Lek jak cud

Lek jak cud

Helenka, która od pierwszych dni życia przyjmuje lek hamujący rozwój SMA, fizycznie nie ustępuje rówieśnikom. Antek ma niewielkie osłabienie mięśni. Ich ośmioletnia siostra Basia porozumiewa się tylko oczyma
Helenka, która od pierwszych dni życia przyjmuje lek hamujący rozwój SMA, fizycznie nie ustępuje rówieśnikom. Antek ma niewielkie osłabienie mięśni. Ich ośmioletnia siostra Basia porozumiewa się tylko oczyma / Źródło: Materiały prasowe
Ta historia to gotowy scenariusz na film: 10-dniowe bliźniaki Helenka i Antek lecą do Rzymu na leczenie, które zatrzyma degradację ich mięśni. Na pokładzie samolotu są też rodzice i czteroletnia siostra Basia, która porozumiewa się tylko oczami, a oddycha dzięki respiratorowi.

Niecałe dwa tygodnie rodzice cieszyli się, że Basia urodziła się zdrowa, otrzymując na starcie życia 10 pkt w skali Apgar. Już w 12. dobie życia zaczęła mieć problem ze ssaniem piersi. Położna stwierdziła, że staje się wiotka i zaleciła wizytę u lekarza. – Od razu powiedział, że to albo rdzeniowy zanik mięśni, albo podobna choroba neurologiczna. Badania genetyczne potwierdziły SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni – opowiada Janusz Zając, ojciec Basi, Helenki i Antka.

SMA to choroba genetyczna: mutacja w jednym z genów powoduje brak białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni. Chory stopniowo traci siłę mięśni. W najcięższym typie SMA 1 (występuje w ok. 70 proc. przypadków) choroba ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia. Dziecko zamiast nabywać nowe umiejętności ruchowe, traci siły. Nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje ani nie wstaje. Słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe i zwy-kle ok. 13. miesiąca oddech dziecka musi wspomagać respirator. – Pacjenci z łagodniejszymi postaciami choroby, czyli SMA 2, 3, 4, które ujawniają się później, wolniej tracą sprawność, jednak zwykle są uzależnieni od pomocy innych osób – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

U Basi choroba rozwijała się gwałtownie. – Mając trzy tygodnie, nie była już w stanie ssać piersi, a w drugim miesiącu musiała być podłączona na stałe do respiratora. Nie miała siły sama oddychać – opowiada Janusz Zając. To dlatego, gdy tylko okazało się, że żona jest w drugiej ciąży, postanowili wykonać badania prenatalne. Ciąża była bliźniacza, a dzieci miały SMA. Genetycy ostrzegali, że przebieg choroby może być równie szybki jak u starszej siostry.

Lot po życie

Gdy cztery lata temu rodziły się bliźniaki, nie było zarejestrowanych leków hamujących postęp choroby. Na świecie toczyło się już jednak kilka badań klinicznych z nowymi cząsteczkami. W Fundacji SMA rodzice nawzajem przekazywali sobie informacje o wszelkich możliwościach terapii. – Dowiedzieliśmy się, że we Włoszech lek miał być podawany w badaniu klinicznym dzieciom, które nie miały jeszcze objawów. Celem było zahamowanie choroby od początku – opowiada Janusz Zając. Czasu było niewiele: u Helenki i Antka objawy mogły wystąpić nawet w 12.-14. dobie życia.

Pierwsze dni po urodzeniu bliźniaków były gorące: załatwianie noworodkom tymczasowych paszportów, wizyta u prof. Kostery-Pruszczyk w celu zakwalifikowania na leczenie, umawianie transportu do Rzymu. Linie lotnicze nie zgadzały się na transport dzieci przed ósmą dobą życia, a lek trzeba było podać najpóźniej 12. dnia. Były też obawy, jak zniesie pierwszy w życiu lot Basia, której nie można było zostawić na tak długo pod opieką.

W 11. dobie życia Helenka i Antek dostali lek. Na kolejne podania latają do Rzymu co cztery miesiące.

To niemożliwe, że ona choruje

Warszawa, cztery lata później: Helenka na konferencji prasowej podsumowującej rok leczenia SMA w Polsce wręcza ministrowi zdrowia prezent. Biega, skacze, śmieje się; jak to czterolatka. Na co dzień chodzi do przedszkola i fizycznie nie ustępuje rówieśnikom. – Lekarze często nie mogą uwierzyć, że ona choruje na SMA, nawet zlecali powtórzenie badań genetycznych – opowiada Janusz Zając.

Działanie leku widać, gdy stan Helenki porównać z Basią, która dziś ma już osiem lat, porozumiewa się poruszając gałkami ocznymi oraz otwierając i zamykając powieki. Dzięki zaprzyjaźnionej dyrektorce szkoły dwa-trzy razy w tygodniu jeździ z mamą do szkoły. – Próbujemy uczyć ją pisać na komputerze za pomocą dostawki sterowanej oczami. Liczymy, że nauczy się pisać, bo to pozwoli nam na lepszy kontakt – dodaje tata.

Dzieci z SMA są w pełni sprawne intelektualnie. – Rozwój umysłowy dziecka jest prawidłowy. Powiem więcej: jest bardzo dobry – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.

Przełomowy rok

Nusinersen – przełomowy lek, który od czterech lat przyjmują Helenka i Antek –to pierwsza zarejestrowana terapia w rdzeniowym zaniku mięśni. Jest on w Polsce refundowany od stycznia 2019 r., bez względu na wiek chorego i stopień zaawansowania rdzeniowego zaniku mięśni. Szacuje się, że w Polsce jest 800-900 osób z SMA, z czego już ok. 400 udało się objąć leczeniem. Im wcześniej lek zostanie podany, tym lepsze są efekty jego działania. – Wyniki badania klinicznego NURTURE [to w nim uczestniczą Helenka i Antek – red.], w którym zaczęto podawać lek dzieciom w pierwszych sześciu miesiącach życia, zanim wystąpiły objawy choroby, były rewelacyjne. Wszystkie dzieci zaczęły chodzić, 88 proc. chodziło samodzielnie, przy czym większość z nich osią-gała te umiejętności w typowym dla zdrowego dziecka okresie. Normalnie te dzieci nigdy nie byłyby w stanie się przemieszczać – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Wczesne rozpoczęcie leczenia jest możliwe pod warunkiem wczesnego postawienia diagnozy. U Antka i Helenki było to możliwe dzięki genetycznym badaniom prenatalnym, wykonanym z powodu choroby starszej siostry. Jednak w zdecydowanej większości przypadków SMA zdarza się pierwszy raz w rodzi-nie. Dlatego eksperci postulują włączenie badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni do pakietu badań przesiewowych noworodków. – Co roku 40-50 dzieci w Polsce rodzi się z SMA. Dzięki wczesnej diagnozie można już w pierwszych tygodniach życia rozpocząć leczenie. Mamy wąskie okno czasowe, kiedy powinniśmy rozpocząć terapię. Pierwsze objawy występują już nawet w drugim-czwartym tygodniu życia. Do zdiagnozowania choroby wystarczy przeprowadzenie prostego badania, które można wykonać z kropli krwi – mówi dr n. med. Maria Jędrze-jewska, neurolog dziecięcy i genetyk z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. Lek jest bezpieczny: najmłodsze dziecko, któremu podano go w Polsce, było w drugiej dobie życia (ono również miało wcześniejsze badania prenatalne z powodu choroby starszego rodzeństwa).

Badania przesiewowe w kierunku SMA (pilotażowe) są już prowadzone w Niemczech, Belgii i we Włoszech, z kolei Hiszpania i Holandia przygotowują się do wprowadzenia przesiewu. – Wczesne wykrycie i leczenie opłaca się z ekonomicznego punktu widzenia, ponieważ ograniczy koszty leczenia późniejszych powikłań choroby. Przede wszystkim jednak zmieni los dzieci – dodaje dr Jędrzejewska. Tak, jak to się stało w przypadku Helenki i Antka.

Artykuł został opublikowany w 2/2020 wydaniu tygodnika e-Wprost.

Archiwalne wydania Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App StoreGoogle Play.

 0

Spis treści tygodnika Wprost nr 2/2020 (1918)

  • Rewolucja kulturalna 6 sty 2020, 20:00 Benefis Zenka Martyniuka w TVP, a później firmowany przez tę telewizję „Sylwester Marzeń”, gdzie królowało disco polo, wywołały w Polsce burzę. Zdecydowanie niewspółmierną do rozmiarów „kulturalnej rewolucji”, której podobno dokonali demiurdzy z Woronicza. 3
  • Niedyskrecje parlamentarne 6 sty 2020, 20:00 Politycy Platformy Obywatelskiej szykują się do wyborów przewodniczącego partii. – Jeszcze przed świętami Grzegorz dzwonił po byłych parlamentarzystach i namawiał ich do głosowania. A Budka, najpoważniejszy rywal Grzegorza, zupełnie... 6
  • 7 dni dookoła dni świata 6 sty 2020, 20:00 Izrael Bibi chce Nietykalności Premier Izraela Binjamin Netanjahu próbuje za wszelką cenę przeciągnąć rozpoczęcie procesu o korupcję z zarzutów postawionych mu przez prokuraturę w listopadzie. Netanjahu zażądał immunitetu, licząc,... 8
  • Obraz tygodnia 6 sty 2020, 20:00 1. miejsce w rankingu najchętniej oglądanych w Wielkiej Brytanii i Australii seriali na Netflixie zajął „Wiedźmin”. Cztery pierwsze miejsca na liście bestsellerów Empiku wciąż należą do książek Olgi Tokarczuk. Na piątym... 11
  • Inteligent a oczy zielone 6 sty 2020, 20:00 Czy telewizja publiczna powinna promować disco polo? O tym prof. Magdalena Środa i Jan Wróbel w „łączy nas »Wprost«”. 12
  • Bodnar listy pisze 6 sty 2020, 20:00 Adam Bodnar: Od kilku lat rzecznik praw obywatelskich zajmuje się sprawą rodziców, którzy nie mogą otrzymać ani zasiłku pogrzebowego, ani macierzyńskiego, ani też skorzystać z urlopu macierzyńskiego w razie urodzenia martwego dziecka, którego płci nie da się ustalić.... 13
  • Biznespolowcy 6 sty 2020, 20:00 Dyskoteki, restauracje, apartamenty na wynajem, własne salony urody. Tak gwiazdy disco polo inwestują wyśpiewane miliony. Królem pozostaje Zenek Martyniuk, który w rok potrafi zarobić milion dolarów. 14
  • Orędzia dwa 6 sty 2020, 20:00 Politycy rzadko mówią cokolwiek od siebie. Najczęściej mówią to, co chcemy od nich usłyszeć. O stanie zbiorowego umysłu społeczeństw wiele mogą powiedzieć orędzia noworoczne. Jest w nich to, co za ważne uznali doradcy analizujący sondaże i nastroje społeczne. To, czego chcemy... 19
  • Uszy prezesa 6 sty 2020, 20:00 Prezes PiS opiera się na kilku kręgach zaufanych osób. Ostatnio w najbardziej zaufanym kręgu zaszły pewne przetasowania. 20
  • Morawiecki jest dziś twarzą PiS 6 sty 2020, 20:00 – Morawiecki jest dziś twarzą PiS Tusk jest tchórzem podszyty, dlatego nie podjął się rywalizacji prezydenckiej. Małgorzata Kidawa-Błońska ma znacznie groźniejsze cechy – mówi Joachim Brudziński, wiceprezes PiS. 24
  • Bunt milenialsów 6 sty 2020, 20:00 Zarabiają grosze, mieszkają u rodziców, stoją przed realną groźbą życia na głodowej emeryturze. Pokolenie trzydziestolatków ma powody do buntu. Niewykluczone, że czeka nas powtórka z rewolucji 1968 r. 28
  • Czy grozi nam faszyzm 6 sty 2020, 20:00 – Dzisiejsza polityka przestała ucieleśniać jakieś wizje czy wartości – ostrzega prof. Enzo Traverso,wybitny włoski historyk, badacz totalitaryzmów. 33
  • Jak przygoda, to tylko w Kambodży 6 sty 2020, 20:00 Wywrócić swoje życie do góry nogami i wyjechać to jedna z tych fantazji, które uderzają do głowy i wylatują z niej równie szybko jak bąbelki z noworocznego szampana. Coraz częściej w odległych rejonach świata można spotkać Polaków, którzy ten plan urzeczywistnili. 36
  • Instrukcja obsługi zmiany 6 sty 2020, 20:00 Być surowym dla siebie czy pobłażliwym? Dokręcić śrubę czy odpuścić? A może nic nie zmieniać w swoim życiu? Jak trzeźwo podejść do postanowień noworocznych, radzi psycholożka Joanna Chmura. 40
  • Na scenie jestem gejzerem 6 sty 2020, 20:00 – Siedemnaście lat temu bałam się, że po kabarecie Potem nic ważnego w mojej karierze nie może się już wydarzyć. Na szczęście szybko odkryłam dzikie energie, które we mnie drzemią – mówi Joanna Kołaczkowska, aktorka kabaretu Hrabi. 43
  • Niech śmiech będzie z wami 6 sty 2020, 20:00 Jedyne danie w internecie, które jeszcze się nie przejadło, to świeże, apetyczne memy. Bez nich rzeczywistość byłaby niestrawna. 46
  • Dziewczyna z pustostanu 6 sty 2020, 20:00 W pozbawionym drzwi lokalu spały cztery kompletnie pijane osoby. Łatwo było skuć je kajdankami. 50
  • Nowe życie Palikota 6 sty 2020, 20:00 Idąc do polityki, zarzekał się, że na dobre kończy z biznesem. Kiedy z polityką skończył, to do biznesu wrócił. Na najnowszy pomysł zebrał w internecie ponad 4 mln zł. Wystarczyło mu na to 36 dni. 54
  • Hossa bessa 6 sty 2020, 20:00 Polska Fundacja Najbogatszych W noc sylwestrową Polska Fundacja Narodowa odpaliła prawdziwą petardę. Opu-blikowała najnowsze sprawozdanie z działalności za 2018 r. Na jej budżet zrzuca się 17 spółek Skarbu Państwa. To, jak PFN wydaje... 58
  • Wojna na gesty, wojna na słowa 6 sty 2020, 20:00 Historyczna awantura z Rosją pokazuje, kto i do czego potrzebny jest Kremlowi. Putin nie tylko rozgrywa cele w światowej dyplomacji, lecz także próbuje wpływać na przebieg kampanii wyborczej w Polsce. 60
  • Małpy chcą wolnej Papui 6 sty 2020, 20:00 Polak Jakub Skrzypski to pierwszy w dziejach Indonezji cudzoziemiec skazany za próbę obalenia rządu. 65
  • Lek jak cud 6 sty 2020, 20:00 Ta historia to gotowy scenariusz na film: 10-dniowe bliźniaki Helenka i Antek lecą do Rzymu na leczenie, które zatrzyma degradację ich mięśni. Na pokładzie samolotu są też rodzice i czteroletnia siostra Basia, która porozumiewa się tylko oczami, a oddycha dzięki respiratorowi. 68
  • Odporność od kuchni 6 sty 2020, 20:00 Katar, kaszel, drapanie w gardle i gorączka.Zima. Jak naturalnie wzmocnić odporność i uchronić się przed infekcją? 70
  • Młode serce 6 sty 2020, 20:00 Na studiach wziąłem udział w niskobudżetowym filmie „Kto puka do moich drzwi?”, na który zrzucili się studenci. Wyreżyserował go mało znany wtedy chłopak Martin Scorsese. A potem już poszło – mówi Harvey Keitel, którego można oglądać w kinach i serwisie Netflix w „Irlandczyku”. 72
  • Nietykalni 6 sty 2020, 20:00 Film „Gorący temat” i serial „Na cały głos” poświęcone Rogerowi Ailesowi to pierwsze po wybuchu ruchu #MeToo zrealizowane na tak dużą skalę opowieści o molestowaniu seksualnym. Hollywood chce zrozumieć kulturę, która pozwoliła przez dekady tuszować przemoc. 77
  • Sztuka kochania 6 sty 2020, 20:00 – Skończmy z tematami tabu – w każdej rodzinie znajdzie się lesbijka czy gej. Co trzecia kobieta miała aborcję. Słuchajmy się –  mówi piosenkarka Natalia Przybysz. 80
  • Potwory i spółka 6 sty 2020, 20:00 Geralt Henry’ego Cavilla przyciąga wzrok od pierwszej minuty idealnie wyrzeźbionym ciałem i białą grzywą. Introwertyczny charakter wiedźmina nie wymaga od aktora nadmiernej ekspresji, ale gwiazdor wydaje się stworzony do pojedynków z potworami. 84
  • Film 6 sty 2020, 20:00 Nowy świat Bohaterka wspaniałego dokumentu „Kraina miodu” mieszka ze starą mat-ką w ruinach opuszczonej wioski w macedońskich górach. Jej życie wyznacza naturalny rytm pór roku, nocy i dnia, zmieniającej się pogody. Co jakiś czas... 85
  • Muzyka 6 sty 2020, 20:00 Wyspiarski rap Wyspy Brytyjskie od lat reagują na hip-hop z zadziwiającym oporem. Mimo intelektualnych kawałków Mike’aSkinnera z The Streets tamtejszy rap wciąż pozostaje na marginesie gatunku. Na tym tle Stormzy jest fenomenem. Imponują... 86
  • Książka 6 sty 2020, 20:00 Szkoła czytania Po książkę amerykańskiego profesora literatury warto sięgnąć nie tylko dlatego, że jest bardzo popularna za oceanem, lecz także dlatego, że uczy czytania jako sztuki. Pokazuje, jak szukać w literaturze podtekstów,... 87
  • Kalejdoskop 6 sty 2020, 20:00 Serial Strażnicy polskiego Teksasu Artur Zaborski W trzecim sezonie „Watahy” jest wszystko, czego można oczekiwać od współczesnego serialu: angażujący scenariusz scalający równe i ciekawe wątki, brawurowo napisane i zagrane postaci,... 88
  • Z „Dziennika”. 27 grudnia 2019 – 2 stycznia 2020. Gajków pod Wrocławiem 6 sty 2020, 20:00 Piętnasta. Ciemna noc. Z latarką, skrajem drogi, poszedłem do Żabki. Wymiotło im całą białą wódkę. Nawet szklaną beczułkę z kranikiem, co zawsze myślałem, że nikt jej nie kupi. Została jedna smętna butelka. Pusta ściana, która zawsze zasłonięta butelkami! 90
  • Astrofaza 6 sty 2020, 20:00 Astrologia przestała być domeną wróżek i trafiła w ręce speców od marketingu, którzy próbują oczarować nią klientów. 92
  • Jeszcze wszystkiego nie wiem 6 sty 2020, 20:00 Z twórczością jest trochę jak z ćwiczeniami fizycznymi – najlepszą kondycję i rzeźbę ciała dają regularne treningi – pisze Monika Brodka w rubryce "co mnie inspiruje" w tygodniku „Wprost”. 95
  • Kurpiowskie szczęście 6 sty 2020, 20:00 Jedną z typowych kurpiowskich potraw są fafernuchy. Te ciastka, pieczone na początku nowego roku, mają zapewnić szczęście i dobrobyt na kolejne miesiące. 96
  • Dobry biznesplan 6 sty 2020, 20:00 Marzycielskie wizje i barwne scenariusze odłóżmy na bok. Dobry biznesplan opiera się na konkretnych danych oraz dokładnej analizie rynku. 97