Twarz człowieka może nam wiele powiedzieć nie tylko o jego emocjach, ale i o groźnych i rzadkich chorobach genetycznych. Bezbolesny, szybki i tani sposób ich diagnozowania opracowali brytyjscy naukowcy z Institute of Child Health przy University College w Londynie - pisze "Dzennik".
Dotychczas najpowszechniejszą metodą diagnozy schorzeń genetycznych były badania DNA. Polegały one na analizie budowy wybranych fragmentów ludzkiego genomu. Jeśli dana choroba objawiała się charakterystycznymi, specyficznymi dla siebie symptomami, wtedy badanie genetyczne miało na celu jedynie weryfikację podejrzeń lekarza. Czasami jednak ta pierwsza diagnoza nastręczała medykom mnóstwo problemów. Dotyczyło to zwłaszcza rzadziej spotykanych schorzeń.
Niektóre choroby genetyczne zdarzają się raz na 10-20 tysięcy urodzeń. Są i takie, które występują raz na 100 tys. urodzeń. Żeby prawidłowo zdiagnozować dane schorzenie, trzeba wtedy wykonać wiele testów sprawdzających kolejne podejrzenia lekarza. Trwa to często bardzo długo i jest niezwykle kosztowne.
Podczas kongresu British Association for the Advancement of Science brytyjscy uczeni przedstawili sposób pozwalający znacznie szybciej niż obecnie diagnozować nawet najrzadsze choroby genetyczne. Zespół prof. Petera Hammonda stworzył innowacyjną metodę rozpoznawania zaburzeń wykorzystującą do wstępnej diagnozy trójwymiarowe skany twarzy pacjentów.
Jak wyjaśniają naukowcy z Child Health, istnieje ok. 700 schorzeń genetycznych, które powodują, że wygląd ludzkiej twarzy się zmienia. Czasem, jak np. w przypadku zespołu Downa, zmiany te są łatwo rozpoznawalne, jednak najczęściej są to drobne, ledwo dostrzegalne detale. Biorąc to pod uwagę, dr Hammond zbudował bibliotekę wizerunków dzieci dotkniętych kilkudziesięcioma różnymi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Williamsa lub zespół kruchego chromosomu X.
Badania wykazały, w 90 proc. przypadków komputer poprawnie rozpoznawał schorzenie genetyczne. Na razie program Brytyjczyków jest w stanie wykryć ok. 30 chorób. Jednak naukowcy już pracują nad poszerzeniem zakresu jego możliwości.
Niektóre choroby genetyczne zdarzają się raz na 10-20 tysięcy urodzeń. Są i takie, które występują raz na 100 tys. urodzeń. Żeby prawidłowo zdiagnozować dane schorzenie, trzeba wtedy wykonać wiele testów sprawdzających kolejne podejrzenia lekarza. Trwa to często bardzo długo i jest niezwykle kosztowne.
Podczas kongresu British Association for the Advancement of Science brytyjscy uczeni przedstawili sposób pozwalający znacznie szybciej niż obecnie diagnozować nawet najrzadsze choroby genetyczne. Zespół prof. Petera Hammonda stworzył innowacyjną metodę rozpoznawania zaburzeń wykorzystującą do wstępnej diagnozy trójwymiarowe skany twarzy pacjentów.
Jak wyjaśniają naukowcy z Child Health, istnieje ok. 700 schorzeń genetycznych, które powodują, że wygląd ludzkiej twarzy się zmienia. Czasem, jak np. w przypadku zespołu Downa, zmiany te są łatwo rozpoznawalne, jednak najczęściej są to drobne, ledwo dostrzegalne detale. Biorąc to pod uwagę, dr Hammond zbudował bibliotekę wizerunków dzieci dotkniętych kilkudziesięcioma różnymi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Williamsa lub zespół kruchego chromosomu X.
Badania wykazały, w 90 proc. przypadków komputer poprawnie rozpoznawał schorzenie genetyczne. Na razie program Brytyjczyków jest w stanie wykryć ok. 30 chorób. Jednak naukowcy już pracują nad poszerzeniem zakresu jego możliwości.