Pierwsze symptomy choroby pojawiają się u ludzi zwykle w czwartej lub piątej dekadzie życia. Przebieg HD jest bardzo dotkliwy – w centralnym narządzie układu nerwowego obumierają kolejne neurony, które odpowiadają za kontrolę nastroju, funkcje motoryczne czy poznawcze. Obecnie w leczeniu pląsawicy Huntingtona stosuje się głównie związki chemiczne, które mają na celu jedynie złagodzenie nieprzyjemnych objawów, jakie towarzyszą chorym w jej przebiegu. Można m.in. polepszyć ich nastrój, jeśli cierpią na depresję czy ataki paniki, lub pomóc im w halucynacjach.
Czy da się spowolnić progres choroby? W środę (24 września) firma uniQure opublikowała wyniki badania, które sugeruje, że jest to prawdopodobne – dzięki terapii genowej. Nazwano ją „AMT-130”. – Te przełomowe dane są jak dotąd najbardziej przekonującym dowodem w tej dziedzinie i podkreślają wpływ terapii na przebieg choroby Huntingtona, w przypadku której nadal istnieje pilna potrzeba działania – zaznacza, cytowana przez portal Live Science, Sarah Tabrizi, główna doradczyni badania (dyrektorka Centrum Chorób Huntingtona Uniwersytetu Londyńskiego).
Nowa terapia genowa dla chorych na pląsawicę Huntingtona. Szczegółowe informacje o AMT-130
Naukowczyni wskazuje, że „»AMT-130« ma potencjał, aby pomóc pacjentom zachować ich codzienną sprawność, umożliwić im dłuższe pozostawanie w pracy i znacząco spowolnić postęp choroby”. Tymczasem, jak przypomina LS, na pląsawicę cierpi w samych Stanach Zjednoczonych od 10-20 tysięcy osób. Osoby, u których ją zdiagnozowano, są nosicielami mutacji w genie o nazwie HTT. Ich życie z każdym rokiem staje się coraz większą udręką (cierpi też ich otoczenie).
Nowa terapia genowa ma za zadanie „wyciszyć gen HTT” – tłumaczy redakcja LS. Ta obiecująca metoda leczenia być może będzie w przyszłości standardowo dostępna dla pacjentów. Jeśli kolejne badania udowodnią jej skuteczność, jest to prawdopodobny scenariusz.
Czytaj też:
Dietetyk zdradza sekret zdrowych jelit. Zrób ten genialny koktajl z 4 składnikówCzytaj też:
Niewiarygodna operacja. Lekarze wszczepili ząb do oka