Farmakologia zrewolucjonizuje leczenie. Co roku do francuskich szpitali trafia ponad 130 tys. osób z powodu ubocznych skutków terapii, jakie im przepisano. Część tych pacjentów umiera. Najgroźniejsze okazują się leki przeciwzapalne, przeciwzakrzepowe i stymulujące akcję serca. Pierwsze powodują 800 zgonów rocznie i tysiące krwotoków z układu pokarmowego. Środki przeciwzakrzepowe są z kolei co rok przyczyną około 10 tys. hospitalizacji.
Powszechnie stosowane antybiotyki nierzadko powodują chroniczną niewydolność nerek. "Leki są albo skuteczne, albo bezpieczne" - zwykł powtarzać swoim współpracownikom znany warszawski anestezjolog. Jak świadczą statystyki, w wielu wypadkach bywają i nieskuteczne, i niebezpieczne.
Francja, gdzie niedawno przeprowadzono po raz pierwszy tego rodzaju analizę, nie jest pod tym względem wyjątkiem. Na skutek ubocznych działań leków przepisanych zgodnie z najlepszą praktyką medyczną umiera każdego roku ponad 100 tys. Amerykanów, a 2 mln zapada na zdrowiu. Dr Flockhart, amerykański lekarz i farmakolog z Georgetown University, wylicza na łamach dziennika "Washington Post" własnych pacjentów, którym prawidłowo prowadzona terapia nie pomogła, lecz zaszkodziła. Znalazła się wśród nich kobieta cierpiąca po operacji nieznośny ból niezależnie od tego, jak dużą dawkę uśmierzającej kodeiny jej podawano. Antybiotyki zastosowane u innego pacjenta wywołały tak silny stan zapalny ścięgien, że nigdy już nie odzyskał pełni sił. Komuś innemu antydepresyjny prozac bardzo podniósł ciśnienie krwi, omal nie powodując zgonu.
W większości tych nieszczęśliwych wypadków lekarze proponujący chorym powszechnie stosowaną terapię nie są winni. Przyczyna szkodliwego oddziaływania leków na niektórych pacjentów tkwi gdzie indziej. Współczesna farmakologia nie dostrzega bowiem różnic między pacjentami. Popularne środki lecznicze przypominają garderobę unisex, która ma jednakowo pasować na wszystkich. Szczepionki, tabletki, leki hormonalne produkuje się według zasady, że ta sama substancja uleczy każdego. Tymczasem ludzie różnie reagują na składniki lekarstw. Specyfik ratujący jednych może nieodwracalnie zaszkodzić innym. Wspomniany wcześniej dr Flockhart, tak chętnie wyliczający swoje porażki, należy do rosnącej grupy farmakologów, którzy przyszłości upatrują w farmakogenomice. To nowa dziedzina medycyny, obiecująca dostosować rodzaj leku do zestawu genów każdego chorego.
Najpierw badanie DNA, potem recepta
W niektórych centrach medycznych już teraz przepisuje się leki dopiero po sprawdzeniu DNA pacjenta. Eksperci zajmujący się nową gałęzią przewidują, że za pięć lat u większości chorych będzie się przeprowadzać testy genetyczne, zanim lekarz zdecyduje, jakie im podać leki i w jakich dawkach. Siłą napędową farmakogenomiki jest mało znany projekt, rodzaj dalszego ciągu wielkiego programu mapowania ludzkiego genomu. Tym razem nie chodzi jednak o uogólnioną wersję wszystkich ludzkich genów, lecz o poznanie subtelnych, ale istotnych różnic w DNA konkretnych osób, decydujących m.in. o odmiennych reakcjach na składniki leków.
Ludzki genom liczy około 3 mld "liter". Tworzą je pary zasad zwane nukleotydami. Ich kolejność w łańcuchu DNA, tak jak następstwo liter w słowach, składa się na informację. Raz na 500-1000 nukleotydów zdarza się jednak drobne odstępstwo od ogólnej wersji kodu. Taka zmiana w budowie genu może być odpowiedzialna za istotne różnice w skłonności do pewnych chorób i indywidualnych reakcjach na leki.
Informacje zawarte w ludzkim genomie stają się kopalnią złota dla nowego przemysłu farmaceutycznego. Prywatne firmy, takie jak Millennium Pharmaceuticals z Cambridge, Biogen, Genzym czy Genetics Institute, przygotowują rewolucję, która ma zasadniczo zmienić sposób, w jaki lekarze walczą z chorobami. Przyłączają się do nich wielkie koncerny farmaceutyczne oraz laboratoria uniwersyteckie i rządowe, przyciągane perspektywą ogromnych zysków. Baza danych o ludzkich genach - własność firmy Celera Genomics - ma taką wartość, że jej szef Craig Venter, autor pierwszej kompletnej mapy ludzkiego genomu, ustala opłaty za dostęp do niej w milionach dolarów. Stawka zależy od wielkości firmy farmaceutycznej pragnącej z niej skorzystać i wynosi 5-15 mln dolarów.
Genetyczny klucz do zdrowia
Informacje o kolejności zasad w łańcuchu ludzkiego DNA są na wagę złota, ponieważ geny stanowiące przepis na budowę wszystkich komórek, tkanek i organów ciała dostarczają równocześnie wiadomości o tym, jak to ciało leczyć. Informacja genetyczna zostaje wyrażona w strukturze białek. Wiedząc, jaki gen odpowiada za powstanie wadliwego białka, można podjąć próbę jego naprawy. W materiale genetycznym kryje się klucz do leczenia, a nawet zapobiegania tak poważnym schorzeniom, jak nowotwory, choroby układu krążenia i wiele innych.
Sposobu na pokonanie nowotworów szukają w genach na przykład naukowcy z firmy Millennium Pharmaceuticals. Jej siedzibą stał się budynek starej fabryki koło Bostonu, do niedawna wytwarzającej słodycze. Dziś superszybkie roboty połączone z komputerami wyszukują tam wśród tysięcy próbek z ludzkim DNA geny, które mogą pomóc w stworzeniu metod niszczenia komórek rakowych. Badacze skupili się przede wszystkim na "broni biologicznej" wytwarzanej przez układ odpornościowy chorego, a skierowanej przeciwko komórkom rakowym. Tak jak wszystkie przeciwciała, również te szukają receptorów (szczególnych miejsc na powierzchni komórek nowotworowych), a następnie łączą się z nimi, blokując dostęp potrzebnym im hormonom wzrostu. Są już na rynku leki hamujące w ten sposób rozwój raka piersi. Grupa naukowców z Millennium poszukuje dwóch lub trzech rodzajów receptorów wspólnych dla większości komórek rakowych - piersi, prostaty, płuc, jelit - aby stworzyć superlek przeciw wielu rodzajom nowotworów.
Zrealizowanie tego zamierzenia byłoby niemożliwe bez opracowania mapy ludzkiego genomu. Dzięki niej w ciągu trzech miesięcy udało się znaleźć kilka miejsc, do których należy skierować "pociski biologiczne". Równocześnie w szczepie genetycznie zmodyfikowanych myszy hoduje się ludzkie przeciwciała potrzebne jako leki. W podobny sposób przygotowuje się środki przeciw nadciśnieniu i wiele innych. Proces poszukiwań, który zająłby dziesięciolecia, można zakończyć w niewiele miesięcy.
Geny odpowiedzialne
Realizację innego megaprojektu, mającego na celu wskazanie genów odpowiedzialnych za konkretne choroby, rozpoczęto na początku tego roku w Wielkiej Brytanii. Brytyjscy badacze mają zamiar przeanalizować DNA pół miliona osób. Uzbrojeni w informację lekarze będą mogli dotrzeć do pacjentów o wysokim stopniu ryzyka choroby serca czy nowotworu i wcześnie rozpocząć ich leczenie. Brytyjska Rada Badań Medycznych przeznaczyła na projekt 20 mln funtów, drugie tyle ofiarowała fundacja The Wellcome Trust. Największy do tej pory program badania genetycznych przyczyn chorób mieszkańców Islandii dotyczył grupy niemal o połowę mniejszej, bo liczącej 270 tys. osób.
Pomysłodawcy projektu mają jednak wątpliwości, czy zakończy się on sukcesem. Opiera się on bowiem na lekarzach rodzinnych, mających za zadanie skompletować historie chorób osób, od których zostanie pobrane DNA. Eksperci wyrażają obawy, że lekarze ci mogą nie umieć rozpoznać wczesnych symptomów wielu chorób genetycznych. Poza tym nawet choroby spowodowane przez jeden zmieniony gen mogą się objawiać na wiele różnych sposobów. David Weatherall, znakomity genetyk z uniwersytetu w Oksfordzie, podaje na przykład, że pacjenci z talasemią, chorobą krwi spowodowaną przez defekt genu, mogą być ciężko chorzy, łagodnie cierpiący lub całkowicie zdrowi.
Francja, gdzie niedawno przeprowadzono po raz pierwszy tego rodzaju analizę, nie jest pod tym względem wyjątkiem. Na skutek ubocznych działań leków przepisanych zgodnie z najlepszą praktyką medyczną umiera każdego roku ponad 100 tys. Amerykanów, a 2 mln zapada na zdrowiu. Dr Flockhart, amerykański lekarz i farmakolog z Georgetown University, wylicza na łamach dziennika "Washington Post" własnych pacjentów, którym prawidłowo prowadzona terapia nie pomogła, lecz zaszkodziła. Znalazła się wśród nich kobieta cierpiąca po operacji nieznośny ból niezależnie od tego, jak dużą dawkę uśmierzającej kodeiny jej podawano. Antybiotyki zastosowane u innego pacjenta wywołały tak silny stan zapalny ścięgien, że nigdy już nie odzyskał pełni sił. Komuś innemu antydepresyjny prozac bardzo podniósł ciśnienie krwi, omal nie powodując zgonu.
W większości tych nieszczęśliwych wypadków lekarze proponujący chorym powszechnie stosowaną terapię nie są winni. Przyczyna szkodliwego oddziaływania leków na niektórych pacjentów tkwi gdzie indziej. Współczesna farmakologia nie dostrzega bowiem różnic między pacjentami. Popularne środki lecznicze przypominają garderobę unisex, która ma jednakowo pasować na wszystkich. Szczepionki, tabletki, leki hormonalne produkuje się według zasady, że ta sama substancja uleczy każdego. Tymczasem ludzie różnie reagują na składniki lekarstw. Specyfik ratujący jednych może nieodwracalnie zaszkodzić innym. Wspomniany wcześniej dr Flockhart, tak chętnie wyliczający swoje porażki, należy do rosnącej grupy farmakologów, którzy przyszłości upatrują w farmakogenomice. To nowa dziedzina medycyny, obiecująca dostosować rodzaj leku do zestawu genów każdego chorego.
Najpierw badanie DNA, potem recepta
W niektórych centrach medycznych już teraz przepisuje się leki dopiero po sprawdzeniu DNA pacjenta. Eksperci zajmujący się nową gałęzią przewidują, że za pięć lat u większości chorych będzie się przeprowadzać testy genetyczne, zanim lekarz zdecyduje, jakie im podać leki i w jakich dawkach. Siłą napędową farmakogenomiki jest mało znany projekt, rodzaj dalszego ciągu wielkiego programu mapowania ludzkiego genomu. Tym razem nie chodzi jednak o uogólnioną wersję wszystkich ludzkich genów, lecz o poznanie subtelnych, ale istotnych różnic w DNA konkretnych osób, decydujących m.in. o odmiennych reakcjach na składniki leków.
Ludzki genom liczy około 3 mld "liter". Tworzą je pary zasad zwane nukleotydami. Ich kolejność w łańcuchu DNA, tak jak następstwo liter w słowach, składa się na informację. Raz na 500-1000 nukleotydów zdarza się jednak drobne odstępstwo od ogólnej wersji kodu. Taka zmiana w budowie genu może być odpowiedzialna za istotne różnice w skłonności do pewnych chorób i indywidualnych reakcjach na leki.
Informacje zawarte w ludzkim genomie stają się kopalnią złota dla nowego przemysłu farmaceutycznego. Prywatne firmy, takie jak Millennium Pharmaceuticals z Cambridge, Biogen, Genzym czy Genetics Institute, przygotowują rewolucję, która ma zasadniczo zmienić sposób, w jaki lekarze walczą z chorobami. Przyłączają się do nich wielkie koncerny farmaceutyczne oraz laboratoria uniwersyteckie i rządowe, przyciągane perspektywą ogromnych zysków. Baza danych o ludzkich genach - własność firmy Celera Genomics - ma taką wartość, że jej szef Craig Venter, autor pierwszej kompletnej mapy ludzkiego genomu, ustala opłaty za dostęp do niej w milionach dolarów. Stawka zależy od wielkości firmy farmaceutycznej pragnącej z niej skorzystać i wynosi 5-15 mln dolarów.
Genetyczny klucz do zdrowia
Informacje o kolejności zasad w łańcuchu ludzkiego DNA są na wagę złota, ponieważ geny stanowiące przepis na budowę wszystkich komórek, tkanek i organów ciała dostarczają równocześnie wiadomości o tym, jak to ciało leczyć. Informacja genetyczna zostaje wyrażona w strukturze białek. Wiedząc, jaki gen odpowiada za powstanie wadliwego białka, można podjąć próbę jego naprawy. W materiale genetycznym kryje się klucz do leczenia, a nawet zapobiegania tak poważnym schorzeniom, jak nowotwory, choroby układu krążenia i wiele innych.
Sposobu na pokonanie nowotworów szukają w genach na przykład naukowcy z firmy Millennium Pharmaceuticals. Jej siedzibą stał się budynek starej fabryki koło Bostonu, do niedawna wytwarzającej słodycze. Dziś superszybkie roboty połączone z komputerami wyszukują tam wśród tysięcy próbek z ludzkim DNA geny, które mogą pomóc w stworzeniu metod niszczenia komórek rakowych. Badacze skupili się przede wszystkim na "broni biologicznej" wytwarzanej przez układ odpornościowy chorego, a skierowanej przeciwko komórkom rakowym. Tak jak wszystkie przeciwciała, również te szukają receptorów (szczególnych miejsc na powierzchni komórek nowotworowych), a następnie łączą się z nimi, blokując dostęp potrzebnym im hormonom wzrostu. Są już na rynku leki hamujące w ten sposób rozwój raka piersi. Grupa naukowców z Millennium poszukuje dwóch lub trzech rodzajów receptorów wspólnych dla większości komórek rakowych - piersi, prostaty, płuc, jelit - aby stworzyć superlek przeciw wielu rodzajom nowotworów.
Zrealizowanie tego zamierzenia byłoby niemożliwe bez opracowania mapy ludzkiego genomu. Dzięki niej w ciągu trzech miesięcy udało się znaleźć kilka miejsc, do których należy skierować "pociski biologiczne". Równocześnie w szczepie genetycznie zmodyfikowanych myszy hoduje się ludzkie przeciwciała potrzebne jako leki. W podobny sposób przygotowuje się środki przeciw nadciśnieniu i wiele innych. Proces poszukiwań, który zająłby dziesięciolecia, można zakończyć w niewiele miesięcy.
Geny odpowiedzialne
Realizację innego megaprojektu, mającego na celu wskazanie genów odpowiedzialnych za konkretne choroby, rozpoczęto na początku tego roku w Wielkiej Brytanii. Brytyjscy badacze mają zamiar przeanalizować DNA pół miliona osób. Uzbrojeni w informację lekarze będą mogli dotrzeć do pacjentów o wysokim stopniu ryzyka choroby serca czy nowotworu i wcześnie rozpocząć ich leczenie. Brytyjska Rada Badań Medycznych przeznaczyła na projekt 20 mln funtów, drugie tyle ofiarowała fundacja The Wellcome Trust. Największy do tej pory program badania genetycznych przyczyn chorób mieszkańców Islandii dotyczył grupy niemal o połowę mniejszej, bo liczącej 270 tys. osób.
Pomysłodawcy projektu mają jednak wątpliwości, czy zakończy się on sukcesem. Opiera się on bowiem na lekarzach rodzinnych, mających za zadanie skompletować historie chorób osób, od których zostanie pobrane DNA. Eksperci wyrażają obawy, że lekarze ci mogą nie umieć rozpoznać wczesnych symptomów wielu chorób genetycznych. Poza tym nawet choroby spowodowane przez jeden zmieniony gen mogą się objawiać na wiele różnych sposobów. David Weatherall, znakomity genetyk z uniwersytetu w Oksfordzie, podaje na przykład, że pacjenci z talasemią, chorobą krwi spowodowaną przez defekt genu, mogą być ciężko chorzy, łagodnie cierpiący lub całkowicie zdrowi.
Więcej możesz przeczytać w 5/2001 wydaniu tygodnika Wprost .
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.