Bez genetyki nie ma skutecznego leczenia

Bez genetyki nie ma skutecznego leczenia

Laboratorium badawcze
Laboratorium badawcze / Źródło: Fotolia / science photo
Leczenia pacjenta onkologicznego nie powinno się rozpoczynać bez poznania genetycznego tła nowotworów – mówidr hab. n. med. Anna Wójcicka, genetyk.

Jak genetyka może pomóc w leczeniu nowotworu?

Są dwa rodzaje zmian genetycznych. Pierwsze to takie, z którymi się rodzimy: znajdują się w niemal każdej komórce organizmu, dlatego możemy stwierdzić ich obecność, badając krew. W takim badaniu szukamy wrodzonej predyspozycji do odpowiedzi na poszczególne leki. Zalicza się do nich klasyczną chemioterapię, od lat stosowaną w onkologii. Warto zauważyć, że niektórzy pacjenci mają bardzo nasilone efekty toksyczne chemioterapii. Sprawdzając geny, jesteśmy w stanie stwierdzić, u których pacjentów dany schemat chemioterapii spowoduje tak nasilone efekty toksyczne, że nie będzie mógł być kontynuowany, a więc bardziej zaszkodzi, niż pomoże. Geny, z którymi się rodzimy, odpowiedzialne m.in. za metabolizm leków, działają przede wszystkim w wątrobie. Mają do spełnienia dwa zadania: pierwsze – by lek, który przyjmujemy, stał się aktywny i lepiej zadziałał; drugie – by organizm go zneutralizował i wydalił. Statystycznie ok. 5 proc. osób nie jest w stanie pozbyć się chemioterapeutyku z organizmu, będzie on się w nim kumulował i powodował nasilone efekty uboczne. Kolejne 10-15 proc. osób bardzo silnie zareaguje na podanie chemii – powinni mieć od razu obniżoną dawkę. To wszystko możemy sprawdzić dzięki badaniu genetycznemu. Od dwóch-trzech lat są już światowe wytyczne, w jaki sposób genetyka powinna kierunkować standardową chemioterapię. Gdyby takie badania były wykonywane, bylibyśmy w stanie uchronić pacjenta przed jej toksycznym działaniem.

To znaczy, że 5 proc. chorych w ogóle nie powinno dostać chemioterapii, a kolejnych 15 proc. – w znacznie zmniejszonej dawce?

Tak, ale oczywiście dotyczy to konkretnych schematów i konkretnych leków, które są w nich stosowane. Niestety, dziś wszystkim chorym podaje się leki właściwie tak samo. Niedawno podczas zjazdu Europejskiego Towarzystwa Onkologicznego pokazano wpływ genetyki na klasyczną chemioterapię jako wielkie odkrycie. Wiedza na ten temat przenika do onkologii, jednak bardzo powoli – być może dlatego, że do niedawna badania genetyczne były bardzo kosztowne. Dziś jesteśmy w stanie przebadać geny związane z metabolizmem chemioterapeutyków za pieniądze, które mieszczą się w ramach refundacji NFZ na diagnostykę onkologiczną.

Warto takie badania wykonać?

Tak. Przecież sama chemioterapia kosztuje, leczenie powikłań również, nie mówiąc już o tym, że pacjent, który ma silne skutki uboczne, czuje się bardzo źle, co wpływa na jego rokowanie i funkcjonowanie. Pieniądze, które wydalibyśmy na badanie genetyczne, szybko zwróciłyby się z nawiązką. Wszystkim wciąż się wydaje, że chemioterapia to leczenie ogólne, które dla wszystkich powinno być takie same. Tak jednak nie jest. Kwalifikując pacjenta do standardowej chemioterapii, powinniśmy wcześniej wiedzieć, jak na nią odpowie i czy nie będzie miał nasilonych efektów ubocznych.

Takie badanie genetyczne pacjenci mogą wykonać sami, jeśli nie zostaną na nie skierowani przez ośrodek leczenia?

Mogą, ale często o takim badaniu nie wiedzą. To samo dotyczy radioterapii. Ona też powinna być zróżnicowana – ze względu na to, że każdy pacjent ma nieco inną zdolność regeneracji komórek. Jeden chory może dostać silniejszą radioterapię, inny nie. Warto pamiętać o badaniach genetycznych, ponieważ odkąd pojawiły się nowe leki celowane, pacjenci często nie chcą mieć chemioterapii. Uważają, że jest zła, obciążająca, bardziej szkodzi, niż pomaga. To nie jest prawda. Chemioterapia u wielu chorych działa, wiele osób zostało dzięki niej wyleczonych. Gdybyśmy jednak mogli z góry wytypować pacjentów, których nie powinno się poddawać leczeniu konkretnym schematem chemioterapii, te obawy byłyby na pewno mniejsze.

Jeśli pacjent sam wykona takie badanie, jego wynik zostanie wzięty pod uwagę przez lekarza?

Trzeba mieć taką nadzieję, choć dziś nie ma jednoznacznych wytycznych naszych towarzystw naukowych. Jest jednak możliwość wykonania badania genetycznego u pacjenta chorego na nowotwór i jest możliwość refundacji takiego badania z NFZ do 2,5 tys. zł. Za tę kwotę jesteśmy w stanie dużo zbadać. Niestety, nie każdy szpital ma umowę z NFZ na wykonywanie takich badań.

Mówi pani: możemy zrobić badanie. My, czyli kto?

W teorii każda placówka wykonująca diagnostykę genetyczną. Mówiąc „my”, mam na myśli Warsaw Genomics – spółkę diagnostyczną, spin-off Uniwersytetu Warszawskiego. Jesteśmy zespołem 25 osób: naukowców, genetyków, lekarzy, których misją jest stworzenie i przekazanie pacjentom możliwie czułych i dokładnych testów genetycznych opartych na najnowszych osiągnięciach światowej nauki. Wykorzystując nowoczesne narzędzia analizy genetycznej, szukamy w genomie człowieka zmian odpowiedzialnych za powstawanie chorób i pozwalających na lepsze ukierunkowanie leczenia.

Coraz więcej jest w onkologii leków, które działają tylko na określone zmiany genetyczne…

Wysiłki laboratoriów są nakierowane na to, by znajdować nowe leki działające na konkretny nowotwór u konkretnego pacjenta. Rak bierze się stąd, że nagle jedna komórka w organizmie „psuje się”, wciąż dzieli się i rośnie, a to „popsucie się” jest wynikiem uszkodzenia genów. Badając tkankę nowotworową, sprawdzamy, które geny uległy uszkodzeniu, dlaczego komórka się „zbuntowała”. To drugi rodzaj badań genetycznych – wykonujemy je nie z krwi, tylko z tkanki nowotworowej. Wiedząc, z jakim uszkodzeniem genetycznym mamy do czynienia, możemy zastosować lek, który zadziała. Jest już szereg celowanych terapii w nowotworach.

Bada się wszystkie zmiany genetyczne w tkance nowotworowej czy tylko takie, na które są już leki refundowane w Polsce?

Wykonujemy dwa rodzaje badań. Pierwsze jest ukierunkowane pod możliwości NFZ. Na przykład gdy chory ma raka jelita grubego, możemy analizować takie zmiany, które są związane z terapiami – zarówno chemioterapią, jak i terapią celowaną – refundowanymi w Polsce. Mamy też badanie przeznaczone dla pacjentek z rakiem jajnika. Drugi rodzaj badania to rozległe profilowanie somatyczne: badamy 70 genów, które najczęściej ulegają uszkodzeniom w nowotworach, i na tej podstawie podpowiadamy, jak lepiej ukierunkować leczenie. Badamy mutacje, na które jest już w Polsce zarejestrowane leczenie, ale też inne, na które jeszcze leczenia nie ma. Dzięki temu otwieramy drogę do terapii jeszcze niezatwierdzonych, nierefundowanych albo do badań klinicznych. To badanie dość kosztowne: w zależności od zakresu trzeba zapłacić 5900- 7700 zł. Jednak analogiczne badanie w firmie węgierskiej czy amerykańskiej to kwota ok. 20 tys. zł. Część osób w Polsce uważa, że jeśli wykona badanie w USA czy Szwajcarii, to będzie lepiej. To nieprawda. Wszyscy korzystamy z tych samych urządzeń. Naszym dodatkowym atutem jest to, że mamy też wiedzę na temat polskiego społeczeństwa i chorób Polaków. Poza tym pacjentowi łatwiej omówić wynik badania i możliwość leczenia z firmą, która jest zlokalizowana w Polsce niż np. Szwajcarii. Przed wykonaniem badania i po nim spotykamy się z pacjentem, omawiamy wynik.

Lekarze mówią pacjentom o możliwości takich badań?

Widzę, że częściej to pacjenci szukają dla siebie możliwości terapii. Często jednak trafiają do nas za późno. Takie badania powinny być wykonane nie w momencie, gdy przeszli już wiele linii leczenia, tylko na początku. W 2017 r. w Wielkiej Brytanii ukazał się raport „Generation Genome” prof. Sally Davies, naczelnej lekarz w Wielkiej Brytanii. Wyraźnie w nim powiedziano, że bez badań genetycznych medycyna nie może funkcjonować, a leczenia pacjenta onkologicznego nie powinno się rozpoczynać bez poznania genetycznego tła nowotworu.

Okładka tygodnika WPROST: 6/2019
Więcej możesz przeczytać w 6/2019 wydaniu tygodnika „Wprost”
Zamów w prenumeracie lub w wersji elektronicznej:
 0

Spis treści tygodnika Wprost nr 6/2019 (1872)

  • Prawda nas wyzwoli 3 lut 2019, 20:00 Im ludzie wiedzą mniej o powstawaniu kiełbas i praw, tym lepiej w nocy śpią – powiedział podobno Otto von Bismarck. Może i sen mają lepszy, ale za to gorzej im się żyje w dzień. Z pewnością Żelaznemu Kanclerzowi nie śniło się,... 5
  • Obraz tygodnia 3 lut 2019, 20:00 66 lat o tyle młodsza od Clinta Eastwooda jest Noor Alfallah, producentka filmowa, z którą spotyka się aktor i reżyser …dinozaury były, a ludzie nie mieli żadnej broni nowoczesnej, która pozwoliłaby je zabić. (…) Rzucali kamieniami w... 9
  • Homary wiecznie młode 3 lut 2019, 20:00 To jeden z najdłużej żyjących skorupiaków na świecie. Co jakiś czas odnawia swój organizm, stając się coraz młodszym. Może dożyć ponad 100 lat w doskonałej formie. 13
  • Niedyskrecje parlamentarne 3 lut 2019, 20:00 PO KOLEJNYCH ZATRZYMANIACH PRZEZ CBA na korytarzach sejmowych aż huczy od plotek o tym, kto będzie następny. – Mówi się, że kiedy Sławomir Nowak wróci do Polski, to go zamkną – mówi polityk zaprzyjaźniony z Nowakiem. A chodzi o... 14
  • Info radar 3 lut 2019, 20:00 Platforma Obywatelska może iść sama do wyborów Jeszcze kilka tygodni temu porozumienie między Platformą Obywatelską a PSL w sprawie stworzenia szerokiej koalicji w wyborach do Parlamentu Europejskiego było pewne. Co więcej, doszło nawet... 16
  • Taśmy z opóźnionym zapłonem 3 lut 2019, 20:00 „NIE MAM KONTA. TRZYMAM PIENIĄDZE NA KONCIE MAMY. NIE JEST TO MOJE DZIWACTWO, LECZ EFEKT DOŚWIADCZEŃ. Nie chcę dopuścić do sytuacji, że ktoś bez mojej wiedzy wpłaci na mój rachunek jakieś pieniądze, a na drugi dzień przeczytam o tym... 18
  • Dobrze się czuję jako dziewczyna z giwerą 3 lut 2019, 20:00 Rozmowa z Agnieszką Dygant, odtwórczynią roli „Niani” w filmie Patryka Vegi „Kobiety mafii 2”. 20
  • Ani bomba, ani kapiszon 3 lut 2019, 20:00 Lewo BYŁABY BOMBA, GDYBY NAGRANIA MIAŁY CHOĆ ODROBINĘ PIEPRZU; PODSŁUCHY BEZ PRZEKLEŃSTW TO JAK POTRAWA BEZ SMAKU. Byłaby bomba, gdyby udało się nagrać rozmowy, jakie Kaczyński prowadzi z innymi partyjnymi bossami, np. z Brudzińskim... 21
  • Durczok kontra „Wprost” 3 lut 2019, 20:00 Dlaczego i za co przeprasza wydawca „wprost”? PRZEPROSINY TO WYNIK WYROKU SĄDU OKRĘGOWEGO W WARSZAWIE. Dotyczą one wyłącznie artykułu, w którym opisaliśmy – naszym zdaniem naganne – zachowanie dziennikarza w mieszkaniu na... 22
  • Jak się obronić przed molestowaniem 3 lut 2019, 20:00 Nawet jeśli sprawca molestowania ma silną pozycję w firmie, wysokie stanowisko, jest ogólnie lubiany, jego ofiara nie musi być bezradna. 26
  • Przewodnik Śpiewaka po taśmach Kaczyńskiego 3 lut 2019, 20:00 Taśmy Kaczyńskiego pokazują, że prezes PiS porzucił walkę z układem i postanowił się do niego dostosować. Przez to stracił moralną wyższość nad innymi politykami. 31
  • Nie mieć nic do ukrycia 3 lut 2019, 20:00 Sun Valley to sławny amerykański kurort w stanie Idaho, gdzie Hemingway pisał „Komu bije dzwon”. Celebryci i miliarderzy zwykli zjeżdżać tam na wakacje, spotkania i konferencje. Parę lat temu, jeszcze grubo przed skandalem ze... 35
  • Klan Prezesa 3 lut 2019, 20:00 Od najwcześniejszego dzieciństwa rodzina Tomaszewskich była dla Jarosława Kaczyńskiego wzorem patriotyzmu i źródłem dumy. Teraz stała się przyczyną najpoważniejszych od lat kłopotów politycznych. 36
  • MeToo, Prezesie 3 lut 2019, 20:00 Co mają wspólnego taśmy Kaczyńskiego ujawnione przez „Gazetę Wyborczą” z polskim MeToo? Więcej, niż się na pierwszy rzut oka wydaje. Po ujawnieniu, że prezes PiS Jarosław Kaczyński prowadzi interesy w imieniu swojej partii (choć w... 41
  • Krajobraz po taśmach 3 lut 2019, 20:00 W ostatnią niedzielę stycznia do polityka opozycji zadzwonił pewien prawnik. Pięć godzin razem odsłuchiwali i redagowali taśmy, które od wtorku publikuje „Gazeta Wyborcza”. 42
  • Cios w serce Macierewicza 3 lut 2019, 20:00 Fenomenu tej relacji nie rozumiał nikt. Nawet współpracownicy byłego ministra obrony dziwili się, że Antoni Macierewicz tak długo bronił Bartłomieja M. – Czy ten odpłaci się lojalnością w areszcie? – pytają politycy opozycji. 45
  • Uwodzicielski Robert Biedroń 3 lut 2019, 20:00 Ugrupowanie Biedronia elektryzuje opinię publiczną. Wyborcy zmęczeni wojną PiS i PO dają się uwodzić byłemu prezydentowi Słupska. 48
  • Zdobyć albo być 3 lut 2019, 20:00 Tomek Mackiewicz był pasjonatem wspinania, ale nie był sportowcem pod żadnym względem. Adam Bielecki jest sportowcem – o tragedii na Nanga Parbat, ewolucji alpinizmu i narodowych wyprawach wspinaczkowych mówi Włodzimierz Kierus. 51
  • Nauka o hejcie 3 lut 2019, 20:00 Szkoła powinna uczyć, czym jest mowa nienawiści i jak się bronić przed hejtem. Ale część organizacji katolickich uważa, że wychowanie dzieci to sprawa rodziców. 54
  • Czeski cud 3 lut 2019, 20:00 Najniższe bezrobocie w Unii, rekordowa liczba wakatów i zrównoważona siatka płac. Jak to się stało, że nasz południowy sąsiad wyrasta na światowego gospodarczego tygrysa? 58
  • Hossa Bessa 3 lut 2019, 20:00 Bankrut ścigany W internecie ruszyła strona, na której można kupić dług Ryszarda Krauzego. Wierzyciel ściga biznesmena za niezapłacone 7,6 mln euro. Nie tylko poszukuje osoby, która kupiłaby wierzytelność, ale jest też zainteresowany... 63
  • Orły Wprost nagrodzone 3 lut 2019, 20:00 Gala w Kielcach zainaugurowała IV edycję Orłów Wprost. Tytuł ten otrzymują firmy osiągające najlepsze wyniki. 64
  • Giełda dla rolników 3 lut 2019, 20:00 Rolnik, dokonując sprzedaży towaru za pośrednictwem Platformy Żywnościowej, uzyska gwarancję zapłaty oraz bezpiecznej transakcji. 66
  • Jesteśmy w stanie wojny 3 lut 2019, 20:00 Amerykanie prowadzą przeciw nam wojnę ekonomiczną oraz psychologiczną, by stworzyć atmosferę napięcia i beznadziei wśród Irańczyków. Do tego służą także sankcje – mówi dla „Wprost” wiceprezydent Iranu, Masume Ebtekar. 68
  • Konferencja irańska 3 lut 2019, 20:00 „ZAPROSZENIE PRZEZ POLSKĘ SZEFA PALESTYŃSKIEJ DYPLOMACJI POKAZUJE, ŻE SPOTKANIE W WARSZAWIE nie będzie skoncentrowane wyłącznie na Iranie” – napisał w zeszłym tygodniu na Twitterze Hamid Baeidinejad, ambasador irański w Londynie, a... 72
  • Huawei pod lupą 3 lut 2019, 20:00 Amerykanie już dawno uznali chińskiego giganta technologicznego za poważne zagrożenie. Teraz chcą, żeby to samo zrobili ich sojusznicy. 74
  • Zegar w mózgu 3 lut 2019, 20:00 Teoria dotycząca sposobu, w jaki mózg odmierza czas w skali od milisekund do sekund, nosi nazwę modelu wewnętrznego zegara i opiera się na zasadzie przypominającej działanie zegarów skonstruowanych przez człowieka. 77
  • Bez genetyki nie ma skutecznego leczenia 3 lut 2019, 20:00 Leczenia pacjenta onkologicznego nie powinno się rozpoczynać bez poznania genetycznego tła nowotworów – mówidr hab. n. med. Anna Wójcicka, genetyk. 80
  • Przechytrzyć raka 3 lut 2019, 20:00 Każdy z nas zna kogoś, kto choruje na raka. Biorąc pod uwagę różne czynniki ryzyka, szanse na to, że i my zachorujemy na nowotwór, są dość spore. Jak temu zapobiec? 82
  • Pusta półka melomana 3 lut 2019, 20:00 Renesans płyt winylowych nie pomoże. Ostatnia dekada kompletnie zmieniła sposób słuchania muzyki. Czas prywatnych kolekcji przeminął, a płyta CD oraz kaseta magnetofonowa to największe ofiary rewolucji cyfrowej. 84
  • Między Męskim Graniem a Kwiatem Jabłoni 3 lut 2019, 20:00 Obronną ręką z cyfrowej rewolucji w branży muzycznej wyszła sztuka teledysku. Niestety, współcześnie w Polsce nie poświęcamy jej wystarczającej uwagi. 88
  • Janda, Sundance i naga prawda 3 lut 2019, 20:00 Próba uczciwego opisu rzeczywistości, odkrywanie manipulacji i nadużyć władzy, szansa jednostki, aby wpłynąć na zbiorowość. To kluczowe tematy tegorocznego festiwalu Sundance. W ten nurt wpisuje się także „Słodki koniec dnia”. 92
  • Wydarzenie 3 lut 2019, 20:00 Nieustanna gonitwa Piotr Jan Marczyński, „Obchód”, Wydawnictwo Melanż Sporo lekarzy zajmowało się z sukcesami literaturą. Medycyna była działką Dantego, Johna Keatsa, Antoniego Czechowa, Michała Bułhakowa – pisarzy ze światowego... 95
  • Film 3 lut 2019, 20:00 Anatomia miłości Netflix nie kłania się amerykańskiej, purytańskiej mentalności. Stworzony przez Laurie Nunn brytyjski serial „Sex Education” to komedia o uczuciach, ale przede wszystkim cielesności dzisiejszych nastolatków. Bohater... 96
  • Muzyka 3 lut 2019, 20:00 Gdy zabawa jest bogiem Do muzyki zespołu Weezer nie wolno podchodzić poważnie. Naczelną zasadą amerykańskich wykonawców jest frajda z grania. I dlatego, trochę dla hecy, trochę, żeby wywołać wokół siebie zamieszanie, Weezer... 97
  • Koncert, który nie leczy 3 lut 2019, 20:00 Co pan sądzi o koncercie Dody przeciw nienawiści? To ostatnio dyżurne pytanie wyskakujące przy każdej okazji. Oczywiście szczególnie upodobały je sobie portale plotkarskie. Ale tu potraktuję je poważnie, jak na poważny tygodnik opinii... 99
  • Kulturalna trzynastka 3 lut 2019, 20:00 Katarzyna Warnke AKTORKA FILMOWA I TEATRALNA 100
  • 5 sposobów na brak czasu 3 lut 2019, 20:00 Narzekamy na brak czasu i wzdychamy, że doba powinna trwać dłużej. Na urzędowe wydłużenie dnia na razie się nie zanosi, ale o lepsze gospodarowanie czasem możemy zadbać we własnym zakresie. 101
  • Zrób sobie… Kim Dzong Una 3 lut 2019, 20:00 A może by tak przejść na system północnokoreański? Jedna partia, jeden wódz, jeden przekaz do narodu, a od tych drugich oddzielić się murem? 102

ZKDP - Nakład kontrolowany