W Polsce 2-3 proc. dzieci (czyli kilka tysięcy) rodzi się z różnymi wadami. 85 proc. tych wad jest uwarunkowanych genetycznie. Odpowiednio wczesne zastosowanie badań USG i echa serca pozwala na wykrycie choroby płodu.
Możliwe jest wówczas leczenie dziecka jeszcze podczas ciąży, zaplanowanie czasu i sposobu porodu oraz opracowanie terapii, którą można zastosować od razu po urodzeniu. Niedawno posłowie podjęli próbę nowelizacji ustawy dotyczącej diagnostyki pre-natalnej. Celem tych działań było ograniczenie wskazań do wykonywania badań diagnostycznych w okresie ciąży. Zdaniem genetyków, zaostrzenie może zaowocować zwiększoną liczbą poronień, a nawet zgonów noworodków.
We wszystkich krajach Europy, obu Amerykach, Australii oraz w większości krajów azjatyckich wykonuje się badania obrazowe płodu (USG) oraz badania serca płodu (echo). - W wielu z tych krajów od lat lekarze zalecają przynajmniej dwukrotne badanie USG w przebiegu tzw. prawidłowej ciąży - około dwudziestego tygodnia oraz po trzydziestym tygodniu. Są one całkowicie bezpieczne i służą zdrowiu dziecka i matki. Tymczasem niektórzy posłowie twierdzą, że wykonuje się je po to, aby zniszczyć kalekie dziecko - tłumaczy dr Maria Respondek-Liberska, kierownik Zakładu Diagnostyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki.
- Nic bardziej błędnego. Z raportu dotyczącego badań prenatalnych opracowanego pod koniec ubiegłego roku przez Justynę Hofman-Wiśniewską wynika, że aż 99 proc. kobiet jest za utrzymaniem i rozwojem diagnostyki prenatalnej. 84 proc. uważa natomiast, że powinny być one dostępne dla wszystkich ciężarnych, a nie tylko dla tych, które należą do grupy zwiększonego ryzyka, tak jak jest dotychczas. W tej grupie kobiet tylko niewiele ponad połowa badanych sądzi, że gdyby wykryto ciężką wadę u jej dziecka, zdecydowałyby się na przerwanie ciąży. Aż 72 proc. pacjentek natomiast uzależnia swoje plany prokreacyjne od możliwości wykonania takiego badania.
Tymczasem już rutynowo wykonane badanie USG pozwala doświadczonemu ginekologowi ocenić nie tylko to, czy ciąża jest pojedyncza, czy mnoga, jaka jest lokalizacja i budowa łożyska oraz wielkość płodu, ale również to, jak wyglądają narządy wewnętrzne embrionu. Po wstępnym badaniu USG ciężarna może zostać skierowana na bardziej szczegółowe badania serca i układu krążenia płodu. Powszechne na świecie badania ultrasonograficzne w Polsce nie są wykonywane we wszystkich ośrodkach. Najbardziej utrudniony dostęp mają do nich kobiety ze wsi i małych miast. Jeśli nawet skorzystają z takiej możliwości, prawdopodobne jest, że zdiagnozuje je mało doświadczony w odczytywaniu wyników badań ginekolog. Maria Respondek-Liberska mówi, że niewielu ginekologów potrafi odczytywać wyniki USG. Nabywanie tej umiejętności wpisane jest dopiero w program II stopnia specjalizacji z ginekologii. W takich okolicznościach o dużym szczęściu może mówić 43-letnia pacjentka, u której w 26. tygodniu ciąży położnik podczas wykonywania badania USG zaobserwował niemiarową czynność serca płodu. Z takim rozpoznaniem skierował ją do Centrum Zdrowia Matki Polki, gdzie dwa tygodnie później podczas badania echa lekarz zaobserwował, że serce dziecka, zostało usytuowane nieprawidłowo w klatce piersiowej. Zdiagnozowano również wadliwe połączenie naczyń krwionośnych. W rezultacie akcja serca dziecka była niemiarowa i świadczyła o wadzie tego narządu. Lekarze położnicy zdecydowali, że ciążę pacjentki należy ukończyć w 37. tygodniu, przeprowadzając cesarskie cięcie. Dzięki temu noworodek przyszedł na świat w dobrym stanie, mając szansę na leczenie zaraz po urodzeniu.
Zdaniem dr Respondek-Liberskiej, dzięki postępowi w ultrasonografii i echokardiografii, czyli diagnostyce polegającej na zastosowaniu nieszkodliwych fal ultradźwiękowych, macica staje się dla lekarzy "przezroczysta". Pozwala to nie tylko na dokładną ocenę stanu serca, ale również na zdiagnozowanie jego poszczególnych elementów - zastawek, przegród, naczyń. Jedynie u ok. 10 proc. ciężarnych stwierdza się pewne anomalie w budowie mającego się narodzić dziecka. Ta grupa pacjentek powinna zostać poddana specjalistycznym badaniom prenatalnym, które polegają głównie na analizie wód płodowych. Prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu podczas badania prenatalnego nie jest duże, wynosi od 0,03 do 0,06. Korzyści natomiast mogą być niewspółmierne. Diagnoza prenatalna dostarcza bowiem cennych informacji o potomstwie, a w razie konieczności umożliwia jeszcze przed narodzeniem wykonanie pewnych zabiegów terapeutycznych, lekarskich lub chirurgicznych.
W Polsce przeprowadza się badania prenatalne, ale wie o tym zbyt mało rodzin. Są one refundowane przez kasy chorych. Rocznie korzysta z nich tylko półtora tysiąca kobiet w siedmiu ośrodkach w kraju. W Czechach, kraju o wiele mniejszym niż Polska, badania te wykonuje się u 10 tys. pacjentek w ciągu roku. Tymczasem zgodnie z obowiązującym u nas prawem, dziecko poczęte może być przedmiotem badań, które służą ochronie życia jego lub matki. Ginekolodzy, odmawiając kobiecie z grupy zwiększonego ryzyka wykonania badań prenatalnych, mają obowiązek wskazać jej innego lekarza. Nieświadomą przyszłą matkę prowadzący lekarz musi poinformować o możliwości zrobienia takich badań.
Za granicą niespełnienie tego obowiązku przez lekarza pociąga za sobą odpowiedzialność cywilną. W Niemczech, gdzie diagnostyka prenatalna jest na bardzo wysokim poziomie, kobieta, która urodziła dziecko z zespołem Downa, w latach 80. wytoczyła proces prowadzącemu ją lekarzowi. Specjalista ten bowiem nie dość dokładnie wyjaśnił 39-letniej przyszłej matce, że w jej wieku występuje zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka. W rezultacie sąd skazał pozwanego na ponoszenie wszelkich kosztów związanych z utrzymaniem i wychowaniem chorego dziecka. Niemieccy prawnicy są bowiem zdania, że lekarze mają obowiązek dokładnie wytłumaczyć każdej ciężarnej z grupy ryzyka, jakie są niebezpieczeństwa związane z ciążą i urodzeniem dziecka oraz powiadomić ją o dostępnych badaniach diagnostycznych i możliwościach terapeutycznych. W takiej sytuacji pacjentka, nie zgadzając się na przeprowadzenie wspomnianych badań, bierze na siebie odpowiedzialność za ryzyko urodzenia chorego dziecka. W Polsce tymczasem nadal walczymy o prawo do wykonywania tych badań.
We wszystkich krajach Europy, obu Amerykach, Australii oraz w większości krajów azjatyckich wykonuje się badania obrazowe płodu (USG) oraz badania serca płodu (echo). - W wielu z tych krajów od lat lekarze zalecają przynajmniej dwukrotne badanie USG w przebiegu tzw. prawidłowej ciąży - około dwudziestego tygodnia oraz po trzydziestym tygodniu. Są one całkowicie bezpieczne i służą zdrowiu dziecka i matki. Tymczasem niektórzy posłowie twierdzą, że wykonuje się je po to, aby zniszczyć kalekie dziecko - tłumaczy dr Maria Respondek-Liberska, kierownik Zakładu Diagnostyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki.
- Nic bardziej błędnego. Z raportu dotyczącego badań prenatalnych opracowanego pod koniec ubiegłego roku przez Justynę Hofman-Wiśniewską wynika, że aż 99 proc. kobiet jest za utrzymaniem i rozwojem diagnostyki prenatalnej. 84 proc. uważa natomiast, że powinny być one dostępne dla wszystkich ciężarnych, a nie tylko dla tych, które należą do grupy zwiększonego ryzyka, tak jak jest dotychczas. W tej grupie kobiet tylko niewiele ponad połowa badanych sądzi, że gdyby wykryto ciężką wadę u jej dziecka, zdecydowałyby się na przerwanie ciąży. Aż 72 proc. pacjentek natomiast uzależnia swoje plany prokreacyjne od możliwości wykonania takiego badania.
Tymczasem już rutynowo wykonane badanie USG pozwala doświadczonemu ginekologowi ocenić nie tylko to, czy ciąża jest pojedyncza, czy mnoga, jaka jest lokalizacja i budowa łożyska oraz wielkość płodu, ale również to, jak wyglądają narządy wewnętrzne embrionu. Po wstępnym badaniu USG ciężarna może zostać skierowana na bardziej szczegółowe badania serca i układu krążenia płodu. Powszechne na świecie badania ultrasonograficzne w Polsce nie są wykonywane we wszystkich ośrodkach. Najbardziej utrudniony dostęp mają do nich kobiety ze wsi i małych miast. Jeśli nawet skorzystają z takiej możliwości, prawdopodobne jest, że zdiagnozuje je mało doświadczony w odczytywaniu wyników badań ginekolog. Maria Respondek-Liberska mówi, że niewielu ginekologów potrafi odczytywać wyniki USG. Nabywanie tej umiejętności wpisane jest dopiero w program II stopnia specjalizacji z ginekologii. W takich okolicznościach o dużym szczęściu może mówić 43-letnia pacjentka, u której w 26. tygodniu ciąży położnik podczas wykonywania badania USG zaobserwował niemiarową czynność serca płodu. Z takim rozpoznaniem skierował ją do Centrum Zdrowia Matki Polki, gdzie dwa tygodnie później podczas badania echa lekarz zaobserwował, że serce dziecka, zostało usytuowane nieprawidłowo w klatce piersiowej. Zdiagnozowano również wadliwe połączenie naczyń krwionośnych. W rezultacie akcja serca dziecka była niemiarowa i świadczyła o wadzie tego narządu. Lekarze położnicy zdecydowali, że ciążę pacjentki należy ukończyć w 37. tygodniu, przeprowadzając cesarskie cięcie. Dzięki temu noworodek przyszedł na świat w dobrym stanie, mając szansę na leczenie zaraz po urodzeniu.
Zdaniem dr Respondek-Liberskiej, dzięki postępowi w ultrasonografii i echokardiografii, czyli diagnostyce polegającej na zastosowaniu nieszkodliwych fal ultradźwiękowych, macica staje się dla lekarzy "przezroczysta". Pozwala to nie tylko na dokładną ocenę stanu serca, ale również na zdiagnozowanie jego poszczególnych elementów - zastawek, przegród, naczyń. Jedynie u ok. 10 proc. ciężarnych stwierdza się pewne anomalie w budowie mającego się narodzić dziecka. Ta grupa pacjentek powinna zostać poddana specjalistycznym badaniom prenatalnym, które polegają głównie na analizie wód płodowych. Prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu podczas badania prenatalnego nie jest duże, wynosi od 0,03 do 0,06. Korzyści natomiast mogą być niewspółmierne. Diagnoza prenatalna dostarcza bowiem cennych informacji o potomstwie, a w razie konieczności umożliwia jeszcze przed narodzeniem wykonanie pewnych zabiegów terapeutycznych, lekarskich lub chirurgicznych.
W Polsce przeprowadza się badania prenatalne, ale wie o tym zbyt mało rodzin. Są one refundowane przez kasy chorych. Rocznie korzysta z nich tylko półtora tysiąca kobiet w siedmiu ośrodkach w kraju. W Czechach, kraju o wiele mniejszym niż Polska, badania te wykonuje się u 10 tys. pacjentek w ciągu roku. Tymczasem zgodnie z obowiązującym u nas prawem, dziecko poczęte może być przedmiotem badań, które służą ochronie życia jego lub matki. Ginekolodzy, odmawiając kobiecie z grupy zwiększonego ryzyka wykonania badań prenatalnych, mają obowiązek wskazać jej innego lekarza. Nieświadomą przyszłą matkę prowadzący lekarz musi poinformować o możliwości zrobienia takich badań.
Za granicą niespełnienie tego obowiązku przez lekarza pociąga za sobą odpowiedzialność cywilną. W Niemczech, gdzie diagnostyka prenatalna jest na bardzo wysokim poziomie, kobieta, która urodziła dziecko z zespołem Downa, w latach 80. wytoczyła proces prowadzącemu ją lekarzowi. Specjalista ten bowiem nie dość dokładnie wyjaśnił 39-letniej przyszłej matce, że w jej wieku występuje zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka. W rezultacie sąd skazał pozwanego na ponoszenie wszelkich kosztów związanych z utrzymaniem i wychowaniem chorego dziecka. Niemieccy prawnicy są bowiem zdania, że lekarze mają obowiązek dokładnie wytłumaczyć każdej ciężarnej z grupy ryzyka, jakie są niebezpieczeństwa związane z ciążą i urodzeniem dziecka oraz powiadomić ją o dostępnych badaniach diagnostycznych i możliwościach terapeutycznych. W takiej sytuacji pacjentka, nie zgadzając się na przeprowadzenie wspomnianych badań, bierze na siebie odpowiedzialność za ryzyko urodzenia chorego dziecka. W Polsce tymczasem nadal walczymy o prawo do wykonywania tych badań.
Więcej możesz przeczytać w 37/2000 wydaniu tygodnika Wprost .
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.