Według najnowszych badań ludzie o niebieskich oczach mają wspólnego przodka. Naukowcy zidentyfikowali jedną mutację genetyczną, która zaszła 6-10 tys. lat temu, powodując niebieski kolor u wszystkich niebieskookich ludzi żyjących obecnie na Ziemi.
„Pierwotnie wszyscy mieliśmy brązowe oczy” – wyjaśnia prof. Hans Eiberg z Uniwersytetu w Kopenhadze. Jednak mutacja genetyczna, która wpłynęła na gen o nazwie OCA2, doprowadziła do wytworzenia się swego rodzaju genetycznego przełącznika, który „wyłączał” możliwość pojawiania się brązowych oczu.
Gen OCA2 odpowiedzialny jest za działanie tzw. białka P, zaangażowanego w wytwarzanie melaniny - pigmentu, który barwi nasze włosy, oczy i skórę.
Jednak ten przełącznik, który ulokowany jest na genie przylegającym do OCA2, nie wyłącza tego genu całkowicie, ale ogranicza jego działanie, redukując wytwarzanie melaniny w tęczówce. Rezultatem są niebieskie oczy, a nie brązowe. Jeżeli zaś gen zupełnie nie działa, skutkuje to bielactwem.
Zdaniem naukowców wszyscy posiadacze niebieskich oczu odziedziczyli ten sam mechanizm genetyczny, a zatem wszyscy pochodzą od jednego wspólnego przodka. Z kolei posiadacze brązowych oczu wykazują się większą różnorodnością genetyczną w rejonie DNA odpowiadającym za wytwarzanie melaniny.