Naukowa ciekawość, która zmieniła życie pacjentek z endometriozą. „To bizantyjska choroba”

Naukowa ciekawość, która zmieniła życie pacjentek z endometriozą. „To bizantyjska choroba”

Profesor Jacek Malejczyk
Profesor Jacek Malejczyk Źródło: Archiwum prywatne / Jacka Malejczyka
Jeszcze do niedawna kobiety z endometriozą czekały na właściwą diagnozę kilka, czasem kilkanaście lat. Teraz jej postawienie zajmuje parę dni. Ten przełom to zasługa naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. O kulisach pracy nad testem, który zrewolucjonizował życie pacjentek z endometriozą rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Jackiem Malejczykiem* i dr n. biol. Iloną Kalaszczyńską*.

Naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego udowodnili, że nauka jest „narzędziem”, które może zrewolucjonizować nie tylko otaczającą nas rzeczywistość, ale również zmienić na życie milionów ludzi. Opracowali pionierski test na endometriozę. Dlaczego to odkrycie jest tak wyjątkowe? Jak dzięki niemu zmieniła się sytuacja kobiet w Polsce? Na te i inne pytania odpowiada dr n. biol. Ilona Kalaszczyńska oraz prof. dr hab. n. med. Jacek Malejczyk, naukowcy, którzy pracowali nad przełomowym wynalazkiem.

Ciekawość to pierwszy stopień do przełomowych odkryć

Nie sposób opowiedzieć historii żadnego pionierskiego odkrycia bez pytania o jego początki. Mówi się, że to potrzeba jest matką wynalazku. To prawda. Test na endometriozę, opracowany przez naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ma jednak jeszcze jedną bardzo ważną „rodzicielkę” – ciekawość. Wspomina o niej w rozmowie z „Wprost” prof. dr hab. n. med. Jacek Malejczyk.

– Zainteresowałem się endometriozą wiele lat temu za sprawą mojego przyjaciela profesora Roszkowskiego, który kiedyś u nas w zakładzie prowadził badania związane właśnie z endometriozą. Bardzo mnie zaciekawił tą sprawą. Ja zresztą lubię takie wyzwania. Problemy, których nie da się rozwiązać, udzielając kilku prostych i jasnych odpowiedzi. Z pewnością zalicza się do nich endometrioza. To niezwykle złożona choroba, która, mimo upływu lat, wciąż pozostaje swego rodzaju zagadką – zauważa naukowiec.

Jednocześnie podkreśla, że nauka nie może istnieć w oderwaniu od ludzkich spraw, a jej nadrzędnym celem zawsze powinno być rozwiązywanie problemów trapiących ludzkość. Innymi słowy, nauka musi służyć człowiekowi, zabiegać o jego dobro. Jeśli tego nie robi, traci swoją podstawową funkcję i staje się bezużyteczna.

Endometriozę przez lata zamiatano pod dywan

Szacuje się, że endometrioza występuje u 6-10 procent kobiet w populacji ogólnej. Liczby te – jak podkreśla profesor Malejczyk – tak naprawdę nie oddają jednak stanu faktycznego. Wiele pacjentek bowiem nie wie, że cierpi na tę chorobę, zwłaszcza gdy jej oznaki nie są mocno nasilone. Warto też zaznaczyć, że symptomy endometriozy bardzo często są dość niespecyficzne i można je złożyć na karb wielu różnych schorzeń. Mowa tu o objawach, takich jak: zaburzenia cyklu menstruacyjnego, trudności z zajściem w ciążę, obfite i bolesne krwawienia czy dolegliwości bólowe w okolicy miednicy, pleców lub podbrzusza. Wszystkie te czynniki utrudniają postawienie diagnozy. Do tej pory jedyną metodą pozwalającą na rozpoznanie choroby był zabieg chirurgiczny.

– Objawy endometriozy są znane od dawna, ale przez bardzo długi czas były lekceważone przez lekarzy, którzy uważali, że tego typu dolegliwości są typowe dla kobiet i nic się z tym nie da zrobić. Taka już „uroda” kobiet. Tymczasem trzeba jasno i wyraźnie powiedzieć, że endometrioza to nie „uroda” kobiet, ale przypadłość, z którą trzeba sobie poradzić. I oto w tym chodzi – zaznacza profesor Malejczyk.

Test, który zrewolucjonizował diagnostykę endometriozy

Niezwykle ważnym krokiem, który przybliża naukowców do „okiełznania” endometriozy, jest wynalezienie testu pozwalającego na szybkie i skuteczne rozpoznanie choroby. To pierwsze tak czułe i precyzyjne „narzędzie” do diagnozowania tego podstępnego schorzenia. Na czym polega cala procedura? By odpowiedzieć na postawione pytanie, trzeba wspomnieć o potencjalnych przyczynach powstawania endometriozy. Przyjmuje się, że w większości przypadków choroba jest spowodowana tak zwaną wsteczną menstruacją. U każdej kobiety krew menstruacyjna razem z tkankami endometrium jest wydalana na zewnątrz organizmu. Jednocześnie część tej wydzieliny cofa się do jam ciała, gdzie jest likwidowana między innymi przez komórki układu odpornościowego.

– U pacjentek cierpiących na endometriozę mechanizm ten przebiega nieprawidłowo. Organizm nie jest w stanie wyeliminować „cofniętych” komórek. W efekcie one przeżywają i tworzą ogniska choroby. W takim razie można przypuszczać, i my poszliśmy tym tropem, że przyczyna endometriozy tkwi w komórkach endometrium. Przez wiele lat nie widziano różnicy w budowie komórek endometrium u kobiet chorych i zdrowych. Okazuje się jednak, że komórki endometrium u kobiet z endometriozą wykazują wzmożoną ekspresję enzymu FUT4. Nasz test pozwala wykryć ekspresję genu kodującego ten enzym– wyjaśnia profesor Malejczyk.

Wystarczy przeprowadzić biopsję błony śluzowej macicy. To stosunkowo prosty i mało inwazyjny zabieg. Lekarz ginekolog wprowadza do endometrium cienkie, giętkie narzędzie przypominające pipetę lub strzykawkę i pobiera materiał diagnostyczny do badań. Ten sposób pozyskiwania endometrium jest wykorzystywany między innymi w diagnostyce chorób nowotworowych czy zaburzeń hormonalnych. Sama procedura – co podkreśla dr Ilona Kalaszczyńska – nie wiąże się na ogół z dużym bólem czy dyskomfortem (ale to kwestia indywidualna).

– Moje osobiste odczucie było porównywalne do pobrania próbki do badania cytologicznego. Jednak są to kwestie bardzo indywidualne. Zazwyczaj pobranie jest dobrze tolerowane, mogą mu towarzyszyć lekkie skurcze i plamienie. Nie wymaga ono znieczulenia, a kobieta bezpośrednio po pobraniu biopsji może wrócić do codziennych aktywności – zauważa doktor Kalaszczyńska.

Do badania diagnostycznego w kierunku endometriozy kwalifikują się przede wszystkim pacjentki w wieku rozrodczym z objawami, które wskazują na występowanie tego schorzenia (na przykład obfite i nieregularne krwawienia, dolegliwości bólowe).

– Badanie ma wartość diagnostyczną, jeżeli próbka została pobrana po owulacji, czyli w drugiej połowie cyklu menstruacyjnego. Jeżeli cykl menstruacyjny jest dłuższy lub krótszy, najlepiej jest zasięgnąć porady lekarza ginekologa, który określi optymalny termin wykonania badania. Najlepiej by było, gdyby to był pierwszy tydzień po owulacji. Biopsja nie może być wykonane u pacjentek w trakcie terapii hormonalnej. Test można przeprowadzić po 3 miesiącach od zaprzestania stosowania terapii, jeżeli takie będzie wskazanie lekarza – dodaje doktor Ilona Kalaszczyńska.

Po pozyskaniu próbek endometrium ginekolog przenosi je do odpowiedniego naczynia i przekazuje do laboratorium diagnostycznego, gdzie następuje obróbka i analiza materiału biologicznego. Cała procedura trwa maksymalnie 48 godzin.

– Nasz test pozwala zidentyfikować endometriozę. Dzięki temu lekarze wiedzą, co mają leczyć. To bardzo ważne. Do tej pory leczenie endometriozy miało charakter empiryczny. Pacjentka dostawała leki. Jeśli zaproponowane środki jej nie pomogły, szukano innych rozwiązań. Diagnostyka w kierunku endometriozy pozwala zawęzić postępowanie terapeutyczne i wdrożyć skuteczniejsze metody leczenia – podkreśla profesor Malejczyk.

Test na endometriozę opracowany przez naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego jest dostępny na rynku od maja 2023 roku. Lekarze już z niego korzystają. Dokładna liczba kobiet, którym wykonano badanie, nie jest jeszcze znana. Pewne ograniczenie, jeśli chodzi o dostępność testu, stanowi jego dość wysoka cena.

– Bardzo nam zależało, by własność intelektualna została w naszych rękach, i w Polsce stąd decyzja o bootstrappingu tj. finansowaniu spółki ze środków własnych, bez udziału kapitału zewnętrznego i oparciu jej działania na jak największym zaangażowaniu udziałowców. Każdy z nas wniósł do spółki konkretną wiedzę i umiejętności, dzięki czemu sprawnie zaprojektowaliśmy, zwalidowaliśmy i wdrożyliśmy test. Nie przyszło to łatwo. Wymagało wielu wyrzeczeń. Wierzymy jednak w wartość tego testu i mamy ogromną motywację, by napędzać postęp w diagnostyce endometriozy – zaznacza doktor Ilona Kalaszczyńska.

dr Ilona Kalaszczyńska

Możliwe rozszerzenie zastosowania testu na endometriozę

– Dobrym pomysłem byłoby, mówię o tym bardzo nieśmiało, wykorzystanie naszego testu w diagnostyce przesiewowej, na przykład u kobiet obciążonych genetycznie. Choroba wcześnie zidentyfikowana daje większe szanse leczenia. Nasz test wykrywa schorzenie już na początkowym etapie rozwoju, kiedy jeszcze nie ma wyraźnych objawów – podkreśla profesor Malejczyk.

Endometrioza jest po części chorobą genetyczną. Prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia u córki kobiety, która zmaga się z tym problemem zdrowotnym, jest bardzo wysokie. Należy jednak zaznaczyć, że – choć odkryto kilka genów powiązanych z endometriozą – to brakuje „twardych” dowodów naukowych na udział czynnika genetycznego w patogenezie tej choroby

Endometrioza nie została jeszcze dobrze poznana

Prof. dr hab. n. med. Jacek Malejczyk podkreśla, że nie powiedział jeszcze ostatniego słowa, jeśli chodzi o badanie endometriozy. Jego zdaniem w tej sprawie wiele pozostało jeszcze do odkrycia. Nie wiadomo, jakie konsekwencje biologiczne niesie za sobą ekspresja enzymu FUT4. Nie jest znany również sposób jego działania.

– Mój zespół wniósł spory wkład w rozwój wiedzy o endometriozie. Jako jedni z pierwszych wykazaliśmy, że tej chorobie towarzyszą zaburzenia układu odpornościowego. Poszukujemy też innych czynników, które mają wpływ na występowanie endometriozy. Nieprędko powiemy więc ostatnie słowo w tej sprawie. Endometrioza to bizantyjska choroba, niezwykle złożona, ale jednocześnie bardzo ciekawa. Dlatego zajmujemy się nią z taką pasją – podsumowuje profesor Malejczyk.

*Prof. dr hab. n. med. Jacek Malejczyk – kierownik katedry i Zakładu Histologii i Embriologii Centrum Biostruktury Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Ma na swoim koncie ponad 100 publikacji w różnych czasopismach naukowych. Prowadzi badania z zakresu biologii komórki, biologii nowotworów, histologii oraz immunologii. Od ponad 20 lat zajmuje się endometriozą.

*Dr n. biol. Ilona Kalaszczyńska – absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. Pracę doktorską zrealizowała w Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School w Bostonie. Od 12 lat pracuje w Katedrze i Zakładzie Histologii i Embriologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Od wielu lat uczestniczy w projektach aplikacyjnych, zarówno na uczelni, jak i poza nią. Zdobywa doświadczenie w dziedzinie rozwoju i wdrażania wyrobów medycznych.


Nauka to polska specjalność
Wielkie postacie polskiej nauki

Przeczytaj inne artykuły poświęcone polskiej nauce



Projekt współfinansowany ze środków Ministerstwa Edukacji i Nauki w ramach programu „Społeczna Odpowiedzialność Nauki”