji. Przypuszcza się jednak, że uszkodzenia około trzydziestu genów mogą się stać przyczyną poważnych chorób. Mogą na przykład wywoływać zaburzenia rozwoju płodowego, nowotwory czy choroby układu nerwowego. W chromosomie 22 znajduje się także gen odpowiedzialny za schizofrenię. Nie udało się go jeszcze zlokalizować.
Odnalezienie każdego z genów w podwójnej spirali DNA nie jest sprawą prostą. Literami genetycznego języka są cztery małe cząsteczki chemiczne zwane zasadami - adenina, cytozyna, guanina i tymina. Stanowią one szczeble łączące z sobą dwie nici spirali DNA. Ich kolejność, czyli liniowe następstwo jednych szczebli po drugich, tworzy słowa tego języka, przekazuje instrukcje genetyczne. Chromosom nr 22 zawiera ponad 33 mln par nukleotydów. Mimo olbrzymiej liczby składników, jest jednym z najmniejszych chromosomów. Mniejszy od niego jest tylko chromosom 21. Z różnych względów okazał się jednak trudniejszy do rozszyfrowania. W tym samym czasie, gdy przygotowywano publikację w "Nature", w National Human Research Institute - Narodowym Instytucie Badań nad Genomem Człowieka w Waszyngtonie uroczyście obchodzono rozszyfrowanie miliardowej sekwencji zasad nukleinowych w ludzkim DNA. Oznacza to, że jedna trzecia wielkiego amerykańskiego projektu, którego celem jest poznanie ludzkiego genomu, została wykonana. Ocenia się, że do uzyskania pełnego obrazu trzeba jeszcze poznać następstwo 3 mld nukleotydów w spirali DNA.
Brytyjski tygodnik "Nature", opisując zbiorowy wysiłek setek naukowców nad rozszyfrowaniem w całości pierwszego ludzkiego chromosomu, nie wspomina ani słowem, w jakim morderczym wyścigu biorą oni udział. Gorączkowy pośpiech w wydzieraniu naturze tajemnic ludzkiego DNA niczym nie ustępuje dawnej gorączce złota. Cel jest szlachetny - poznanie ludzkiego dziedzictwa genetycznego, znalezienie związków między uszkodzeniem pojedynczych genów a ciężkimi chorobami dziedzicznymi i szukanie sposobów zapobiegania tym chorobom. Byłoby jednak naiwnością sądzić, że przyczyną tego wyścigu jest tylko pasja poznawcza i altruizm. Maraton o nazwie Human Genome Project rozpoczęli Amerykanie w 1990 r. Jednym z pierwszych dyrektorów programu był słynny James Watson, który jako młody ornitolog wspólnie z fizykiem Francisem Crickiem odkrył podwójną spiralę DNA, za co uhonorowano ich Nagrodą Nobla. Wiedza o dziedziczeniu jest bardzo młoda. Autorzy projektu zamierzali sporządzić mapę wszystkich ludzkich genów w ciągu 15 lat, czyli do roku 2005. Spokojny tok solidnych badań nabrał nagle morderczego tempa m.in. za sprawą człowieka o nazwisku Venter Craig. Ten amerykański badacz, jeden z liderów prac nad genami w Narodowych Instytutach Zdrowia, zajmował się początkowo rozszyfrowywaniem genów innego rodzaju. "Odnosiłem sukcesy, miałem pieniądze i dożywotnią pozycję, ale miałem się ograniczyć tylko do genów związanych z układem nerwowym" - mówił Venter, wówczas pracownik Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych, w jednym z wywiadów. Pełen pomysłów autor stu kilkudziesięciu prac naukowych, jeden z najczęściej cytowanych badaczy w biologii i medycynie, nie wytrzymał długo narzuconego ograniczenia. W 1990 r. wymyślił strategię automatycznego sekwencjonowania genów i założył prywatną instytucję TIGR - The Institute for Genomic Research. Później połączył się z producentem instrumentów naukowych, uznawanym za guru nowych technologii, współwłaścicielem firmy Perker-Elmer. W połowie ubiegłego roku Venter ogłosił, że ma zamiar zakończyć rozszyfrowywanie ludzkiego genomu nie w ciągu siedmiu lat - jak przewidywał federalny program dla naukowców na państwowych pensjach - ale w ciągu trzech, w dodatku kilka razy taniej niż to robią instytucje państwowe za publiczne pieniądze. Rząd federalny przeznaczył wcześniej 3 mld dolarów na Human Genome Project, a Craig Venter i jego wspólnik Michael Hunkapiller oświadczyli, że zrobią to samo za 200 tys. dolarów. Badacze z narodowych instytutów amerykańskich i stowarzyszonych z nimi ekip międzynarodowych prowadzili prace rozpoznawcze krok po kroku, analizując każdą literę genetycznego kodu, w genach i poza nimi (znaczna część DNA nie tworzy bowiem czynnych genów), podczas gdy Venter "biegł na skróty", patentując po drodze każde odkrycie. Opatentowane informacje stawały się prywatną własnością. Opłacani z pieniędzy podatników naukowcy instytucji państwowych dostrzegli nagle grozę swego położenia. Kiedy w maju tego roku Venter, jako szef nowej firmy Celera Genomics, wspieranej przez farmaceutycznego i biotechnologicznego giganta Novartis, poinformował, że 90 proc. wszystkich ludzkich genów rozszyfruje do wiosny roku 2000, naukowcy pracujący dla państwa zostali wsparci rzeką pieniędzy. Trzy uniwersytety amerykańskie, w Saint-Louis, Cambridge i Houston, otrzymały dodatkowo 82 mln dolarów, angielski uniwersytet Cambridge dostał 77 mln dolarów od Wellcome Institute, a Francuzi zwiększyli przeznaczone na ten cel środki o 40 proc. Dziesięć największych firm farmaceutycznych i Fundacja Wellcome Trust zdecydowały przeznaczyć 45 mln dolarów na wsparcie trzech pierwszych centrów badawczych, które zdobędą informacje o indywidualnych różnicach w genach u różnych ludzi. Pozwoli to ocenić skłonność poszczególnych osób do chorób genetycznych, a także efekty działania leków.
Craig Venter i jego zespół nie są oczywiście jedynymi prywatnymi badaczami ludzkiego genomu. Konkurują z nimi: kalifornijska firma Incyte Pharmaceuticals, Human Genome Science z Rockville i inne. Wszyscy jednak patentują wyniki swoich badań. Pierwsi odkrywcy nieznanych obszarów ludzkiego genomu będą jego pierwszymi eksploatatorami. Craig Venter już biegnie dalej. Oświadczył, że zamierza skonstruować sztuczną żywą istotę. Nie człowieka ani mysz, bo to niemożliwe, ale bakterię. Mikroorganizm mający tylko tyle genów, by mógł żyć. Stwór, który pokazałby, gdzie przebiegają ekstremalne granice życia. Nie byłaby to już inżynieria genetyczna w odniesieniu do żyjących istot, ale początek nowej dziedziny projektowania genetycznego. Venter ma nadzieję, że jego sztuczny stwór pozwoli też zrozumieć mechanizm pojawienia się życia na Ziemi.
Więcej możesz przeczytać w 50/1999 wydaniu tygodnika Wprost .
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.