Jego stan gwałtownie się pogarszał. Jeszcze w sierpniu 2023 roku aktywnie biegał i grał w piłkę nożną, ale już we wrześniu zaczęły występować u niego niekontrolowane skurcze mięśni w kostkach. W październiku chłopiec całkowicie utracił zdolność biegania, a do listopada tak często upadał, że fizjoterapeuci doradzili rodzicom zakup wózka inwalidzkiego.
Badania genetyczne wykazały, że chłopiec ma dwie zmutowane kopie genu HPDL – kluczowego dla produkcji koenzymu Q10, który odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu mitochondriów, czyli centrów energetycznych komórek.
Objawy choroby – spastyczność i częściowy paraliż – zaczęły się pojawiać po ukończeniu ósmego roku życia. Dwójka rodzeństwa chłopca, przeżywszy kilka miesięcy zmarła z powodu cięższej postaci tej samej choroby, która powoduje uszkodzenia mózgu i nawracające napady padaczkowe. Rodzina obawiała się, że ich syn również nie przeżyje.
Było coraz gorzej. Eksperymentalna terapia zmieniła wszystko
Dr Claire Miller, neurolog dziecięca z NYU Langone Health, spotkała się z rodziną w listopadzie 2023 roku. W tym czasie chłopiec nie był w stanie przejść nawet przez szpitalny korytarz bez potknięć i upadków. Jego stan pogarszał się z tygodnia na tydzień.
Dzięki współpracy specjalistów z NYU i specjalnemu zezwoleniu od amerykańskiej FDA, dziecko otrzymało zgodę na terapię eksperymentalną. Substancja czynna, zastosowana po raz pierwszy u człowieka, ma wspomagać produkcję koenzymu Q10, mimo niedoboru HPDL.
Już po miesiącu terapii chłopiec był w stanie przejść ponad kilometr z rodziną przez Central Park. Obecnie bierze udział w sześciokilometrowych spacerach i samodzielnie obsługuje pedały gokarta. Wróciły mu siły, energia i kondycja. Na razie chłopiec codziennie przyjmuje lek doustnie. Terapia nie spowodowała żadnych działań niepożądanych. Zespół lekarzy planuje rozszerzenie badań na innych pacjentów z niedoborem HPDL oraz schorzeniami pokrewnymi.
„Dzięki tej terapii nasze dziecko dostało szansę na lepsze życie” – podkreśliła rodzina.
Od badań na myszach do terapii u ludzi
Badanie kliniczne na dziecku było możliwe dzięki wcześniejszym eksperymentom na myszach w laboratorium dr. Michaela Pacolda z Uniwersytetu Nowojorskiego. Zespół badawczy odkrył, że HPDL inicjuje łańcuch reakcji prowadzący do produkcji koenzymu Q10. HPDL przekształca związek 4-HMA w 4-HB – składnik potrzebny do wytworzenia kluczowej części tej molekuły.
Koenzym Q10 chroni mitochondria przed uszkodzeniami spowodowanymi przez wolne rodniki i jest niezbędny w procesie produkcji energii. Szczególnie ważny jest dla narządów o dużym zapotrzebowaniu na energię – mózgu, mięśni i nerek.
Zwykła suplementacja Q10 niewiele daje, ponieważ cząsteczka słabo się wchłania i praktycznie nie dociera do mózgu. Dlatego naukowcy postanowili ominąć niedobór HPDL, podając myszom związki 4-HMA i 4-HB.
U myszy pozbawionych HPDL objawy choroby pojawiały się już po urodzeniu i kończyły się śmiercią w ciągu 15 dni. Po zastosowaniu nowej terapii 90 procent myszy przeżywało ponad 18 miesięcy i miało jedynie łagodne objawy neurologiczne. Wyniki te przekonały dr Miller do zastosowania terapii u chłopca. Ryzyko było niewielkie, a możliwe korzyści ogromne.
Potrzeba więcej badań
Naukowcy zaznaczają, że potrzeba więcej badań, aby zrozumieć dokładny mechanizm działania leku. Możliwe, że pozytywne efekty wynikają nie tylko z odbudowy poziomu koenzymu Q10, ale także z innych, jeszcze nieznanych właściwości 4-HB.
Dr Pacold zaznacza, że terapia była dotychczas zastosowana tylko u jednego pacjenta. Kolejnym krokiem będzie objęcie leczeniem większej grupy chorych i sprawdzenie, czy obserwowany efekt jest powtarzalny. Z kolei dr Miller dodaje: „Wiemy, że badania nie zawsze kończą się sukcesem. Ale ta historia daje nadzieję – i wzrusza. To dziecko, które w bardzo krótkim czasie bardzo ciężko zachorowało, dziś znowu się uśmiecha”.
Czytaj też:
Badanie pod kątem spektrum autyzmu w bilansie dwulatka? Jest stanowisko MZCzytaj też:
550 mln zł na onkologię. Radiofarmaceutyki, biopsja płynna i chirurgia robotyczna wśród badań ABM